Cercetătorii sunt entuziasmați de perspectiva încorporării scorurilor de risc poligenic pentru a prezice obezitatea, dar un nou studiu constată că genetica adaugă puțin la ceea ce a fost deja descoperit în clinică.

timp

Promisiunea testării genetice este farmecul fermecător al medicilor și al pacienților care sunt dornici să facă în cele din urmă un pic în creșterea ratei obezității. La urma urmei, cântărirea prea mare este un factor de risc pentru o mulțime de boli cronice și afectează foarte mult calitatea vieții, dar știind acest lucru nu a făcut mai ușoară inversarea valului tot mai mare de obezitate din întreaga lume.

Deși cele mai recente metode de profilare a riscurilor genetice pot ajuta pacienții să știe dacă sunt mai susceptibili la obezitate, noile cercetări din Centrul Cardiovascular Michigan Medicine Frankel și Centrul de Cercetări Cardiovasculare de la Spitalul General din Massachusetts sugerează că ar fi mai bine să ne concentrăm pe indicele de masă corporală, o măsură a greutății și înălțimii.

„Am constatat că fitnessul este un predictor mai bun decât genetica unde va merge IMC-ul în timp”, spune autorul principal Venkatesh Murthy, MD, Ph.D., cardiolog la Frankel CVC. "Genetica are în mod clar o anumită influență, dar alți factori sunt mai puternici."

Noua lucrare a lui Murthy în JAMA Cardiology a raportat că măsurarea IMC a unei persoane de acum 25 de ani a fost un predictor mai bun al IMC-ului actual decât un scor de risc poligenic.

„S-a acordat multă atenție ideii de a folosi informații genetice pentru a înțelege riscul de obezitate sau de a fi supraponderal și pentru dezvoltarea potențială a medicamentelor pentru a aborda aceste riscuri genetice”, spune Murthy, profesor asociat de medicină internă și radiologie. „Am vrut să înțelegem cum, dacă ar exista, datele genetice s-ar adăuga la informațiile deja disponibile în mod obișnuit în clinică. Se pare că examenul nostru clinic standard, inclusiv o evaluare a IMC, are de fapt mai multe informații care să ajute la îngrijirea pacienților. ”

IMC-ul în timp a fost cel mai grăitor

Alături de autorul principal Ravi Shah, M.D., de la Spitalul General din Massachusetts, noile cercetări ale lui Murthy au evaluat datele de sănătate dintr-un studiu sponsorizat de Institutele Naționale de Sănătate a mai mult de 2.500 de tineri adulți din Statele Unite, care în urmă cu 25 de ani s-au oferit voluntari să participe la un studiu longitudinal. Datele din CARDIA (Coronary Artery Risk Development in Young Adults) au fost colectate între 1985 și 2010 pentru a explora dezvoltarea bolilor cardiovasculare.

Murthy, Shah și colegii săi au folosit un „scor de risc poligenic” modern (o măsură compusă a riscului genetic de obezitate) pentru a calcula riscul genetic de obezitate pentru fiecare persoană din subsetul studiului CARDIA și a-l compara cu măsurătorile luate în cei 25 de ani. a studiului.

IMC de bază la vârsta adultă tânără a explicat 52,3% din IMC-ul unei persoane 25 de ani mai târziu, când a fost considerat în combinație cu vârsta, sexul și istoricul unui părinte care a fost vreodată supraponderal. Predicția ar putea explica până la aproximativ 80% din variația IMC după ce a urmat IMC-ul cuiva în timp, mai degrabă decât la momentul inițial și 25 de ani mai târziu.

Aceleași combinații de vârstă, sex și antecedente de greutate parentală, atunci când au fost luate în considerare cu un scor de risc poligenic în loc de IMC, au fost, de asemenea, asociate cu IMC, dar într-o asociere mai slabă, care a explicat doar 13,6% din IMC în timpul vieții medii.

PRS a fost, de asemenea, mai eficient în prezicerea IMC viitor la cei 1.608 indivizi albi decât la 909 indivizii negri. Murthy a remarcat că există mai multe date genetice disponibile în populațiile europene pentru construirea profilurilor de risc genetic, ceea ce duce la o anumită îngrijorare cu privire la metodologia de determinare a scorurilor de risc poligenic pentru pacienții care nu sunt albi.

Precauții împotriva utilizării pe scară largă a scorurilor de risc genetic

Murthy a spus că aceste date servesc ca un memento că genetica umană ar putea fi interesantă în studiile cu populație mare, dar că este încă necesară prudență în ceea ce privește încorporarea lor atunci când oferă îngrijiri clinice și sfaturi pacienților.

Cu toate acestea, el recunoaște că clinicienii văd din ce în ce mai mulți pacienți care au achiziționat deja un raport genetic de la o companie directă către consumatori și doresc să treacă cu medicul lor. Este important ca medicii să fie conștienți de punctele tari și de limitările acestor produse directe către consumatori, îndeamnă Murthy.

El a spus că interesul în creștere pentru scorurile de risc genetic aduce, de asemenea, ideea cum încorporarea lor în practica clinică ar putea schimba comportamentul. Dacă cineva i se spune că s-au născut mai susceptibili de a deveni obezi, de exemplu, cum își va schimba comportamentul astăzi sau anul acesta sau 25 de ani mai departe? În schimb, oamenii care vor afla că sunt mai puțin dispuși la obezitate vor deveni mai motivați să piardă acea greutate încăpățânată care a fost greu de vărsat?

„Nu știm prea bine acele răspunsuri”, spune Murthy. „Cu toate acestea, unele date spun, indiferent dacă se bazează sau nu pe un scor genetic real, oamenii pot obține rezultate mai bune la testele de fitness dacă li se spune că sunt mai susceptibile genetic să fie în formă. Și riscăm să îi demotivăm pe unii oameni dacă le spunem că genetica este împotriva lor, chiar dacă acum știm că alte asocieri cu IMC sunt mai puternice decât genetică ”.

Vestea bună este calcularea IMC, despre care Murthy spune că este un marker util pentru majoritatea oamenilor care nu sunt sportivi de elită, este semnificativ mai accesibil decât achiziționarea unui test genetic. Medicii ar trebui să aibă deja înregistrări de greutate și înălțime pentru pacienții lor de-a lungul timpului, spune Murthy, iar conversațiile despre factorii de risc modificabili referitori la IMC ar trebui să aibă loc deja în timpul vizitelor pacientului.

„În cele din urmă, deși riscul genetic poate fi cel mai important la acei indivizi cu cauze moștenite rare de obezitate, pentru majoritatea populației cu risc de a deveni obezi, recomandările universale, cum ar fi alimentația sănătoasă și rămânerea activă, sunt importante și ar trebui să fie revizuite periodic cu personalul dumneavoastră. medic ”, spune Shah.

Lucrare citată: „Risc poligenic, fitness și obezitate în studiul de dezvoltare a riscului arterial coronarian la adulții tineri (CARDIA)”, JAMA Cardiology. DOI: 10.1001/jamacardio.2019.5220