Descriere

Acidemia izovalerică este o afecțiune rară în care organismul nu este în măsură să descompună în mod corespunzător un anumit bloc proteic (aminoacid). Afecțiunea este clasificată ca o tulburare a acidului organic, care este o afecțiune care duce la o acumulare anormală de acizi anumiți cunoscuți sub numele de acizi organici. Nivelurile anormale de acizi organici din sânge (acidemie organică), urină (acidurie organică) și țesuturi pot fi toxice și pot provoca probleme grave de sănătate.

genetics

În mod normal, organismul descompune proteinele din alimente în părți mai mici numite aminoacizi. Aminoacizii pot fi prelucrați în continuare pentru a furniza energie pentru creștere și dezvoltare. Persoanele cu acidemie izovalerică au niveluri inadecvate ale unei enzime care ajută la descompunerea unui anumit aminoacid numit leucina.

Problemele de sănătate legate de acidemia izovalerică variază de la foarte ușoare la cele care pun viața în pericol. În cazurile severe, caracteristicile acidemiei izovalerice devin evidente în câteva zile după naștere. Simptomele inițiale includ hrănirea slabă, vărsăturile, convulsiile și lipsa de energie (letargie). Aceste simptome progresează uneori către probleme medicale mai grave, inclusiv convulsii, comă și posibil deces. Un semn caracteristic al acidemiei izovalerice este un miros distinctiv al picioarelor transpirate în timpul bolii acute. Acest miros este cauzat de acumularea unui compus numit acid izovaleric la persoanele afectate.

În alte cazuri, semnele și simptomele acidemiei izovalerice apar în timpul copilăriei și pot intra și trece în timp. Copiii cu această afecțiune nu reușesc să se îngrașe și să crească la ritmul așteptat (eșecul de a prospera) și adesea au întârziat dezvoltarea. La acești copii, episoadele cu probleme de sănătate mai grave pot fi declanșate de perioade prelungite fără hrană (post), infecții sau consumul unei cantități crescute de alimente bogate în proteine.

Unele persoane cu mutații genetice care cauzează acidemia izovalerică sunt asimptomatice, ceea ce înseamnă că nu au niciodată semne sau simptome ale afecțiunii.

Frecvență

Se estimează că acidemia izovalerică afectează cel puțin 1 din 250.000 de persoane din Statele Unite.

Cauze

Mutații în IVD gena cauzează acidemia izovalerică. IVD gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime care joacă un rol esențial în descompunerea proteinelor din dietă. Mai exact, această enzimă ajută la procesarea aminoacidului leucină, care face parte din multe proteine. Dacă o mutație în IVD gena reduce sau elimină activitatea acestei enzime, organismul fiind incapabil să descompună leucina corect. Ca urmare, un acid organic numit acid izovaleric și compușii înrudiți se acumulează la niveluri dăunătoare în organism. Această acumulare dăunează creierului și sistemului nervos, provocând probleme grave de sănătate.

Aflați mai multe despre gena asociată cu acidemia izovalerică

Moştenire

Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.