Centro de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães, CHP, EPE

greutății

Praça Pedro Nunes, 88

PT-4099-028 Porto (Portugalia)

Articole similare pentru „”

  • Facebook
  • Stare de nervozitate
  • LinkedIn
  • E-mail

Abstract

Introducere

Din punct de vedere istoric, obiectivul principal al gestionării fenilcetonuriei (PKU) a fost prevenirea dizabilității intelectuale profunde și ireversibile, împreună cu evitarea deficiențelor nutriționale care au ca rezultat afectarea creșterii [1]. Managementul dietetic tradițional cu fenilalanină scăzută și, mai recent, cu tratament farmacologic, a avut un mare succes în atingerea acestor obiective. Cu toate acestea, există îngrijorarea că obezitatea poate fi o comorbiditate obișnuită. Deși în PKU există încă dovezi limitate, unele studii evidențiază un risc crescut de obezitate în special la femei [2,3,4]. Prin urmare, este esențial ca profesioniștii din domeniul sănătății PKU să poată efectua „evaluări de risc” ale stilului de viață pentru a identifica potențialii factori obezogeni, să ia în considerare tendințele stării nutriționale prin monitorizarea sistematică a măsurilor clinice și biochimice cheie și să ofere sfaturi nutriționale și de viață eficiente pentru a evita obezitatea. De asemenea, este important să se standardizeze procedurile de colectare a datelor pentru a monitoriza tendințele dintre centre și țări. Acest lucru vă va ajuta să clarificați dacă supraponderalitatea este legată de tulburare, tratament sau de un echilibru energetic perturbat.

Prin urmare, această lucrare are 3 obiective: (1) clarificarea definiției și interpretării măsurătorilor pentru supraponderalitate și obezitate; (2) definirea standardelor minime pentru supravegherea supraponderalității și a obezității în clinica PKU; și (3) să propună un „standard de aur” pentru colectarea datelor pentru evaluarea supraponderalității, a obezității și a stilului de viață în PKU.

Definirea și evaluarea supraponderalității și a obezității

Evaluarea adecvată depinde de vârstă și sex și este necesară o interpretare atentă în special în copilărie și adolescență, unde diagnosticul corect de supraponderalitate și obezitate este mai dificil decât la vârsta adultă. Există mai multe metode pentru evaluarea supraponderalității și a obezității, toate cu argumentele pro și contra.

Indicele de masa corporala

tabelul 1

Limite internaționale ale IMC pentru clasificarea supraponderalității și a obezității în funcție de diferite definiții

Este necesară precauție atunci când se interpretează rezultatele studiilor care utilizează diferite criterii pentru a clasifica persoanele supraponderale și obeze, de exemplu, IOTF, OMS sau alte date naționale, cum ar fi Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) [12], deoarece sunt de așteptat rezultate variabile [13]. ]. În plus, sunt necesare mai multe cercetări pentru a identifica mai bine limitele universale ale IMC și asocierea acesteia cu rezultatele asupra sănătății mai târziu în viață [14].

Compozitia corpului

Comorbidități metabolice

Relația dintre IMC și boală este mediată de un fenotip metabolic anormal caracterizat în principal de dislipidemie, hipertensiune, rezistență la insulină și inflamație, toate coexistând cu obezitate abdominală crescută [19,20]. Deci, pe lângă „supraponderalitatea”, este din ce în ce mai important să se definească indivizii supraîngrășați și în special cei cu risc crescut de tulburări metabolice. Mai mult, având în vedere că țesutul adipos visceral își asumă o mare relevanță în ceea ce privește impactul inflamator al țesutului adipos între sindromul metabolic și comorbiditățile asociate [21,22], înțelegerea locației principale a grăsimii corporale merită atenție clinică. Studii suplimentare sunt necesare în special pentru a investiga dacă supraponderalitatea în PKU este asociată cu aceleași tipare metabolice anormale observate de obicei la populația generală [23].

Evaluarea supraponderalității, obezității și stilului de viață la pacienții cu PKU

Rezultatele publicate privind supraponderalitatea și obezitatea la pacienții cu PKU sunt contradictorii; cei mai mulți dintre aceștia sunt doar reprezentativi ai centrelor unice PKU și includ în principal copii și adolescenți [23]. Nu toate studiile demonstrează supraponderalitatea la pacienții cu PKU [2,4,24,25,26,27], dar o tendință de dezvoltare sugerează că supraponderalitatea în PKU urmărește populația generală [2,4,26,27]. Cu toate acestea, acest rezultat nu trebuie lăudat, deoarece profesioniștii din domeniul sănătății PKU ar trebui să se concentreze și asupra sănătății generale, iar prevenirea supraponderalității este esențială.

Standarde minime pentru monitorizarea supraponderalității și obezității în clinica PKU

Standardele minime pentru monitorizarea supraponderalității și obezității sunt propuse în PKU (tabelul 2).

masa 2

Standarde minime pentru monitorizarea supraponderalității și obezității în clinica PKU

Întârzierea diagnosticului și tratamentul supraponderalității vor reduce șansele unei intervenții de succes. Conceptul de dietă pentru viață adoptat în managementul PKU [31] ar trebui să ghideze profesioniștii din domeniul sănătății spre îngrijirea tuturor aspectelor sănătății și să nu se concentreze doar asupra nivelurilor de fenilalanină.

Evaluarea „Gold Standard” propusă pentru colectarea datelor în PKU

În PKU, pentru a înțelege prevalența europeană a supraponderalității și a obezității, este important să evalueze și să colecteze date într-un mod standardizat. Tabelul 3 descrie un instrument propus de „evaluare a standardului de aur”. De la început, este important să se facă diferența între secțiunile transversale și datele longitudinale. Datele transversale vor oferi o indicație a populației care face obiectul urmăririi imediate; datele longitudinale vor demonstra evoluția supraponderalității și a obezității și o interpretare atentă a datelor va permite identificarea perioadelor critice, ajutând la clarificarea dacă strategiile specifice de tratament PKU au un efect obezogen. Unele studii au identificat deja adolescența, în special la femei [2,4,28] și copilăria timpurie [29], ca perioade critice, necesitând astfel o atenție specială. Prevenirea unei reveniri timpurii a IMC [29] și o înțelegere a comportamentului hrănirii și a stilului de viață în timpul adolescenței ar trebui să fie benefice [30] (a se vedea tabelul 4 pentru colectarea datelor despre pacienți și familie).

Tabelul 3

Propunere de evaluare „standard de aur” pentru colectarea datelor în PKU

Tabelul 4

Date despre pacienți, familii și alte date longitudinale care trebuie colectate la pacienții cu PKU

Importanța colectării datelor în cadrul clinic

Adoptarea unor proceduri standard pentru a monitoriza aportul alimentar, creșterea în greutate, compoziția corpului și biochimia clinică în cadrul clinic nu numai că permite monitorizarea sistematică a stării nutriționale. De asemenea, va permite aplicarea unei acțiuni preventive timpurii pentru a evita dezvoltarea supraponderalității și a obezității. Acest lucru ar trebui să ajute la furnizarea de consiliere dietetică adecvată cu privire la utilizarea alimentelor speciale cu conținut scăzut de proteine; tip de supliment de L-aminoacizi fără fenilalanină; alegerea surselor de proteine ​​naturale, în special la pacienții receptivi la sapropterină, care pot avea o toleranță mai mare a proteinelor naturale; și, de asemenea, orice cerință pentru programe de exerciții suplimentare.

Concluzie

În PKU, starea nutrițională, în special supraponderalitatea, merită atenția noastră, deoarece influențează starea de sănătate pe termen lung. Până în prezent, dovezile limitate în domeniul supraponderalității în PKU nu clarifică dacă aceasta este o problemă serioasă în acest grup special de indivizi. Este urgent să existe o colectare sistematică și standardizată de date referitoare la supraponderalitate în cohortele reprezentative europene de pacienți cu PKU, astfel încât să se poată compara diferite intervenții și abordări de tratament.

Declarație de divulgare

H.G.O., K.A., K.D., A.M.L., M.R., E.D. și J.C.R. sunt membri ai panoului european de experți în nutriție, care este susținut de Merck Serono.

C.H. a fost membru al grupului european de experți în nutriție, care este susținut de Merck Serono.

A.M. a primit finanțare pentru cercetare și onorarii de la Nutricia, Vitaflo International și Merck Serono, membru al panoului european de experți în nutriție (Merck Serono international), membru al comitetului consultativ Sapropterin (Merck Serono international), membru al elementului consiliului consultativ (Danone-Nutricia) și Consiliul consultativ Arla.

DOMNUL. este consultant Danone pentru cercetare și dezvoltare, membru al elementului consiliului consultativ (Danone-Nutricia), a primit sprijin financiar pentru cercetarea Nutricia Țările de Jos și a primit onorarii pentru conferințe și elaborarea orientărilor (Nutricia, SSIF-Excemed).

A.B.-Q. este membru al Comitetului european de experți în nutriție (Merck Serono) și membru al Comitetului consultativ Sapropterin (Merck Serono).

Surse de finanțare

Nu a fost necesară o finanțare specifică pentru fiecare autor sau pentru pregătirea manuscrisului.