Ce este talasemia?

Talasemia este un grup de afecțiuni sanguine moștenite care împiedică corpul dumneavoastră să producă cantitatea de hemoglobină de care are nevoie. Hemoglobina este localizată în celulele roșii din sânge. Este ceea ce transportă oxigenul din plămâni către restul corpului. Dacă nu aveți suficientă hemoglobină, duce și la anemie. Această afecțiune vă face să vă simțiți obosit, slăbit și cu respirație scurtă.

Dacă primiți

Există două tipuri principale de talasemie:

  • Alfa talasemie: gene lipsă sau mutante legate de proteina alfa globină.
  • Beta talasemia (numită și anemie Cooley): Defecte genetice care afectează producția de proteine ​​beta globină.

Moștenirea genei de la ambii părinți se numește talasemie majoră. Moștenirea de la un părinte se numește talasemie minoră. Majoritatea purtătorilor (persoanele care au gena, dar nu au tulburarea) nu prezintă simptome.

Simptomele talasemiei

Simptomele talasemiei depind de tipul de talasemie pe care îl aveți și de severitatea anemiei. Unii oameni au simptome puține sau chiar deloc. Alte persoane au simptome ușoare până la severe. Simptomele talasemiei pot include unul sau mai multe dintre următoarele:

  • Paloare.
  • Oboseală, energie scăzută sau slăbiciune musculară (numită și oboseală).
  • Amețeală sau dificultăți de respirație.
  • Lipsa poftei de mâncare.
  • Urină închisă la culoare.
  • Icter (îngălbenirea pielii și a albului ochilor).
  • La copii, creșterea lentă și întârzierea pubertății.
  • Deformități osoase la nivelul feței.
  • Umflarea abdominală.

Alfa talasemia poate fi dăunătoare femeilor însărcinate. Poate duce la o naștere încă născută.

Copiii născuți cu talasemie pot prezenta semne ale bolii imediat sau simptomele pot apărea mai târziu. Cele mai multe semne și simptome apar de obicei în primii 2 ani de viață. Dacă copilul dvs. a întârziat creșterea, este important să aflați dacă este posibil să aibă talasemie. Talasemia netratată poate provoca insuficiență cardiacă și infecții.

Talasemia poate duce la alte probleme de sănătate:

  • O splină mărită. Splina vă ajută corpul să lupte împotriva infecțiilor și filtrează celulele sanguine deteriorate. Dacă aveți talasemie, splina poate fi nevoită să lucreze mai mult decât în ​​mod normal, ceea ce poate determina mărirea acesteia. Dacă splina devine prea mare, este posibil să fie necesară îndepărtarea.
  • Infecții. Persoanele care au talasemie sunt mai predispuse la infecții cu sânge, mai ales dacă au o mulțime de transfuzii de sânge. Unele tipuri de infecții pot fi mai grave dacă vi s-a îndepărtat splina.
  • Probleme osoase. Talasemia poate provoca deformări osoase la nivelul feței și craniului. Persoanele cu talasemie pot avea, de asemenea, osteoporoză severă (oase fragile).
  • Prea mult fier în sânge. Acest lucru poate provoca leziuni ale inimii, ficatului sau sistemului endocrin (glandele din organism care produc hormoni, cum ar fi glanda tiroidă și glandele suprarenale).

Ce cauzează talasemia?

Talasemia este o mutație genetică moștenită. Se transmite de la unul sau ambii părinți.

Tipul de talasemie pe care îl aveți depinde de genele mutante pe care le moșteniți de la părinți și de câte gene moșteniți.

  • Alfa talasemie: Implică 4 gene (primești 2 dintre aceste gene de la mama ta și 2 dintre aceste gene de la tatăl tău). Dacă primiți doar o genă mutantă, nu veți avea semne sau simptome de talasemie. Cu toate acestea, puteți transmite în continuare mutația genică copiilor dvs. (acest lucru se numește a fi „purtător”). Dacă primiți 2 gene mutante, veți avea simptome ușoare. Dacă primiți 3, veți avea simptome moderate până la severe. Un bebeluș care moștenește toate cele 4 gene mutante va fi foarte bolnav și probabil că nu va trăi mult după naștere.
  • Beta talasemie: Implică 2 gene (primești 1 genă de la mama ta și 1 genă de la tatăl tău). Dacă primiți doar o genă mutantă, veți avea semne ușoare sau simptome de talasemie. Dacă aveți 2 gene mutante, veți avea simptome moderate până la severe care se dezvoltă de obicei în primii 2 ani de viață.

Cine este expus riscului de talasemie?

Sunteți expus riscului de talasemie dacă aveți antecedente familiale. Talasemia poate afecta atât bărbații, cât și femeile. Anumite grupuri etnice prezintă un risc mai mare:

  • Alfa talasemia afectează cel mai adesea persoanele de origine sud-asiatică, indiană, chineză sau filipineză.
  • Beta talasemie afectează cel mai adesea persoanele de origine mediteraneană (greacă, italiană și din Orientul Mijlociu), asiatice sau africane.

Cum este diagnosticată talasemia?

Dacă medicul dumneavoastră consideră că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți talasemie, acesta va face un examen fizic și vă va întreba despre istoricul medical. Talasemia poate fi diagnosticată numai cu analize de sânge. Medicii folosesc mai multe tipuri diferite de analize de sânge pentru a căuta talasemie. Unele teste măsoară numărul și dimensiunea celulelor roșii din sânge sau cantitatea de fier din sânge. Alții se uită la hemoglobina din globulele roșii din sânge. Testarea ADN îi ajută pe medici să identifice ce gene lipsesc sau sunt deteriorate.

Poate fi prevenită sau evitată talasemia?

Singura modalitate de a preveni o afecțiune moștenită, cum ar fi talasemia, la copilul dumneavoastră este să nu rămâneți gravidă.

Tratamentul talasemiei

Tratamentul pentru talasemie depinde de tipul de talasemie pe care îl aveți și de severitatea simptomelor dumneavoastră. Dacă nu aveți sau doar simptome ușoare, este posibil să aveți nevoie de tratament puțin sau deloc.

Tratamentul pentru forme moderate până la severe de talasemie include adesea transfuzii regulate de sânge și suplimente de folat. Folatul (numit și acid folic) vă ajută corpul să producă celule sanguine sănătoase. Alfa talasemia poate fi uneori confundată cu anemia cu fier scăzut, iar suplimentele de fier pot fi recomandate ca tratament. Dar suplimentele de fier nu au niciun efect asupra talasemiei.

Dacă aveți multe transfuzii de sânge, s-ar putea acumula prea mult fier în sânge. Dacă se întâmplă acest lucru, veți avea nevoie de terapie de chelare pentru a îndepărta fierul suplimentar din corp. Nu trebuie să luați suplimente de fier dacă primiți transfuzii de sânge.

În cele mai grave cazuri, transplanturile de măduvă osoasă sau celule stem pot ajuta prin înlocuirea celulelor deteriorate cu cele sănătoase de la un donator. Un donator este de obicei o rudă, cum ar fi un frate.

Trăind cu talasemie

Deși nu puteți preveni moștenirea talasemiei, puteți gestiona boala astfel încât să puteți avea cea mai bună calitate a vieții posibilă. Pașii cheie includ:

  • Urmați-vă planul de tratament. Faceți transfuzii de sânge de câte ori vă recomandă medicul dumneavoastră. Asigurați-vă că luați medicamentul pentru chelarea fierului și/sau suplimentele cu acid folic.
  • Obțineți îngrijiri medicale continue. Faceți controale medicale periodice și obțineți testele medicale sugerate de medicul dumneavoastră. Acestea pot include teste legate de talasemie, precum și starea generală de sănătate. Asigurați-vă că aveți vaccinări împotriva gripei, pneumoniei, hepatitei B și meningitei pe care medicul dumneavoastră le recomandă.
  • Aveți grijă de dumneavoastră. Mănâncă sănătos și rămâi hidratat. Reduceți șansele de a vă infecta spălându-vă frecvent mâinile și evitând aglomerația în timpul gripei și al sezonului rece. Păstrați zona din jurul locului de transfuzie curat. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă prezentați febră sau alte semne de infecție.
  • Căutați informații și asistență. Alăturați-vă unui grup de sprijin sau discutați cu alții care au boala pentru a învăța strategii de coping. Asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră orice modificare a planului de tratament.

Ce ar trebui să fac dacă sunt purtătoare de talasemie și vreau să rămân însărcinată?

Tipurile severe de talasemie pot provoca o naștere mortală în timpul sarcinii unei femei. Dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. știți că sunteți purtător de talasemie, discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic înainte de a rămâne gravidă. Anumite teste pot arăta ce tip de talasemie aveți. Odată ce sunteți gravidă, testarea prenatală poate arăta dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu talasemie.