Suntem 2 dintre cei 20.000 de americani care suferă de sângerări excesive și vânătăi - dar asta nu înseamnă că viața noastră trebuie să fie mică.

este

Atingeți. Atingeți. Atingeți. Când părinții Danielle Nance au răspuns la loviturile de la ușa din față, au fost șocați când au văzut echipa care stătea în fața lor: Servicii de protecție a copiilor.

Era în anii ’70 și Danielle, pe atunci doar un copil, dezvoltase o cantitate curioasă de vânătăi din activitățile de zi cu zi. Părinții ei au reușit să-l convingă pe CPS că Danielle nu locuiește într-o casă abuzivă, dar au fost jenați - și disperați să înțeleagă ce era în neregulă cu copilul lor.

Când Danielle a împlinit 2 ani, misterul a fost în cele din urmă rezolvat: a fost diagnosticată cu hemofilie A, ceea ce înseamnă că corpul ei are o cantitate foarte mică dintr-o proteină numită factor VIII (opt) care ajută la formarea cheagurilor de sânge în mod normal, ceea ce poate duce la sângerări excesive și vânătăi după o leziune ușoară, cum ar fi lovirea în colțul unei mese. Nu numai că afecțiunea este extrem de rară - cu doar 20.000 de cazuri în S.U.A. - dar Danielle este unul dintre cei 30% dintre pacienții fără antecedente familiale de hemofilie, așa că știrea a venit ca o surpriză.

Există doar 20.000 de cazuri de hemofilie în SUA.

Odată cu trecerea anilor, Danielle a crescut într-o durere constantă. Odată, o cădere de la un balansier la locul de joacă a provocat o sângerare în articulația genunchiului, care a durat câteva săptămâni să se vindece. Uneori, exercitarea unei presiuni asupra unei zone rănite ar fi rănit atât de tare încât ar trebui să rămână acasă de la școală.

Uneori, o sângerare însemna că trebuia să fie dusă de urgență la spital pentru tratament de salvare. Când Danielle avea 4 ani, a sărit de pe vârful patului supraetajat și a rănit o gleznă. Sângele s-a adunat sub piele și în articulație, provocând umflături severe.

Părinții ei au făcut freneticul mers de trei ore până la cel mai apropiat spital, unde i s-a făcut o injecție cu factorul VIII. Tratamentul a ajutat-o ​​să se vindece la gleznă, dar la sfârșitul anilor '70, acest tip de terapie era mult mai riscant decât este astăzi și o infectează cu hepatită C.

„Mama mea spune că m-am îngălbenit și am dormit mai mult de aproximativ un an, care sunt simptome frecvente ale hepatitei C”, spune Danielle, care are acum 44 de ani. După acea experiență traumatică, părinții ei au ezitat să-i ofere mai mult tratament.

„Copiii din cartier numeau sângerarea grosolană și nu mă lăsau să mă joc cu ei, ceea ce mi-a afectat cu adevărat stima de sine”, spune Danielle. "M-a făcut să-mi fac griji cu privire la viitorul meu, cum ar fi cum aș atrage un partener de succes? De ce ar vrea să fie cu mine? Voi fi o povară".

Încrederea ei a continuat să scadă în jos, până în adolescență și în primii ani adulți, timp în care Danielle s-a luptat cu depresia și, în cele din urmă, a renunțat la facultate. "Medicii mi-au spus că durata medie de viață a unei persoane cu hemofilie a fost de 30; era singur, pentru că nu cunoșteam pe nimeni altcineva care avea hemofilie", spune ea. „Părinții mei s-au simțit prea rușinați pentru a discuta despre asta și nu exista internet, așa că, ca rezultat, am făcut niște alegeri foarte slabe.

Punctul de cotitură al lui Danielle a venit după ce a pus capăt unei relații proaste. Iubitul ei de atunci devenise abuziv verbal și, într-o zi, a lovit-o pe braț. Greu. „A provocat această vânătăi mari și a trebuit să mă despărțesc de el”, spune ea.

Danielle s-a reînscris la școală la 22 de ani și a început să facă voluntariat la Fundația Națională pentru Hemofilie. „Pentru prima dată am avut pe cineva care știa despre hemofilie”, spune ea. „A trecut de la ceva de care să-mi fie rușine la cea mai mare forță a vieții mele”. A mers la școala de medicină pentru a studia hematologia și este acum directorul medical la Centrul de Sănătate și Wellness al Tulburărilor Sângerării din Arizona, unde îi ajută pe alții care au afecțiuni precum a ei.

A trecut de la ceva de care să-mi fie rușine la cea mai mare forță a vieții mele.

Când Danielle a ajuns la vârsta de douăzeci de ani, a decis că este gata să aibă copii; cu toate acestea, unii medici au sfătuit-o să nu facă asta din cauza tuturor riscurilor necunoscute. Știa că se confruntă cu o șansă de 50% de a transmite boala copilului ei, dar era hotărâtă să devină mamă. Cu ajutorul hematologului ei și a unui obstetrician cu risc ridicat, a avut o fiică, Serena, care are 16 ani și este sănătoasă. Fiul ei Isaac, care acum are 12 ani, s-a născut și cu hemofilie.

„Nu este cel mai mare lucru din lume, dar pot trăi cu el”, spune Isaac, care își descrie copilăria ca fiind normală. Acest lucru se datorează în mare măsură unei îmbunătățiri semnificative a tratamentului în ultimele patru decenii. Nu mai există riscul de a contracta boli grave precum hepatita C sau HIV în timpul tratamentului, de exemplu, deoarece factorul proteic necesar injecțiilor se face acum într-un laborator, nu este primit prin donatori umani.

Danielle și Isaac mai trebuie să trăiască cu constrângeri. Isaac nu poate juca sporturi de contact complet, precum fotbalul. Danielle trebuie să ia o pastilă ori de câte ori are menstruația pentru a limita sângerarea. Amândoi trebuie să fie atenți atunci când iau anumite medicamente eliberate fără rețetă, cum ar fi ibuprofenul, aspirina și naproxenul, toate diluanți ai sângelui. Și amândoi trebuie să-și facă timp pentru injecții intravenoase cu factor de coagulare acasă de două până la trei ori pe săptămână pentru a preveni sângerarea în exces.

Din fericire, un remediu poate fi la orizont. Există un tip de terapie genetică care s-a dovedit promițătoare în studiile clinice. Oamenii de știință învață cum să introducă o genă sau să fixeze o genă ruptă în corpul unei persoane, care îi va permite să înceapă în mod natural să producă cantitatea adecvată de proteine ​​de coagulare care îi lipsise în trecut. Și un nou medicament pe bază de rețetă numit Hemlibra a fost aprobat de FDA pe 16 noiembrie 2017. Este conceput pentru a preveni sau reduce frecvența episoadelor de sângerare la adulți și copii cu hemofilie A cu inhibitori de factor VIII.

Când Danielle se gândește la suferința intensă din copilărie și apoi se gândește la toate progresele științifice pe care le-a văzut în viața ei în ceea ce privește tratamentul hemofiliei, este încântată. Ea, dintre toți oamenii, știe ce diferență extremă pot face în sănătatea fizică și mentală a unei persoane. „Speranța este cea mai mare dintre emoțiile umane, acea abilitate de a vedea lucrurile trecute care sunt acum, înspăimântătoare sau dureroase și de a privi spre viitor”, spune Danielle. „Cu hemofilia, un lucru pe care îl avem este o cantitate extraordinară de speranță”.