Amal R Hubail

Departamentul de Boli ale pielii și venerice, I.M. Sechenov Prima Universitate de Stat din Moscova, Moscova, Rusia, [email protected]

Roza K Belkharoeva

Departamentul de Boli ale pielii și venerice, I.M. Sechenov Prima Universitate de Stat din Moscova, Moscova, Rusia, [email protected]

Natalya P Tepluk

Departamentul de Boli ale pielii și venerice, I.M. Sechenov Prima Universitate de Stat din Moscova, Moscova, Rusia, [email protected]

Olga V Grabovskaya

Departamentul de Boli ale pielii și venerice, I.M. Sechenov Prima Universitate de Stat din Moscova, Moscova, Rusia, [email protected]

Abstract

Scop

Scopul acestui studiu a fost de a evalua progresia unui caz al unui pacient cu epidermoliză buloasă (EB) încă de la vârste fragede care a supraviețuit până la vârsta adultă, prezentând vezicule cutanate recurente și cicatrici desfigurante și deformări musculo-scheletice invalidante.

fundal

EB este un grup rar de boli moștenite care afectează fragilitatea pielii, determinând blisterul ca răspuns chiar și la traume minore. Tratamentele noi stabilite sunt limitate în literatura de specialitate datorită rarității sale și sunt necesare mai multe cercetări pentru a stabili o abordare globală de management. Manifestările clinice variază pe scară largă, de la vezicule localizate la generalizate.

Metode

Un caz rar de EB care a supraviețuit până la vârsta adultă în ciuda complicațiilor, care a fost evaluat, tratat în timpul unei recidive și urmărit.

Concluzie

Cazul descris are un interes clinic considerabil datorită rarității și severității sale. Managementul optim necesită o abordare multidisciplinară și se învârte în jurul protecției pielii împotriva celor mai mici leziuni, utilizarea pansamentelor de îngrijire a rănilor, sprijin nutrițional agresiv și intervenții medicale sau chirurgicale timpurii, dacă este necesar pentru a gestiona orice complicații. Prognosticul variază considerabil în funcție de fiecare caz.

Introducere

Epidermoliza buloasă (EB) este un grup de boli moștenite rare ale țesutului conjunctiv care duc la formarea de blistere pe piele. Rata incidenței este de 20 pe milion de nașteri în Statele Unite. Apare în toate grupurile etnice.1 Leziunile, care pot apărea inițial după naștere sau oricând până la vârsta adultă, se prezintă adesea sub formă de vezicule dense care se pot rupe în cele din urmă și pot duce la cicatrici. Blistere apar de obicei la locurile de traume sau presiune, care sunt în principal mâinile, picioarele și zona scutecului la copii, dar pot fi prezente și în gură, tractul gastro-intestinal sau organele genitale.2 În general, EB este o afecțiune cronică care este desfigurant și dureros. Pacienții cu EB pot avea afecțiuni concomitente, cum ar fi cifrele contopite și mâinile sau picioarele clătite

EB este, în general, clasificat în patru tipuri după cum urmează: 1) EB simplex cu vezicule în epidermă, 2) epidermoliză buloasă distrofică (DEB), 3) EB joncțională cu vezicule în joncțiunea dermică epidermică și 4) sindrom Kindler cu vezicule la nivel multiplu nivelurile pielii.3

Consimțământul informat scris a fost furnizat și semnat de pacient pentru a publica detaliile cazului și toate imaginile însoțitoare.

Un tânăr de 23 de ani a prezentat un diagnostic de DEB și piodermă secundară. Istoria familiei sale nu a fost remarcabilă.

O trecere în revistă a istoricului medical a arătat că veziculele au început să apară mai întâi pe picioarele pacientului când acesta începea să meargă la vârsta de 11 luni. Mai târziu, la vârsta de 20 de luni, veziculele s-au răspândit pe mâini și, ulterior, leziunile au fost întotdeauna asociate cu leziuni. Pe măsură ce creșterea sa a progresat, leziunile cutanate au progresat continuu și au ocupat o zonă mare de piele. S-a observat formarea permanentă a veziculelor pe piele, cu suprafețe erozive nevindecătoare cu o bază roșie aprinsă la vârsta de 4 ani. Până la vârsta de 8 ani, leziunile buloase și erozive au fost localizate pe pielea abdomenului, a spatelui și a extremităților superioare și inferioare. Pe locurile de eroziune s-a format țesut cicatricial. La aceeași vârstă, a dezvoltat, de asemenea, contracturi și pseudosindactilie ale degetelor de la picioare și ale mâinilor.

Mai târziu în viața sa, exacerbările periodice ale bolii au avut loc aproximativ la fiecare 2 luni, ducând la formarea de noi vezicule cu exsudat purulent și eroziuni, uneori însoțite de febră până la 39 ° C. În timpul exacerbărilor, pacientului i s-au administrat antibiotice orale, imunoglobulină, antihistaminice și agenți topici care sunt menționați mai detaliat mai jos. Efectul tratamentului a fost nesemnificativ. În plus, în ultimii 5 ani, pacientul a prezentat o frecvență crescută a reacțiilor alergice, în special la alimente, care au fost însoțite de roșeață pronunțată și prurit. Mai recent, din 2016 până în 2017, pacientul a folosit bandaje care cuprind material nețesut grosier impregnat cu unguent anhidru și bandaje din silicon. Cremele și pastele care conțin zinc au fost aplicate în timpul schimbărilor de pansament. Ca urmare a acestui tratament, pacientul a observat o scădere a exsudatului purulent din leziuni și formarea țesutului cicatricial.

În noiembrie 2012, pacientul a fost examinat la The Epidermolysis Bullosa Center Freiburg. Examenul histologic al biopsiei cutanate nu a arătat semne de carcinom cu celule scuamoase, iar studiul contrastului cu raze X al esofagului a relevat stenoza de gradul II al esofagului superior. Imunofluorescență indirectă (IF) folosind anticorpi împotriva numeroaselor proteine ​​ale pielii (desmoplakin, placefiles-1, citace-5, citokeratin-14, plectin, integrin-α6, integrin-β4, colagen de tip XVII/BP 180, argintiu-nu-332, colagen de tip IV, colagen de tip VII și gen-Lin-1) au arătat o scădere a expresiei colagenului de tip VII pe suprafața veziculei. Pe baza acestor date, a fost stabilit diagnosticul de DEB recesiv. Forma acută generalizată a fost puțin probabilă în acest caz din cauza prezenței unei străluciri reziduale distincte de colagen de tip VII în materialul de biopsie al pielii.

Pentru a clarifica subgrupul EB recesiv, s-a sugerat analiza genetică moleculară a mutațiilor din COL7A1, dar pacientul a refuzat.

Constatări clinice la examinare

La internare, pacientul sa plâns de erupții pe pielea trunchiului și a extremităților superioare și inferioare, însoțite de dificultăți la înghițire, mâncărime intensă și durere, care au fost agravate de mișcări. Examinarea pielii a relevat că 70% din suprafața corpului era acoperită de leziuni. Erupțiile au fost localizate pe pielea trunchiului și a membrelor superioare și inferioare. Scalpul și fața erau lipsite de leziuni. Înălțimea și greutatea pacientului au fost de 166 cm și, respectiv, 39,7 kg.

Au existat eroziuni multiple, de culoare roșu aprins și de formă neregulată, pe pielea extremităților superioare, în principal la umeri, axile, proiecția claviculei și articulațiile cotului și încheieturii mâinii. Suprafața eroziunilor a fost marcată de o crustă galbenă, cu mai multe straturi, care a secretat descărcare purulentă atunci când a fost apăsată. Pielea trunchiului, spatelui, brâului umărului, feselor, zonelor inghinale, coapselor și articulațiilor genunchiului au prezentat leziuni extinse de eritem strălucitor, cu zone cu defecte erozive de atrofie a pielii și multiple cruste galbene. Avusese contracte de flexie pronunțate ale articulațiilor mâinilor cu o mișcare minimă a degetelor. Deși au existat deformări ale degetelor pe mâna stângă, raza de mișcare a fost păstrată (Figurile 1 1 - 6).

pacient

Apariția leziunilor pe spatele pacientului la prezentare.