Descriere

Colestaza intrahepatică a sarcinii este o afecțiune hepatică care apare la femeile gravide. Colestaza este o afecțiune care afectează eliberarea unui lichid digestiv numit bilă din celulele hepatice. Ca urmare, bila se acumulează în ficat, afectând funcția ficatului. Deoarece problemele cu eliberarea bilei apar în ficat (intrahepatic), afecțiunea este descrisă ca colestază intrahepatică. Colestaza intrahepatică a sarcinii devine de obicei evidentă în al treilea trimestru de sarcină. Fluxul biliar revine la normal după nașterea copilului, iar semnele și simptomele afecțiunii dispar. Cu toate acestea, se pot întoarce în timpul sarcinilor ulterioare.

intrahepatică sarcinii

Această afecțiune provoacă mâncărime severă (prurit) la femeia însărcinată. Mâncărimea începe de obicei pe palmele mâinilor și tălpile picioarelor și apoi se răspândește în alte părți ale corpului. Ocazional, femeile afectate prezintă îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter). Unele studii au arătat că femeile cu colestază intrahepatică în timpul sarcinii sunt mai predispuse să dezvolte calculi biliari cândva în viața lor decât femeile care nu au această afecțiune.

Colestaza intrahepatică a sarcinii poate provoca probleme copilului nenăscut. Această afecțiune este asociată cu un risc crescut de naștere prematură și de naștere mortală. În plus, unii sugari născuți de mame cu colestază intrahepatică de sarcină au o frecvență cardiacă lentă și o lipsă de oxigen în timpul nașterii (suferință fetală).

Frecvență

Se estimează că colestaza intrahepatică a sarcinii afectează 1 la sută dintre femeile cu ascendență nord-europeană. Condiția este mai frecventă în anumite populații, cum ar fi femeile cu ascendență indiană araucană din Chile sau femeile cu ascendență scandinavă. Această afecțiune se găsește mai rar la alte populații.

Cauze

Modificări genetice în ABCB11 sau ABCB4 gena poate crește probabilitatea unei femei de a dezvolta colestază intrahepatică a sarcinii.

ABCB11 gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​numită pompă de export de sare biliară (BSEP). Această proteină se găsește în ficat, iar rolul său principal este de a muta sărurile biliare (o componentă a bilei) din celulele hepatice, ceea ce este important pentru eliberarea normală a bilei. Modificări în ABCB11 gena asociată cu colestaza intrahepatică a sarcinii reduce cantitatea sau funcția proteinei BSEP, deși rămâne suficientă funcție pentru o secreție biliară suficientă în majoritatea circumstanțelor. Studiile arată că hormonii estrogen și progesteron (și produsele formate în timpul descompunerii lor), care sunt crescute în timpul sarcinii, reduc și mai mult funcția BSEP, rezultând o secreție biliară afectată și caracteristicile colestazei intrahepatice din timpul sarcinii.

ABCB4 gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​care ajută la mutarea anumitor grăsimi numite fosfolipide peste membranele celulare și la eliberarea acestora în bilă. Fosfolipidele se atașează (se leagă) de acizii biliari (o altă componentă a bilei). Cantități mari de acizi biliari pot fi toxice atunci când nu sunt legați de fosfolipide. O mutație într-un exemplar al fișierului ABCB4 gena reduce ușor producția de proteină ABCB4. În majoritatea circumstanțelor, totuși, sunt disponibile suficiente proteine ​​pentru a muta o cantitate adecvată de fosfolipide din celulele hepatice pentru a se lega de acizii biliari. Deși mecanismul este neclar, funcția proteinei ABCB4 rămase pare să fie afectată în timpul sarcinii, ceea ce poate reduce și mai mult mișcarea fosfolipidelor în bilă. Lipsa fosfolipidelor disponibile pentru a se lega de acizii biliari duce la acumularea de acizi biliari toxici care pot afecta funcția ficatului, inclusiv reglarea fluxului biliar.

Majoritatea femeilor cu colestază intrahepatică în timpul sarcinii nu au o modificare genetică în ABCB11 sau ABCB4 genă. Alți factori genetici și de mediu joacă probabil un rol în creșterea susceptibilității la această afecțiune.

Aflați mai multe despre genele asociate cu colestaza intrahepatică a sarcinii

Moştenire

Susceptibilitatea la colestaza intrahepatică a sarcinii este moștenită într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a crește riscul de a dezvolta tulburarea. Unele femei cu o genă modificată nu dezvoltă colestază intrahepatică a sarcinii. Mulți alți factori pot contribui la riscul de a dezvolta această tulburare complexă.