Keratodermele palmoplantare sunt un grup de tulburări caracterizate prin îngroșarea pielii pe palmele mâinilor și tălpilor picioarelor persoanelor afectate. Diferitele forme de PPK pot fi împărțite în forme ereditare cu numai probleme ale pielii, sindroame ereditare cu PPK ca caracteristică asociată și forme dobândite. Cele mai frecvente PPK ereditare sunt discutate aici. Formele ereditare pot fi localizate la mâini și picioare sau pot fi asociate cu o tulburare a pielii mai generalizată. Clasificarea PPK ereditară este frecvent confuză. O clasificare simplă încorporează 3 factori:

keratodermas

  1. forma și structura specifică și distribuția keratozei palmoplantare,
  2. prezența bolii asociate pielii și a altor țesuturi (cum ar fi unghiile, părul, membranele mucoase) în alte locuri decât palmele și tălpile și
  3. prezența sau absența pielii fragile sau cu vezicule.

1) Cheratodermia palmoplantară difuză neepidermolitică

(cunoscut și sub numele de NEPPK difuz sau PPK diffusa circumscripta).

Modul de moștenire: Cheratodermia palmoplantară difuză neepidermolitică este o afecțiune autozomală moștenită în mod dominant trasată la keratinele KRT1 și KRT16. Debutul caracteristicilor clinice se prezintă de obicei în primii doi ani de viață.

Care sunt semnele și simptomele?

  • Chiar, pielea îngroșată răspândită (cheratoza) peste palme și tălpi.
  • O bandă roșie la marginile keratozei este frecventă.
  • Alte leziuni keratotice pot apărea pe vârfurile mâinilor, picioarelor, genunchilor și coatelor.
  • Transpirație excesivă.
  • Unghiile pot fi îngroșate.

Care este tratamentul?

  • Keratolitice topice, cum ar fi acid salicilic 6% în parafină albă moale sau un gel de acid salicilic 6% în propilen glicol 70%.
  • Compuși ai acidului benzoic.
  • Retinoizi orali.

2) Cheratodermia palmoplantară epidermolitică difuză

(De asemenea, cunoscut sub numele de EPPK difuz, boala Warner, granuloză cu degenerări PPK cum)
PPK epidermolitic difuz este cel mai frecvent tip de PPK ereditar. Are o moștenire autosomală dominantă trasată la keratina KRT9.
Debutul caracteristicilor clinice are loc de obicei în primul an.

Care sunt semnele și simptomele?

  • Similar cu PPK non-epidermolitic difuz, dar pielea este fragilă și poate blister.

Care este tratamentul?

  • Keratolitice topice
  • Retinoizi orali.
  • Calcipotriol topic.

3) Keratodermia Palmoplantară Progresivă

(De asemenea, cunoscut sub numele de PPPK, boala Greither, PPK transgrediens et progrediens)

PPK progresiv se transmite printr-o moștenire dominantă autozomală.
Debutul caracteristicilor clinice apare de obicei între 8 și 10 ani.

Care sunt semnele și simptomele?

  • Pielea îngroșată răspândită se răspândește de la palme și tălpi până la vârfurile mâinilor și picioarelor și până la tendonul lui Ahile (partea din spate a călcâiului).
  • Transpirația excesivă și variațiile semnelor și simptomelor între membrii familiei afectați sunt frecvente.
  • Semnele și simptomele tind să fie mai grave în timpul copilăriei, statice după pubertate și se îmbunătățesc la vârsta mijlocie.

Care este tratamentul?

  • Keratolitice topice, cum ar fi acid salicilic 6% în parafină albă moale sau un gel de acid salicilic 6% în propilen glicol 70%.
  • Compuși ai acidului benzoic.
  • Retinoizi orali.

(PPK difuz este asociat cu afectarea pielii palmoplantare suplimentară în mai multe tulburări moștenite ale cornificării. Condițiile mai frecvente sunt prezentate mai jos.)

1) Mal de Meleda

(De asemenea, cunoscut sub numele de Keratosis extremitatum hereditaria transgrediens et progrediens)

Mal de Meleda este o tulburare rară observată la aproximativ 1 din 100.000 de persoane. A fost observat inițial la locuitorii insulei Adriatice Meleda (Miljet). Se transmite printr-o moștenire autozomală recesivă. Caracteristicile clinice ale tulburării apar de obicei la începutul copilăriei. Cheratoderma palmoplantară este adesea singura manifestare.

Care sunt semnele și simptomele?

  • Piele îngroșată larg răspândită, cu o margine roșie proeminentă, care se întinde pe vârfurile mâinilor și picioarelor. Hiperkeratoza răspândită poate seamănă cu mănușile sau ciorapii de pe mâini și picioare.
  • Au fost raportate benzi strânse de constricție în jurul degetelor și de la picioare, care duc la amputare spontană.
  • Persoanele pot avea plăci bine definite de tip psoriazis sau pete lichenoide (leziuni ferme mici, foarte strânse între ele) pe genunchi și coate.
  • Transpirație excesivă.
  • Piele înroșită și îngroșată în jurul orificiului ocular.
  • Schimbări de unghii.
  • O limbă crestată, degetele sau degetele de la picioare, părul pe palme sau tălpi, un palat arcuit înalt (acoperișul gurii) și stângacie sunt caracteristici asociate.

Care este tratamentul?

2) PPK Mutilans Vohwinkel

(Cunoscut și ca keratodermie mutilantă, sindromul Vohwinkel și keratodermia mutiloplantă palmoplantară)
PPK Mutilans Vohwinkel este o tulburare rară care poate fi transmisă printr-o moștenire autosomală dominantă sau o moștenire autosomală recesivă. Defectul genetic a fost trasat la gena GJB2 și conexina 26. Caracteristicile clinice apar de obicei în copilărie.

Care sunt semnele și simptomele?

  • Se prezintă la sugari ca o îngroșare a fagurii ca pielea de pe palme și tălpi.
  • Formarea ulterioară, constrângerea, benzile fibroase de pe degete și de la picioare duc la strangulare progresivă și autoamputație.
  • Pielea îngroșată în formă de stea de mare poate apărea pe vârfurile degetelor și genunchilor.
  • Se asociază chelie, surditate, afectarea spastică a mușchilor, miopie, pielea solzoasă și anomalii ale unghiilor

Care este tratamentul?

În prezent, tratamentul recomandat pentru PPK este retinoidele orale.

3) Mutilarea cheratodermei palmoplantare cu plăci cheratotice periorificiale

(De asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Olmstead)
O tulburare rară transmisă printr-o moștenire autozomală dominantă. Caracteristicile clinice apar de obicei în primul an de viață.

Care sunt semnele și simptomele?

  • Keratodermia palmoplantară simetrică, clar definită, înconjurată de piele înroșită și deformări ale articulațiilor care duc la constricție și amputare spontană.
  • Creșteri excitate în jurul ochilor și gurii.
  • Anomalii ale unghiilor.
  • Pete albe îngroșate de piele în jurul anusului și în gură.
  • Păr rar.

Care este tratamentul?

4) Keratodermia palmoplantară cu sclerodactilie (întărirea și îngroșarea țesuturilor conjunctive ale degetelor și de la picioare).

(De asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Huriez)
O tulburare rară transmisă printr-o moștenire autozomală dominantă. Simptomele clinice sunt vizibile la copil.

Care sunt semnele și simptomele?

  • Sclerodactilia - sclerodermie sau întărirea și îngroșarea țesuturilor conjunctive ale degetelor și de la picioare.
  • Piele îngroșată răspândită, mai marcată pe tălpi decât pe palme.
  • Anomalii ale unghiilor.
  • Scăderea transpirației.
  • Asociat cu carcinom cu celule scuamoase.

5) Keratodermia palmoplantară cu parodontită (inflamația gingiilor)

(De asemenea, cunoscut sub numele de Sindromul Papillon-Lefevre)
O boală rară transmisă printr-o moștenire autozomală recesivă. Tulburarea rezultă din mutațiile catepsinei C. Apare în mod egal la bărbați și femei. Caracteristicile clinice apar de obicei în primul și al cincilea an de viață.

Care sunt semnele și simptomele?

  • Piele răspândită sau focală îngroșată pe palme și tălpi.
  • Cu excepția cazului în care este tratată, parodontita are ca rezultat o boală severă a gingiilor și pierderea dinților până la vârsta de 5 ani.
  • Pacienții pot prezenta o susceptibilitate crescută la infecție.
  • Ocazional se observă leziuni solzoase, roșii la genunchi, coate și articulații.
  • Transpirație excesivă și miros corporal.

Care este tratamentul?

  • Îngrijire dentară și antibioterapie adecvată pentru parodontită.
  • Retinoizi orali.

Tratamentul tuturor tipurilor de cheratoderme ereditare și non-ereditare poate fi dificil. Majoritatea opțiunilor de tratament au ca rezultat doar îmbunătățiri pe termen scurt și sunt agravate frecvent de efecte secundare. Tratamentul tinde să abordeze simptomele și poate varia de la îmbibarea cu apă sărată și descompunerea pielii îngroșate, la keratolitice topice, retinoizi orali sau chirurgia reconstructivă a pielii hiperkeratotice urmată de altoire. Tratamentele obișnuite includ:

Conținutul clinic pentru această pagină este în curs de revizuire. Aceste informații vor fi postate cât mai curând posibil. Pentru mai multe informații, consultați Perspectiva pacientului, Keratoderma palmoplantară.

Aceste informații sunt furnizate ca un serviciu pentru pacienții și părinții pacienților care au ihtioză. Nu este menit să completeze îngrijirea medicală adecvată, ci să completeze aceste îngrijiri cu îndrumări în problemele practice cu care se confruntă pacienții și părinții. Nici FIRST, consiliul său de administrație, consiliul consultativ medical și științific, consiliul editorilor medicali, nici personalul și oficialii Fundației nu susțin niciun tratament sau produs raportat aici. Toate problemele legate de îngrijirea pacienților cu ihtioză trebuie discutate cu un dermatolog cu experiență în tratamentul tulburărilor lor de piele.