Miopatia Bethlem, numită după medicul olandez care a descris-o prima dată în 1976, este o formă rară și progresivă de distrofie musculară. Condiția afectează în principal mușchii scheletici și, într-o anumită măsură, țesuturile conjunctive.

miopatia

În literatura de specialitate au fost raportate mai puțin de 100 de cazuri de miopatie Bethlem, ceea ce îl face o formă foarte rară de distrofie musculară.

Miopatia Bethlem nu a fost asociată cu o durată de viață redusă. Cu toate acestea, deoarece mobilitatea articulațiilor este afectată progresiv, pacienții cu vârsta peste 50 de ani necesită, de obicei, ajutoare pentru mobilitate, cum ar fi cârje sau scaune cu rotile.

Recent, miopatia Bethlem a fost clasificată ca una dintre formele de distrofie musculară a membrelor-centurii.

Cauze

Miopatia Bethlem este cauzată de mutații în oricare dintre cele trei gene care codifică tipul 6 de colagen, inclusiv COL6A1, COL6A2 și COL6A3. Fiecare genă produce o componentă a întregului colagen de tip 6, care este o proteină importantă care se găsește în matricea extracelulară (ECM, spațiul dintre celulele adiacente dintr-un țesut) de diferite tipuri de mușchi. Oferă o funcție de susținere prin formarea unei structuri asemănătoare ochiurilor între celule.

Mutațiile din oricare dintre genele producătoare de colagen de tip 6 pot duce la forme anormale sau cantități reduse de colagen de tip 6. Acest lucru slăbește funcția de susținere a proteinei în ECM, ducând la pierderea progresivă a forței musculare și la contractele articulare și alte simptome.

Simptome

Simptomele miopatiei Bethlem pot apărea la orice vârstă și pot varia de la o persoană la alta. Pot începe înainte de naștere, fătul prezintă mișcări scăzute în uterul mamei.

La sugarii cu miopatie Bethlem, se observă hipotonie (tonus muscular scăzut sau floppiness) și torticolis (gât rigid). Copiii cu această afecțiune au de obicei o dezvoltare întârziată, învățând să stea sau să meargă mai târziu decât ceea ce se consideră normal. Slăbiciunea musculară progresivă și contracturile pot începe, de asemenea, să apară până la maturitate.

Contracturile la nivelul mâinilor sunt observate de obicei la nivelul degetelor, în timp ce cele din picioare sunt observate la nivelul tendonului lui Ahile (țesutul conjunctiv al călcâiului). Pe de altă parte, mușchii respiratori sunt ușor afectați, iar problemele de respirație sunt de obicei rare la pacienții cu miopatie Bethlem.

Aproximativ 80% până la 99% dintre pacienții cu miopatie Bethlem prezintă cașexie (irosire și slăbiciune a mușchilor corpului asociați cu pierderea în greutate). La unii pacienți (aproximativ 5% până la 29% din toate cazurile), se observă hiperkeratoză foliculară peste articulații. Aceasta este îngroșarea foliculilor de păr de pe pielea exterioară din cauza excesului de keratină, ceea ce duce la creșteri aspre, în formă de con. Cicatricarea poate fi observată și la unii pacienți.

Diagnostic

Multe abordări diagnostice sunt utilizate pentru a confirma miopatia Bethlem. Un test de sânge poate fi utilizat pentru a măsura nivelurile serice ale creatin kinazei, care pot fi ușor crescute la persoanele cu această afecțiune.

O biopsie musculară, prelevată de obicei de pe coapsă, poate ajuta la detectarea modificărilor structurii musculare și la determinarea cantității de proteine ​​de colagen tip 6 produse.

Testele imagistice, cum ar fi RMN muscular, pot ajuta, de asemenea, la detectarea modificărilor structurii musculare sau a țesutului conjunctiv.

Sănătatea mușchilor poate fi evaluată în continuare folosind electromiografia care implică detectarea activității electrice a mușchilor în timpul mișcării.

Testarea genetică a genelor COL6A1, COL6A2 și COL6A3B poate confirma apariția mutațiilor care duc la miopatia Bethlem. Cu toate acestea, având în vedere dimensiunea acestor gene, testarea genetică poate fi costisitoare, iar rezultatele pot dura mult timp pentru a deveni disponibile.

Tratamente

În prezent, nu este disponibil nici un remediu pentru miopatia Bethlem, dar există opțiuni de tratament pentru a gestiona simptomele și a oferi sprijin pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Fizioterapia, terapia ocupațională și exercițiile fizice pot ajuta la îmbunătățirea flexibilității și mobilității articulațiilor și pot permite pacienților să își mențină independența.

Pacienții de peste 50 de ani necesită adesea echipamente precum bastoane, cârje sau scaune cu rotile. Unii pacienți ar putea necesita, de asemenea, terapie respiratorie pentru a-i ajuta să respire noaptea.

Operația de corectare a defectelor tendonului lui Ahile ar putea ajuta la îmbunătățirea stării de mers și a mersului.

Newsf distrofia musculară este strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfatul medical, diagnosticul sau tratamentul profesional. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat cu orice întrebări pe care le aveți cu privire la o afecțiune. Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau întârziați să-l căutați din cauza a ceea ce ați citit pe acest site web.