Ziua de iulie nu a fost prea aburitoare - o raritate în Madison, Ala. - Și ședința de kinetoterapie a copilului ei nu a fost programată încă o oră, așa că Jeannette Vega a crezut că o va scoate pe Tiana în vârstă de 26 de luni afară pentru a se juca în curtea lor. Imediat, a fost surprinsă de dificultățile fiicei sale mai mici de a urca pe diapozitivul robust din plastic, așa cum Tiana reușise să facă cu ușurință doar cu o săptămână mai devreme.

început

Pentru a o distrage, Jeannette a deschis ușa camionului familiei. „Haide, hai să intrăm și să ne închidem”, își amintește ea. Tiana s-a bucurat în mod deosebit când s-a urcat în scaunul auto și și-a fixat centura de siguranță.

Fetița părea înrădăcinată la pământ, impermeabilă la încurajarea mamei sale. „Nu a fost că nu s-ar [conforma]”, și-a amintit Jeannette despre incidentul din 2015. „Aș putea să-i spun doar nu putea."

Mai târziu în acea după-amiază, ea a menționat dificultățile Tianei către terapeutul fizic care lucra cu fetița de mai bine de un an pentru a încerca să-și depășească întârzierile de dezvoltare semnificative și inexplicabile.

„Acest lucru nu este normal, să regresezi după atâtea luni de terapie”, își amintește Jeannette, în vârstă de 37 de ani, care i-a spus terapeutul. A menționat o tulburare de care Jeannette nu auzise niciodată și a sugerat că ar putea fi cauza.

Jeannette a făcut o căutare rapidă, a respins posibilitatea și a spus că „a uitat de asta”.

Dar primele cuvinte angoase pe care le-a izbucnit aproape jumătate de an mai târziu în acea zi zdrobitoare din cabinetul specialistului când a aflat ce nu era în regulă, a fost că terapeutul a avut dreptate.

Plâns nonstop

În câteva săptămâni de la nașterea normală a Tianei în mai 2013, era clar că nu va fi la fel de ușor de îngrijit ca sora ei, Aliyah, care este cu doi ani mai în vârstă.

Cel mai dur a fost plânsul ei neîncetat. Jeannette și soțul ei, Victor, inginer în tehnologia comunicațiilor, au încercat totul: mașini de zgomot alb, dormit în comun, remedii pentru colici, înfășurare, un dispozitiv de vibrații. Nimic nu a funcționat. Tiana a dormit rareori mai mult de două ore la o întindere.

Jeannette își amintește că a plâns în timp ce ridica telefonul, astfel încât Victor, care călătorea des pentru muncă, să-și audă fiica țipând.

Ea s-a bazat pe e-mailurile săptămânale de pe un popular site web care a bifat etapele de dezvoltare și a observat că Tiana întârzia să ajungă la ele.

„Tiana rareori era în grafic”, și-a amintit ea. - Sau i-ar fi lovit și apoi i-ar pierde. Copilul a vorbit târziu și doar câteva cuvinte simple, cum ar fi „Mama” și „pa.” Apoi a oprit inexplicabil să vorbească.

Jeannette a spus că nu-i face griji cu privire la regresii. „Am presupus că dacă o va face odată, o va face din nou”, a spus ea.

Victor a sfătuit răbdarea. „M-am gândit:„ Ei bine, unii copii sunt puțin mai încet. Ea va ajunge din urmă. ’” Vegasul spune că medicul pediatru din Huntsville din apropiere nu părea alarmat.

Dar după ce Tiana a întârziat câteva luni să învețe să stea fără asistență, Jeannette a primit sfatul unui prieten și l-a înscris pe tânărul de 13 luni în programul de intervenție timpurie din Alabama. Programul de acasă oferă logopedie, terapie ocupațională și fizică pentru copii cu întârziere în dezvoltare și cu dizabilități.

Tiana s-a îmbunătățit - dar foarte încet. La un moment dat după ce a împlinit 2 ani, a început să meargă, o realizare pe care părinții ei au sărbătorit-o.

„Ne-a făcut să simțim că totul va fi în regulă și că a ajuns din urmă”, a spus mama ei.

Dar mai multe evenimente deranjante au negat ceea ce părea a fi un progres.

Regresie năucitoare

Pe vremea când Tiana nu a reușit să se urce pe scaunul din mașină, Vegas a observat că fetița scrâșnea din dinți. De asemenea, părea să aibă vrăji scurte, care ar putea semnala epilepsie. Pediatrul ei a trimis-o la Martina Bebin, neurolog pediatru în Huntsville și profesor la Universitatea Alabama din Birmingham.

„A venit cu o prezentare nedescrisă”, și-a amintit Bebin. Tiana nu a avut niciun diagnostic și Bebin a bănuit că până la 15 afecțiuni disparate, inclusiv epilepsia sau autismul ar putea fi cauza. Scanările cerebrale, ecranele genetice și analiza cromozomială nu au reușit să identifice ceea ce nu era în regulă.

Dar calendarul Vegasului s-a dovedit a fi fortuit.

Bebin a fost o parte integrantă a unei colaborări recent lansate între Universitatea din Alabama și Institutul HudsonAlpha pentru Biotehnologie din Huntsville, un organism nonprofit care efectuează cercetări genetice. Scopul proiectului, cunoscut sub numele de CSER, (prescurtare pentru cercetarea clinică de secvențiere generatoare de dovezi) a fost de a determina dacă secvențierea genomului întreg ar putea identifica tulburări la copiii cu dificultăți neurologice care nu au avut niciun diagnostic. Site-ul Alabama, care a înscris aproximativ 500 de copii și părinții lor, a descoperit un diagnostic la peste 150 de copii. CSER este finanțat de Institutele Naționale de Sănătate; HudsonAlpha este unul dintre mai multe site-uri din întreaga țară.

„Putem descurca foarte rapid o posibilă cauză, în special la copiii cu variante genetice de novo [spontane]”, a spus Greg Cooper, un genetician instruit în Stanford și om de știință HudsonAlpha, care a condus efortul CSER. Probele de sânge de la ambii părinți și de la copilul afectat pot produce informații despre variațiile genetice care nu sunt moștenite.

Vegas-ul s-a înscris, apoi a așteptat rezultatele.

În timpul pauzei de aproape șase luni, cuplul a decis să-și ducă fiica la un psiholog pentru evaluare. Poate, credeau ei, ar putea pune un diagnostic.

Victor a spus că bănuia până atunci că fiica sa ar putea fi autistă. Avea rude cu autism, iar Tiana dezvoltase recent mișcări repetitive și fără scop ale mâinilor, similare cu cele pe care le văzuse la unele persoane cu tulburare. El și Jeannette au început să discute cu părinții copiilor autiști, în încercarea de a se pregăti.

De asemenea, au decis să se mute înapoi la Orlando, unde locuiesc familiile lor.

Știri devastatoare

La începutul lunii decembrie 2015, cu o zi înainte de mutarea lor în Florida, cuplul s-a întâlnit cu Cooper și alți membri ai echipei HudsonAlpha pentru a obține rezultatele Tianei. Cu doar o zi mai devreme, psihologul îi spusese Vegasului că crede că Tiana are autism.

Dar știrile echipei au fost profund șocante - și mult mai rele decât oricare dintre cele așteptate.

Cooper a explicat că secvențierea genetică a dezvăluit o mutație a genei MECP2, care este necesară funcției creierului. Mutația este asociată cu sindromul Rett, o tulburare neurodezvoltativă degenerativă și incurabilă care afectează aproape exclusiv fetele.

Aceasta a fost boala pe care terapeutul ei fizician, cu câteva luni mai devreme, a speculat că ar putea fi cauza dificultăților fetiței.

Descrisă pentru prima dată în 1966 de medicul austriac Andreas Rett, gena asociată cu Rett, care afectează dezvoltarea creierului, a fost identificată în 1999. Mutația legată de x, care apare la întâmplare, se estimează că afectează aproximativ 1 din 10.000 de fete din Statele Unite. (Băieții afectați sunt rare și rareori supraviețuiesc copilăriei.) Sindromul se caracterizează prin regresii în vorbire și coordonare motorie, adesea în primele 18 luni de viață. Funcționarea cognitivă poate fi greu de evaluat din cauza incapacității de a vorbi sau de a face gesturi. Multe fete cu Rett dezvoltă mișcări stereotipe de „spălare a mâinilor”.

Deși Rett poate fi diagnosticat pe baza simptomelor, Cooper a spus că un test genetic oferă „închidere și certitudine”. Deoarece este cauzată de o mutație spontană, oamenii de știință cred că șansa ca viitorii copii să aibă Rett este extrem de mică.

Fetele cu Rett par să aibă o durată de viață redusă, deși pot trăi până la 40 de ani și nu numai. Tratamentul este în mare măsură de susținere și se concentrează pe gestionarea problemelor, cum ar fi dificultatea de a mânca, pierderea controlului muscular și incapacitatea de a vorbi.

Pentru Jeannette, știrea părea să prezică un viitor care suna inexprimabil de sumbru. „Am petrecut primele 24 până la 48 de ore vărsând și plângând”, și-a amintit ea.

Diagnosticul a fost la fel de egal pentru Victor, care a spus că a apreciat în mod deosebit bunătatea echipei HudsonAlpha, deoarece au răspuns cu răbdare la întrebările cuplului uluit și au oferit îndrumări și recomandări valoroase.

La început, a spus el, călătoriile sale frecvente de afaceri erau „o distragere bună. Dar apoi am început să-l pierd în camerele de hotel. ” Își amintește nopțile petrecute întinse pe podea plângând inconsolabil și simțindu-se cu totul în imposibilitatea de a-și proteja familia.

Dar, în timp, având un diagnostic definitiv și conectându-se la resurse, inclusiv neurologul pediatric Alan Percy, unul dintre experții mondiali Rett din lume la Universitatea Alabama din Birmingham, a ajutat cuplul să avanseze.

„Îi acord familiei foarte mult credit. Au fost într-adevăr proactivi și sunt extrem de rezistenți. Și au analizat ce se întâmplă în ceea ce privește cercetarea ", a spus Bebin.

„Consilierul în domeniul geneticii ne-a legat de alte familii care au Rett - a schimbat viața”, a spus Jeannette.

După 18 luni în Orlando, Vegas s-a mutat înapoi la Madison, în parte din cauza apropierii de îngrijirea Tianei și a sprijinului altor familii.

Victor a spus că încearcă în mod special să ajungă la tatii afectați. „Se poate simți singur când simți că treci prin asta singur.”

În ultimii ani, viața pare să se fi stabilizat, a spus Jeannette.

Tiana urmează o școală elementară locală cu un asistent cu normă întreagă. Datorită dificultăților sale semnificative de a mânca, are acum un tub de alimentare care i-a permis să se îngrașe și și-a îmbunătățit puterea și energia. Ea doarme toată noaptea și folosește un dispozitiv de comunicare a privirii ochiului, care permite oamenilor să comunice urmărind mișcările ochilor. Pare fericită, spune mama ei, și iubește roller-coastere și tricicla ei adaptivă.

Deși recunoscătoare pentru un diagnostic, Jeannette spune că nu-și dorește ca Tiana să fi fost diagnosticată mai devreme.

„Sunt bine când am primit diagnosticul”, a spus ea. „Găsirea unui răspuns a fost de mare ajutor, dar simt că acele zile ar fi fost de 10 ori mai grele dacă am fi știut”.