Centrul congenital de hiperinsulinism

Ce este hiperinsulinismul congenital (HI)?

Hiperinsulinismul congenital (HI) este o tulburare genetică în care celulele de insulină ale pancreasului, numite celule beta, secretă prea multă insulină. Excesul de insulină determină scăderea zahărului plasmatic (hipoglicemie) sau scăderea zahărului din sânge.

copii

În mod obișnuit, celulele beta secretă doar suficientă insulină pentru a menține glicemia în intervalul normal. La copiii cu HI, secreția de insulină nu este reglată corespunzător, cauzând excesul de secreție de insulină și scăderea zahărului din sânge.

Scăderea zahărului din sânge poate fi foarte periculoasă, deoarece creierul are nevoie de o sursă constantă de zahăr. Dacă creierul nu obține zahărul de care are nevoie, poate duce la convulsii, leziuni ale creierului și, eventual, la moarte.

HI congenital este o boală rară, care afectează 1 din 25.000 până la 50.000 de copii. Deoarece majoritatea spitalelor pentru copii întâmpină doar unul sau două cazuri pe an, este important să primiți asistență medicală de la un centru de tratament cu experiență, cum ar fi Centrul congenital de hiperinsulinism la CHOP.

Există mai multe forme de HI:

Cauzele hiperinsulinismului congenital (HI)

Hiperinsulinismul congenital este cauzat de mutații genetice care duc la secreția de insulină necorespunzătoare și în exces din celulele beta ale pancreasului. Nu are legătură cu nimic din ceea ce a făcut mama în timpul sarcinii. Testarea genetică poate ajuta la identificarea cauzei HI.

Simptomele hiperinsulinismului congenital (HI)

Hiperinsulinismul congenital determină scăderea zahărului plasmatic (hipoglicemie). Simptomele hipoglicemiei la sugari sunt adesea dificil de identificat, deoarece pot fi similare cu activitățile normale ale sugarului.

Simptomele frecvente ale hipoglicemiei includ:

  • iritabilitate
  • somnolenţă
  • letargie
  • foamea excesivă
  • ritm cardiac rapid

Simptome mai severe, cum ar fi convulsiile și coma, pot apărea cu un nivel scăzut de zahăr plasmatic prelungit sau cu un nivel scăzut de zahăr plasmatic. Simptomele frecvente ale hipoglicemiei la copiii mai mari includ sentimente de tremurături, slăbiciune, oboseală, confuzie și ritm cardiac rapid.

Considerăm că un zahăr plasmatic normal este> 70 mg/dL. Orice mai puțin de 60 mg/dL este scăzut, deși simptomele severe datorate hipoglicemiei nu sunt probabile decât dacă zahărul plasmatic este mai mic de 50 mg/dL. Zahărul plasmatic prelungit sau sever poate provoca convulsii și leziuni permanente ale creierului.

Diagnosticul hiperinsulinismului congenital (HI)

Diagnosticul hiperinsulinismului congenital se bazează pe istoric, constatări de laborator și teste genetice. Diagnosticul prompt și stabilirea unui tratament eficient sunt esențiale pentru a evita afectarea neurologică.

Istorie

Istoria copilului este o piesă importantă a puzzle-ului. Acestea includ informații, cum ar fi momentul în care au început zahărurile plasmatice scăzute, momentul în care acestea au fost reduse, indiferent dacă bebelușul s-a născut mare pentru vârsta gestațională (LGA), orice antecedente familiale de zahăr plasmatic redus sau decese inexplicabile, convulsii sau SIDS.

Constatări de laborator

Testele de sânge efectuate atunci când zahărul plasmatic este mai mic de 50 mg/dL sunt esențiale pentru diagnosticul HI. În HI congenital, cu un zahăr plasmatic de 70 mg/dL, este mai puțin probabil ca copiii cu HI congenital să aibă efecte pe termen lung ale hipoglicemiei. Cu hiperinsulinism focal, 96,9% dintre copii sunt vindecați prin intervenții chirurgicale.