Neoplasmele mieloproliferative includ policitemia vera, mielofibroza, trombocitemia esențială și eozinofilia.

La Memorial Sloan Kettering, avem expertiză de talie mondială în diagnosticarea și tratarea cancerelor de sânge și a altor afecțiuni rare ale sângelui.

tratamentul

Lider, Programul Neoplasmelor Mieloproliferative

Policitemia Vera

Policitemia vera se dezvoltă lent când măduva osoasă produce prea multe celule roșii din sânge. Acest lucru poate duce la îngroșarea sângelui. Se crede că afecțiunea este cauzată parțial de o mutație a unei gene numită JAK2. În mod normal, JAK2 reglează producția diferitelor tipuri de celule sanguine, menținându-le în echilibru. Peste 95% dintre persoanele cu policitemie vera au o mutație în JAK2 care duce la producerea a prea multe celule roșii din sânge.

Oamenii de știință cred că oamenii dezvoltă mutația, mai degrabă decât o moștenesc de la un părinte. Cu toate acestea, cercetările noastre sugerează că oamenii pot moșteni o anomalie genetică care le crește riscul de a dezvolta o mutație JAK2.

Policitemia vera de obicei nu provoacă semne sau simptome în stadiile incipiente. După progres, poate provoca dureri de cap, dificultăți de respirație, sângerări, amețeli, mâncărime sau o splină mărită. Boala poate crește, de asemenea, probabilitatea de a dezvolta cheaguri de sânge și riscul de accident vascular cerebral.

Policitemia vera este de obicei diagnosticată printr-un test de sânge, dacă testul relevă niveluri anormale de celule roșii din sânge. Pentru a confirma diagnosticul, putem recomanda, de asemenea, o biopsie a măduvei osoase și un test pentru mutația genetică specifică în JAK2.

Tratamentul policitemiei Vera

Policitemia vera nu poate fi vindecată. Tratamentul este administrat pentru a gestiona tulburarea ca o afecțiune cronică. Tratamentul standard este flebotomia (îndepărtarea unei cantități specifice de sânge) în mod regulat, uneori combinată cu alte terapii.

Pentru unii oameni, cum ar fi cei care au avut cheaguri de sânge, chimioterapia este utilizată în locul flebotomiei pentru a opri producția în exces de celule roșii din sânge. Aceasta poate include medicamentul hidroxiuree (Hydrea®). Limită capacitatea măduvei osoase de a produce celule sanguine.

Interferonul poate fi utilizat pentru a stimula sistemul imunitar și a încetini producția de celule roșii din sânge. Pentru mâncărimea pielii, medicii noștri pot prescrie medicamente, cum ar fi un antihistaminic.

Persoanele care au luat hidroxiureea, dar au avut fie un răspuns slab, fie reacții adverse pot fi tratate cu ruxolitinib (Jafaki®), un medicament care vizează mutația JAK2.

În prezent sunt în curs studii clinice pentru persoanele cu policitemie vera care utilizează medicamente noi.

Unele persoane cu policitemie vera dezvoltă o tulburare a sângelui numită mielofibroză. Alții dezvoltă leucemie mieloidă acută. Cercetăm noi opțiuni de tratament pentru persoanele cu mielofibroză sau leucemie mieloidă acută care s-au dezvoltat după policitemia vera care nu răspund la terapiile standard.

Mielofibroza

Mielofibroza apare atunci când celulele măduvei osoase numite fibroblaste produc prea mult țesut fibros (cicatrice) în măduva osoasă. Ca urmare, sunt create mai puține celule producătoare de sânge și pot fi distruse mai rapid. Acest lucru provoacă anemie (fier scăzut), un număr scăzut de trombocite și tendința de a dezvolta infecții.

Mielofibroza este cea mai frecventă la persoanele cu vârsta cuprinsă între 50 și 70 de ani. De multe ori produce puține simptome la început. Când se dezvoltă anemia, aceasta poate provoca oboseală, slăbiciune și dureri abdominale de la splina mărită. Mielofibroza poate apărea singură sau cu alte tulburări ale sângelui.

Tratamentul mielofibrozei

Există o varietate de tratamente pentru mielofibroză. Unele persoane nu necesită niciun tratament activ și pot fi urmărite îndeaproape. Aceasta se numește supraveghere activă. Alte persoane pot necesita tratament. Decizia depinde de simptome și de modul în care acționează boala. Ruxolitinib (Jafaki®) este un medicament care vizează JAK2 și alte mutații asociate. Poate reduce dimensiunea splinei și poate diminua multe simptome ale mielofibrozei.

Persoanele cu mielofibroză au adesea anemie. Aceasta poate fi tratată cu transfuzii de sânge. Există o varietate de moduri de a trata și anemia. Acestea includ medicamentele danazol, talidomidă (Thalomid®) și lenalidomidă (Revlimid®), precum și hormonul eritropoietină.

Alte medicamente care tratează mielofibroza includ interferonul și hidroxiureea (Hydrea®).

Singurul tratament potențial pentru mielofibroză este un transplant de măduvă osoasă. Nu toată lumea cu boala este capabilă să aibă această procedură.

Unele persoane cu mielofibroză dezvoltă leucemie mieloidă acută. La MSK, ne-am angajat să îmbunătățim rezultatele pentru persoanele cu mielofibroză și persoanele cu leucemie mieloidă acută care s-a dezvoltat după mielofibroză. Explorăm noi opțiuni de tratament pentru persoanele cu aceste afecțiuni și lucrăm pentru a transpune idei noi din laboratoarele noastre de cercetare în studii clinice inovatoare.

Trombocitemie esențială

Trombocitemia esențială rezultă atunci când măduva osoasă produce prea multe trombocite. Condiția poate provoca cheaguri de sânge pe tot corpul care pot afecta organele vitale.

Pentru a pune un diagnostic de trombocitemie esențială, medicii noștri fac de obicei o biopsie a măduvei osoase. În acest test, un ac este introdus în os pentru a extrage o probă de măduvă pentru analiză la microscop.

Chimioterapia poate fi utilizată pentru a opri producția în exces de trombocite. Aceasta poate include medicamentele hidroxiuree (Hydrea®), interferon sau anagrelidă (Agrylin®), care modifică capacitatea măduvei osoase de a produce celule sanguine.

Unele persoane cu trombocitemie esențială dezvoltă mielofibroză. Explorăm noi opțiuni de tratament pentru trombocitemia esențială și pentru persoanele care dezvoltă mielofibroză după trombocitemie esențială și nu răspund la terapiile standard.

Eozinofilie

Persoanele cu eozinofilie au un număr anormal de mare de eozinofile, un tip de globule albe din sânge. Nivelurile ridicate de eozinofile arată că organismul poate reacționa la un alergen, un parazit sau substanțe produse de unele tipuri de cancer, cum ar fi boala Hodgkin și leucemia mieloidă cronică.

Simptomele eozinofiliei, dacă apar, sunt de obicei simptome ale alergiei, parazitului sau cancerului subiacent. La MSK, medicii noștri tratează adesea boala abordând cauza principală.

Leucemie neutrofilă cronică

Leucemia neutrofilă cronică este o afecțiune mieloproliferativă rară. Apare atunci când prea multe neutrofile, un tip de celule albe din sânge, sunt produse în măduva osoasă. Aceste celule se varsă în sângele circulant și se acumulează în ficat și splină, care pot deveni mărite ca urmare.

Noile perspective genetice asupra acestei boli au condus la noi posibilități de tratament. Opțiunile de tratament pot include medicamente pentru chimioterapie, cum ar fi hidroxiureea (Hydrea®), sau noi medicamente vizate, cum ar fi ruxolitinib (Jafaki®).