Douăzeci și cinci de ani de PKU: Privind înapoi

de Virginia Schuett, editor, National PKU News

este sigur

Mulți abonați la Știrile Naționale PKU m-au întrebat cum m-am implicat în PKU. Iată povestea, retipărită din numărul de primăvară/vară 1997 al buletinului informativ.

Încerc încă să înțeleg că douăzeci și cinci de ani din viața mea au fost indisolubil legați de PKU. Poate că este mai ușor de apreciat când îmi dau seama că nu-mi mai amintesc sentimentul că nu am această legătură. Trebuie să recunosc, implicarea mea în PKU este o parte importantă a identității mele și a fost o forță proeminentă în modelarea vieții mele de adult. Este o nișă care cumva a funcționat minunat pentru mine, îmbinându-se cu personalitatea mea, provocându-mi punctele forte, împlinindu-mi nevoia de a face ceva unic, plin de satisfacții și care merită.

Cum a început totul? Într-o zi însorită din iunie 1972, am intrat pe ușile unei clinici PKU din Madison, Wisconsin. Am fost un tânăr naiv absolvent de facultate, cu o diplomă de master în nutriție, plin de optimism și hotărâre, încântat că am „slujba de vis” de 9.000 de dolari pe an. Puțin știam că începusem o călătorie lungă și mereu fascinantă. Este amuzant să reflectez la începuturile carierei mele, care aproape că coincide cu începuturile tratamentului inițial precoce al dietei PKU.

Interesul meu pentru PKU a precedat de fapt slujba mea într-o clinică PKU cu câțiva ani. Totul a început cu o lucrare de termen pentru o clasă avansată de nutriție terapeutică la Universitatea din California-Davis, în ultimul an. După o scurtă expunere la subiect într-o prelegere anterioară, am ales PKU pentru subiectul lucrării mele de cercetare. Este remarcabil faptul că am încă o amintire vie de a sta la un mic birou din biblioteca medicală, turnând peste cartea care mi-a stârnit mai întâi interesul pentru PKU.

A fost o mică carte verde, aparent concepută pentru a avea culoarea unui test de screening PKU pozitiv (folosind vechiul test de clorură ferică de urină). A fost editat de Dr. Frank L. Lyman și pur și simplu numit „Fenilcetonurie”. Deținea o colecție de lucrări de la cercetătorii și clinicienii de vârf de la începutul anilor 1960 (dintre care mulți i-am cunoscut mai târziu sau cu siguranță am cunoscut-o). Cartea a descris ceea ce se știa la momentul incidenței și moștenirii, tabloul clinic devastator al PKU netratat, biochimia, teoriile cu privire la motivul pentru care boala a provocat întârzierea mintală și gestionarea PKU printr-o dietă specială. Am căutat cu sârguință multe dintre referințele din mica carte verde - au fost citate peste 600 de lucrări, care arătau interesul științific pentru PKU chiar atunci - și am devenit fascinat.

Am primit un „A +” pe hârtie, după cum îmi amintesc. Dar, mai important, m-am hotărât cu „meseria mea de fantezie”. Mi s-a părut cu totul uimitor că nutriția ar putea avea un rol atât de miraculos în prevenirea întârzierii mintale (pe atunci începuseră să apară primele rapoarte despre beneficiile tratamentului timpuriu). M-am gândit: asta vreau să fac! A fost o revelație care mi-a venit atât de clar într-un anumit moment din timp, încât până în ziua de azi îmi amintesc încă de culoarea acelei cărți.

De fapt, când m-am gândit să fac această piesă, culoarea cărții și numele autorului (pe care nu le-am mai auzit de atunci) mi-au venit instantaneu! Văzând și recitind recent o mare parte din acea mică carte (acum legată mai degrabă în portocaliu strălucitor decât în ​​verde) a adus cu sine un val imens de amintiri personale - și mi-a amintit de unde am venit amândoi, PKU și cu mine, în acești 25 de ani.

PKU la început

Mi-am început slujba la clinica PKU din Wisconsin în 1972, după un stagiu dietetic și studii postuniversitare la Universitatea din Wisconsin. M-am simțit atât de norocos că am această slujbă - și într-o clinică începută de unul dintre binecunoscuții „pionieri” din PKU, Dr. Harry Waisman. (De asemenea, s-a întâmplat să fie autorul unei lucrări din mica carte verde; din păcate, el murise cu un an înainte de a-mi începe treaba.)

Tratamentul cu PKU era încă la început. Boala fusese descoperită în 1934. Dar abia în 1954, când Dr. Hörst Bickel din Germania a construit mai întâi un produs cu formula PKU, care a devenit posibil să se modifice radical rezultatul natural al PKU. La începutul anilor 1960, se arăta în suficiente cazuri că, cu cât tratamentul a început mai devreme, cu atât rezultatul este mai bun. La scurt timp după aceea, în 1963, Dr. Robert Guthrie și-a dezvoltat testul de screening pentru nou-născut pentru PKU. A fost o metodă sensibilă, specifică, ieftină și rapidă pentru determinarea fenilalaninei din sânge într-un număr mare de probe la un moment dat. Cu Dr. Testul inovator al lui Guthrie și energia sa neobosită în urmărirea visului său de screening universal al nou-născuților, ne îndreptam spre tratamentul precoce al PKU și prevenirea retardului mental.

Dieta timpurie

Majoritatea programelor de screening din SUA au început la mijlocul anilor 1960. Așadar, în 1972, când mi-am început slujba, majoritatea copiilor tratați timpuriu din clinicile din toată țara aveau vârsta sub șapte ani. Am urmărit doar aproximativ opt copii diagnosticați cu screening pentru nou-născuți (o mică clinică conform standardelor actuale, dar mare pentru acele vremuri). Singura formulă disponibilă pentru tratament a fost Lofenalac, nu multele pe care le avem acum. Singurele liste de alimente au fost colecțiile locale de câteva sute de alimente, nu miile pe care le avem în Lista cu alimente cu conținut scăzut de proteine ​​pentru PKU. Există puține alimente speciale cu conținut scăzut de proteine ​​disponibile și multe mai puține alimente din magazinele alimentare care ar putea fi utilizate. Nu au fost dezvoltate multe rețete și aproape niciuna care să folosească numai alimente naturale. De fapt, majoritatea rețetelor publicate au încorporat formula Lofenalac, o idee urâtă pentru mine și pentru multe familii. Cel puțin dieta de atunci a fost o mare îmbunătățire față de primele versiuni, când au fost folosite formule mult mai puțin gustoase.

Prima ediție a Cookie-urilor cu conținut scăzut de proteine ​​pentru PKU, publicată în 1977, a fost încercarea mea de a extinde posibilitățile dietei. La începutul carierei mele, am început să organizez „întâlnirile mamei”. Am vrut să învăț cât de mult am putut despre managementul practic de la experții reali și am crezut că părinții se vor simți susținuți. Așadar, un grup de mame din Wisconsin, cu copii mici, am început să dezvoltăm rețete și să împărtășim idei noi de alimente la întâlnirile noastre frecvente. Când am început, nu aveam planuri ca această schimbare informală să devină o carte publicată. Dar, pe măsură ce timpul trecea, ne-am dat seama că alte familii ar putea beneficia de eforturile noastre. Din fericire, am găsit un editor dispus, The University of Wisconsin Press. Sunt un editor de carte academică; aceasta a fost prima lor (și singura) aventură în publicarea cărților de bucate. Sunt mereu recunoscător pentru sprijinul lor entuziast față de mica noastră carte de bucate, care a continuat să extindă posibilitățile de mâncare pentru atât de mulți oameni. Este remarcabil faptul că publică acum cea de-a treia ediție a Low Protein Cookery pentru PKU, exact la 20 de ani de la publicarea primei ediții (mult diferite).

Oprirea tratamentului: problema divizivă

Într-adevăr, dieta nu era ușor de întreținut cu „instrumentele” pe care le aveam la dispoziție pe atunci. De fapt, mulți medici credeau că gestionarea dietei dincolo de copilăria timpurie ar fi o mare greutate. Gândirea obișnuită a zilei era că creierul era pe deplin dezvoltat până la vârsta de șase ani. A urmat, în mintea multora, că oprirea dietei în jurul acestei vârste nu ar fi probabil dăunătoare.

Interesant este că, după ce am recitit recent cartea verde publicată în 1962, mai mulți cercetători au sugerat că dieta ar trebui continuată „mult dincolo de copilăria timpurie, până la vârsta de opt sau zece sau mai mult”. Dar în 1972, întreruperea dietei la vârsta școlară timpurie a fost cea mai frecventă practică în rândul clinicienilor din SUA - și în întreaga lume. Au existat câțiva medici care nu au fost de acord cu această practică. Ei credeau că nu este sigur pentru creierul în curs de dezvoltare și că este o prostie să riști să faci rău unui copil mic prin oprirea dietei.

Nu voi uita niciodată argumentele pasionate de ambele părți ale problemei la o întâlnire a Studiului național de colaborare a copiilor tratați pentru PKU la începutul anilor '70. Am fost „nutriționist de proiect” (unul din optsprezece ani) din cauza implicării clinicii noastre Madison în studiu. M-a uimit să aud directorii clinicii susținând că „dificultatea gestionării dietei” a fost chiar o considerație pentru a justifica de ce dieta ar putea fi întreruptă. Îmi amintesc că așteptam să aud dovezile științifice care mă vor influența - dovezile care ar arăta creierului uman sunt invulnerabile la insultă de fenilalanină chiar și după ce cea mai mare parte a creșterii sale fizice este completă. Nu a fost niciuna.

În inima mea, nu am crezut niciodată că este sigur să opresc dieta. Și totuși, în clinica noastră, am continuat să le permitem copiilor noștri să iasă din dietă la vârsta de șase ani. Pentru a încerca să soluționeze dezbaterea dacă este sigur să opriți dieta în copilăria timpurie, studiul național a decis să-și aleagă participanții să renunțe la dietă sau să rămână la vârsta de șase ani.

Într-un sondaj național pe care l-am făcut în 1978, 36% dintre copiii de șase ani și 16% dintre copiii de cinci ani au renunțat la dietă. Doar o mână de clinici au susținut „dieta pentru viață”. Problema zilei a fost sau nu oprirea dietei - și a continuat să fie timp de mulți ani.

Până în jurul anului 1978, un număr de copii din clinica noastră care au întrerupt dieta au dezvoltat deja probleme: eczeme, hiperactivitate, modificări ale dispoziției, scăderi vizibile ale I.Q. În sfârșit, am adoptat o politică de a continua dieta la nesfârșit în 1978 sau 1979. În acel moment, existau și dovezi în creștere în literatura științifică care sugerează că nu este sigur să opriți dieta la o vârstă fragedă.

Cu toate acestea, controversa încă a început să se aprindă. Pe măsură ce anii au trecut, tot mai multe clinici au crezut rapoartele sau au avut experiențe negative proprii și au încetat să mai recomande întreruperea dietei. În cele din urmă, în 1997, sper că toată lumea este convinsă că „dieta pentru viață” este singurul curs cu adevărat sigur pentru persoanele cu PKU. După cum puteți ghici din istoria mea, am așteptat mai mult de douăzeci de ani să scriu numărul de iarnă 1997! Momentul și forumul au fost în cele din urmă corecte. Povestirile personale combinate cu lucrările publicate au făcut o declarație puternică care sper să le permită chiar și scepticilor din ziua de azi să-și lase îndoielile cu privire la valoarea dietei. Sper doar să putem găsi toți tinerii ale căror diete au fost întrerupte din cauza lipsei noastre de cunoștințe și înțelegere.

Rezultatul tratamentului precoce

În 1972, eram la doar un deceniu scurt de a numi fenilcetonuria „imbecilitis fenilpiruvica” sau „fenilpiruvică amentie” sau „fenilpiruvică oligofrenie”. Toți acești termeni se refereau la acidul fenilpiruvic găsit în cantități mari în urina persoanelor afectate - și la leziunile cerebrale severe despre care se știa că apar în PKU netratată. Se știa că peste 90% dintre persoanele cu PKU netratată aveau un I.Q. (Coeficientul de informații) mai puțin de 60. Au fost clasificați de obicei ca „idioți” și „imbecili” sau „cu defecte de grad scăzut sau mediu”.

Am avut prima mea expunere de neuitat la indivizii netratați cu PKU la începutul carierei mele. Personalul clinicii noastre a decis să viziteze instituțiile de stat pentru persoanele cu întârziere pentru a extrage sânge asupra unor rezidenți care au fost diagnosticați cu întârziere și, probabil, au fost tratați pe scurt în copilărie. Am vrut să evaluăm efectele vârstei asupra nivelurilor de fenilalanină din sânge în afara dietei. Lucrul mai dramatic cu care am ieșit au fost impresiile efectelor îngrozitoare ale nivelurilor ridicate de phe la aceste persoane cu întârziere severă. Întârzierea mentală nu a fost trăsătura lor cea mai izbitoare; am fost martorul comportamentului agresiv, adesea violent și agitat, persoanelor teribil de nefericite chinuite de efectele toxice continue ale fenilalaninei asupra sistemului nervos central. Aceste scene mă bântuie până în ziua de azi. Încă mai aud strigătele torturate ale unui bărbat adult, străpungând liniștea instituției, și altul cu ambele mâini înfășurate în uriașe pânze de tifon pentru a o împiedica să-și muște propriile mâini până când sângerează.

Elevul care a citit micuța carte verde în 1968 a fost impresionat de miracolul intervenției în dietă. Douăzeci și cinci de ani mai târziu, sunt încă impresionat de ceea ce poate face dieta. Chiar dacă nu am fost în clinică de aproape 10 ani (de când am început National PKU News), nu mă opresc niciodată să mă simt la fel de mândră ca un părinte atunci când unul dintre bebelușii pe care i-am tratat timpuriu la absolvenții facultății din Wisconsin sau primește un fabulos sau face ceva minunat - totuși încă pe dietă, care se credea cândva „imposibil” de menținut dincolo de copilărie. Cu un tratament bun și o „dietă pentru viață”, știm acum că orice este posibil. Copiii diagnosticați precoce cu PKU au toate speranțele de a-și atinge potențialul genetic și uman.

Acestea sunt doar câteva dintre amintirile mele personale mai vii despre primele zile ale tratamentului cu PKU și implicarea mea. Desigur, există multe alte probleme și probleme care au apărut de-a lungul anilor. Pentru unii, avem răspunsuri. Putem ghici că următorii douăzeci și cinci de ani vor aduce mult mai multe răspunsuri la întrebările și soluțiile noastre la obstacolele noastre - și în cele din urmă un tratament mai ușor sau un remediu pentru PKU. Sper că sunt în jur să aud despre aceste lucruri, dacă nu ca să fac parte din proces.

Oamenii îmi mulțumesc adesea că am fost acolo în toți acești ani - dar acum este rândul meu să vă mulțumesc tuturor pentru oportunitatea de a face ceea ce fac. Vreau să mulțumesc tuturor celor care au făcut parte din „lumea mea PKU” de-a lungul anilor. Nu-mi pot imagina viața fără tine! Nu-mi pot imagina să nu am dragostea, sprijinul, prietenia și dorințele bune care vin din cauza muncii mele în această carieră extraordinară pe care am dat peste douăzeci și cinci de ani în urmă. Și datorită „cărții verzi” care a început totul. A fost un moment remarcabil de bogat și plin de satisfacții - și sper (și mă aștept) la fel în anii următori.