Descriere

Hidradenita supurativă, cunoscută și sub denumirea de acnee inversă, este o boală cronică a pielii caracterizată prin bulgări recurente (noduli) sub formă de fierbere sub piele. Nodulii devin inflamati si dureroși. Au tendința de a se deschide (ruperea), provocând abcese care drenează lichidul și puroiul. Pe măsură ce abcesele se vindecă, produc cicatrici semnificative ale pielii.

supurativă

Semnele și simptomele hidradenitei supurative apar după pubertate, de obicei la adolescenții sau la douăzeci de ani. Nodulii se formează cel mai probabil în axile și în zona inghinală. De asemenea, se pot dezvolta în jurul anusului, pe fese sau sub sâni. În unele cazuri, nodulii apar în alte zone, cum ar fi ceafa, talia și coapsele interioare.

Nodulii și abcesele recurente provoacă dureri cronice și pot duce la conștientizare de sine, izolare socială și depresie. Rareori, nodulii de pe fese se pot transforma într-un tip de cancer de piele numit carcinom cu celule scuamoase .

Frecvență

Hidradenita supurativă s-a crezut odată că este o afecțiune rară, deoarece au fost raportate doar cele mai grave cazuri. Cu toate acestea, studii recente au arătat că afecțiunea afectează cel puțin 1 din 100 de persoane atunci când sunt luate în considerare și cazuri mai ușoare. Din motive neclare, femeile au aproximativ două ori mai multe șanse ca bărbații să dezvolte această afecțiune.

Cauze

În majoritatea cazurilor, cauza hidradenitei supurative este necunoscută. Condiția rezultă probabil dintr-o combinație de factori genetici și de mediu. Inițial, cercetătorii credeau că tulburarea este cauzată de blocarea glandelor sudoripare specializate numite glande apocrine. Cu toate acestea, studii recente au arătat că afecțiunea începe de fapt cu un blocaj al foliculilor de păr în zone ale corpului care conțin, de asemenea, o concentrație ridicată de glande apocrine (cum ar fi axile și zona inghinală). Foliculii pilosi blocați captează bacteriile, ducând la inflamații și rupturi. Rămâne neclar ce anume determină blocarea foliculilor și de ce tind să reapară nodulii.

Factorii genetici joacă în mod clar un rol în determinarea hidradenitei supurative. Unele cazuri s-au dovedit a rezulta din mutații în NCSTN, PSEN1, sau PSENEN genă. Proteinele produse din aceste gene sunt toate componente ale unui complex numit secretă gamma- (γ-). Acest complex taie (desparte) multe proteine ​​diferite, ceea ce reprezintă un pas important în mai multe căi de semnalizare chimică. Una dintre aceste căi, cunoscută sub numele de semnalizare Notch, este esențială pentru maturarea și divizarea normală a celulelor foliculilor de păr și a altor tipuri de celule ale pielii. Semnalizarea prin crestături este implicată și în funcția normală a sistemului imunitar. Studiile sugerează că mutațiile din NCSTN, PSEN1, sau PSENEN afectarea genei Semnalizarea crestăturii în foliculii de păr. Deși se știe puțin despre mecanism, semnalizarea anormală a Notch pare să promoveze dezvoltarea nodulilor și să ducă la inflamații la nivelul pielii. Cercetătorii lucrează pentru a determina dacă genele suplimentare, în special cele care oferă instrucțiuni pentru producerea altor componente γ-secretază, sunt, de asemenea, asociate cu hidradenita supurativă.

Cercetătorii au studiat mulți alți factori de risc posibili pentru hidradenita supurativă. Obezitatea și fumatul par să crească riscul tulburării, iar obezitatea este asociată și cu severitatea crescută a semnelor și simptomelor la persoanele afectate. Studiile sugerează că nici funcția anormală a sistemului imunitar, nici factorii hormonali nu joacă un rol semnificativ în cauzarea bolii. Alți factori despre care s-a crezut, din greșeală, că sunt asociați cu această afecțiune includ igiena precară, utilizarea deodorantelor și antiperspiranților pentru subraț și bărbierirea sau utilizarea produselor de depilare pentru îndepărtarea părului.

Aflați mai multe despre genele asociate cu Hidradenita supurativă

Moştenire

S-a raportat că hidradenita supurativă se desfășoară în familii. Studiile au descoperit că 30 până la 40% dintre persoanele afectate au cel puțin un membru al familiei cu această tulburare. Cu toate acestea, această constatare poate fi o subestimare, deoarece indivizii afectați nu spun întotdeauna membrilor familiei lor că au această afecțiune, iar hidadenita supurativă este uneori diagnosticată greșit ca alte afecțiuni ale pielii.

În unele familii, inclusiv în cele cu un NCSTN, PSEN1, sau PSENEN mutație genică, hidradenita supurativă pare să aibă un model autosomal dominant de moștenire. Moștenirea autosomală dominantă înseamnă că o copie a unei gene modificate în fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. În multe cazuri, o persoană afectată moștenește gena modificată de la un părinte care are această afecțiune.