pediatric

Servicii la cerere

Jurnal

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Articol

  • text în portugheză
  • text pagină nouă (beta)
  • Engleză (pdf) Portugheză (pdf)
  • Articol în format XML
  • Cum să citiți acest articol
  • SciELO Analytics
  • Curriculum ScienTI
  • Traducere automată

Indicatori

  • Citat de SciELO
  • Statistici de acces

Link-uri conexe

  • Citat de Google
  • Similare în SciELO
  • Similare în Google

Acțiune

Revista Paulista de Pediatria

Versiune tipărită ISSN 0103-0582 Versiune on-line ISSN 1984-0462

Rev. Paul. pediatru. vol.36 nr.2 São Paulo aprilie/iunie 2018 Epub 15 ianuarie 2018

https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;2;00010

ACRODERMATITA ENTEROPATICĂ: MANIFESTĂRI CLINICE ȘI DIAGNOSTIC PEDIATRIC

Ieda Regina Lopes Del Ciampo a b *

Luiz Antonio Del Ciampo n

Maria Inez Machado Fernandes n

o Universitate Federală din São Carlos, São Carlos, São Paulo, Brazilia.

b Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, São Paulo, Brazilia.

Pentru a raporta un caz de acrodermatită enteropatică, o boală rară cu moștenire autozomală recesivă.

Un băiețel de 11 luni prezenta leziuni de încredere eritematoase și gălbui-maronii de încredere pe față, picioare, mâini și genunchi, diaree intermitentă, febră și infecții recurente de la vârsta de șase luni. Era subțire și avea părul rar pe scalp. S-a măsurat nivelul seric de zinc și s-a identificat un nivel redus de 27,0 mcg/dL (interval normal: 50,0-120,0). A fost inițiată imediat suplimentarea orală cu 2,0 mg/kg/zi de sulfat de zinc. S-a observat o ameliorare rapidă și progresivă a simptomelor. Simptomele au reapărut cu o încercare de a opri suplimentarea.

Recunoașterea și tratarea corectă a acrodermatitei enteropatice este importantă pentru a preveni complicațiile.

Cuvinte cheie: Carenta de zinc; Zinc; Copil

În legătură cu un caz de acrodermatită enteropatică, faceți rara cu hernie autozomală recesivă.

Menino de 11 meses de idade apresentava lesões erythematosas symmetricas na face, pes, mãos e joelhos, diarreia intermitente, febre e infekções recorrentes desde os six months de idade. Este emagrecido și are cabluri excelente în corpul cablului. Concentrați-vă pe concentrația securitizării și identificării zincului la un nivel de reducere de 27,0 mcg/dL (valori de referință: 50,0-120,0). Suplimentare orală inițială cu 2,0 mg/kg/zi de sulfat de zinc. Houve melhora rapida e progresiva dos sintomas. Simptomele sunt reparate atunci când aveți tendința de a întrerupe suplimentarea.

Recunoașteți și tratați în mod adecvat acrodermatita enteropatică pentru a evita complicațiile alăptării.

Palavras-Chave: Carenta de zinc; Zincogravură; Criança

Acrodermatita enteropatică este o afecțiune genetică rară și severă, a moștenirii autozomale recesive, care determină deficiența absorbției intestinale a zincului, un oligoelement esențial cerut de mai mult de o sută de enzime și al cărui rol în metabolismul acidului nucleic este important. 1, 2 Gena SLC39A4, localizată în cromozomul 8q24.3, codifică proteina transmembranară necesară absorbției zincului (Zip4), care este exprimată în duoden și jejun, iar mutația sa reduce capacitatea intestinală de a absorbi zincul dietetic. 3, 4

În Brazilia, frecvența acestei afecțiuni este necunoscută, dar se estimează că 1,5 milioane de persoane sunt afectate de aceasta. Nu există nicio preferință pentru sex sau rasă și apare de obicei la vârste fragede, puțin după încheierea alăptării, cu introducerea posterioară a laptelui de vacă în dietă. 5

Manifestările clinice clasice ale acrodermatitei enteropatice se caracterizează prin triada dermatită eczematoasă și erozivă, dermatită simetrică acrală și perioficială, alopecie și diaree. De asemenea, pot avea loc paronihie, onicodistrofie, stomatită unghiulară, cheilită, conjunctivită și fotofobie. 6, 7 Tulburarea progresează cu dificultăți în ceea ce privește: creșterea în greutate, creșterea întârziată, tulburările neuro-psihice, pubertatea întârziată, hipogonadismul masculin, anemia, anorexia, hipogeusia și dificultatea de a vindeca rănile. În plus, oricare ar fi cauza, deficiența de zinc schimbă imunitatea, contribuind cu predispoziția ridicată la infecții fungice și bacteriene, care poate declanșa scenarii severe sistemice și cu ratele ridicate de mortalitate în țările în curs de dezvoltare. 8, 9

Standardul de aur pentru diagnosticarea acrodermatitei enteropatice este deficitul plasmatic de zinc, care, totuși, poate prezenta concentrații serice în cadrul modelelor de referință normale, chiar și atunci când există depleție tisulară. Prin urmare, dozarea fosfatazei alcaline poate fi utilă. Deoarece este o enzimă dependentă de zinc, răspunde la înlocuirea sa prin creșterea nivelului seric scăzut observat inițial. 10

Laptele matern funcționează ca un aliment protector, deoarece conține liganzi de zinc, care contribuie la absorbția acestuia, mascând astfel deficiența moștenită de la proteinele care transportă acest micronutrient. Pe de altă parte, copiii care sunt alăptați cu lapte sărac în zinc - o afecțiune rară - pot prezenta o deficiență tranzitorie a acestui micronutrient la nou-născut, cu manifestări clinice similare cu cele ale acrodermatitei enteropatice. În acest caz, este curios că suplimentarea maternă cu zinc nu îmbunătățește calitatea laptelui uman. Deci, copiii care sunt alăptați de aceste mame ar trebui să fie menținuți cu supliment de zinc până la înțărcare, care ulterior poate fi suspendat, deoarece sunt prezenți cu absorbție normală de zinc. 2

Alte cauze predispun la deficit de zinc și ar trebui luate în considerare pentru diagnosticul diferențial al acrodermatitei enteropatice (Graficul 1). Diagnosticul adecvat este important pentru a evita suplimentarea inutilă de zinc, care poate duce la deficiență de cupru și disfuncționalități imunologice. 11, 12, 13

Graficul 1: Boli care trebuie luate în considerare pentru diagnosticul diferențial al dermatitei enteropatice.

Deficiență de zinc dobândită
Deficiență de biotină și deficiențe multiple de carboxilază
Sindroame de malabsorbție secundare fibrozei chistice sau bolilor intestinale
Deficiență esențială de acizi grași
Kwashiorkor
Sindromul imunodeficienței dobândite
Deficitul de izoleucină în dietele restrictive pentru boala siropului de arțar sau aciduria metilmalonică
Acidurie glutarică de tip 1
Leucinoza
Hiperglicinemia nonketotică
Prematuritate
Suplimentare inadecvată în hrănirea parenterală
Epidermoliza buloasă atipică
Dermatita atopica
Candidoza cutanată
Dermatita seboreica

Sursă: adaptare după Gehring KA. Curr Opin în Pediatr. 2010; 22: 107-12.

Deoarece această afecțiune este rară și datorită importanței diagnosticului său precoce, obiectivul acestei publicații a fost de a descrie aspecte ale acrodermatitei enteropatice utilizând un raport de caz al unui pacient pediatric afectat de boală.

Copil bărbat, născut la naștere naturală la termen, fără intercurențe. Doar un copil dintr-un cuplu neconsanguin, fără antecedente familiale de acrodermatită enteropatică, a fost trimis la serviciu la vârsta de 11 luni, cu antecedente de leziuni cutanate încă de la vârsta de șase luni, când a început și diareea. La câteva zile după aceste manifestări, el fusese diagnosticat cu „infecție în gât” și, prin urmare, a fost tratat cu penicilină benzatină. La zece zile după utilizarea antibioticului, a existat o leziune roșiatică la colțul ochiului, care s-a dezvoltat apoi pentru a se hrăni, a mâinilor, a genunchilor, a gluteului și a regiunii periorale, cu o ipoteză diagnostică a farmacodermiei. Cu toate acestea, de la a șaptea până la a unsprezecea lună de viață, leziunile cutanate au persistat, iar febra intermitentă și diareea au însoțit diagrama clinică, necesitând două spitalizări. Pacientul a fost hrănit cu lapte matern, completat cu o formulă pe bază de proteine ​​din laptele de vacă, de la naștere până la vârsta de șase luni, când ambele au fost suspendate și s-a introdus lapte de vacă întreg.

La examenul fizic a fost subțire, cântărind 6.920 g (scor Z = 1,95), măsurând 60,5 cm (scor Z = 4,86), cu indice de masă corporală (IMC) = 18,9 (scor Z = 1,48), păr rar și alb, perineal leziune eritematoasă și leziuni exulterate cu descuamare ușoară și crustă melicerică pe față, picioare, mâini și genunchi, pe lângă leziuni albite pe gură (Figura 1). Dozele concentrațiilor serice au dezvăluit: zinc = 27,0 mcg/dL (50,0-120,0); proteine ​​totale = 6,0 g/dL (6,0-8,5); albumina = 4,0 g/dL (3,8-5,4); fosfatază alcalină = 127,0 U/L (65,0-300,0); fier seric = 60,0 mcg/dL (40,0-160,0); imunoglobuline IgG = 447,0 mg/dL (350-1180), IgM = 62,6 mg/dL (36-104) și IgA = 38,9 mg/dL (36-165); glicemie = 71,0 mg/dL (70-100); și anticorp antiendomizial negativ (IgA). Testul de absorbție a xilozei a fost de 52,0 mg% (valoare de referință> 25,0); steatocrit fecal, 11% (valoare de referință≤2%); și testul clorurii sudoripare, 11,8 mEq/L (valoare de referință ≤40), adică, cu excepția zincului, toate au fost normale.

Figura 1: Pacient la vârsta de șapte luni (1A) și doi ani (1B).

Odată cu ipoteza de diagnostic a acrodermatitei enteropatice, a început înlocuirea orală cu 2,0 mg/kg/zi de sulfat de zinc. A existat o ameliorare rapidă și progresivă a leziunilor și a stării nutriționale, iar copilul nu a mai prezentat diaree sau febră. La câteva luni după ameliorarea simptomelor și recuperarea stării nutriționale, membrii familiei au întrerupt singuri zincul prescris, iar în acel moment diareea și leziunile cutanate au revenit. Tratamentul a fost imediat restabilit.

La vârsta de doi ani și opt luni, concentrația serică de zinc a fost egală cu 58 mcg/dL. Copilul a rămas fără leziuni cutanate (Figura 1), cântărind 15.650 g (scor Z = 134), înălțime de 87,5 cm (scor Z = 1,49) și IMC = 20,7 (scor Z = 3,19).

Timp de cinci luni, pacientul a prezentat manifestări clinice ale deficitului de zinc, cum ar fi diareea intermitentă, întârzierea creșterii, dermatita și alopecia, care sugerează un tablou clinic caracteristic acrodermatitei enteropatice. Coroborând manifestările clinice, s-au observat, de asemenea, valori serice ale zincului sub normal, ceea ce este frecvent în tipul clasic al bolii. Cu toate acestea, este important de menționat că nivelurile serice normale de zinc au fost observate în 30% din cazuri în general, ceea ce nu exclude boala. 5 În plus, deoarece zincul este transportat de albumină, nivelurile serice sub normalitate pot fi găsite în unele condiții asociate hipoalbuminemiei, cum ar fi malnutriția proteică-energetică.

Pentru a lua în considerare diagnosticul de acrodermatită enteropatică primară, este important să se excludă deficiența de zinc dobândită de orice etiologie, cum ar fi: furnizarea insuficientă de zinc prin hrana parenterală; stocuri inadecvate de zinc datorate nașterii premature; absorbție slabă datorită fibrozei chistice sau rezecției intestinului subțire; sindromul imunodeficienței dobândite (SIDA); epidermoliză buloasă atipică; candidoză generalizată sau locală; metabolismul anormal al acizilor grași esențiali; dermatita seboreica; kwashiorkor; deficit de izoleucină iatrogenă din cauza dietelor restrictive pentru boala urinei cu sirop de arțar; și aciduria metilmalonică sau fenilcetonuria. Recent, au fost descrise două cazuri de alergie alimentară cu deficiență gravă de zinc. 14

Deoarece deficiențele de zinc dobândite ar trebui să facă parte din diagnosticul diferențial, testele specifice în acest scop au fost efectuate în timpul evaluării inițiale a pacientului și au fost în limite de normalitate, ceea ce a condus la excluderea ipotezei inițiale a absorbției intestinale slabe, inclusiv boala celiacă, SIDA și fibroza chistică. Celelalte diagnostice au fost excluse din cauza îmbunătățirii substanțiale a pacientului după suplimentarea cu zinc, de exemplu, ipoteza alergiei alimentare, deoarece îmbunătățirea a fost observată fără excluderea laptelui de vacă. Familia a testat eficacitatea suplimentării după oprirea spontană a terapiei cu zinc. Acest lucru a dus la reapariția semnelor și simptomelor și la îmbunătățirea clinică posterioară după reintroducerea sa.

Deoarece aceasta este o boală autozomală recesivă, detectarea mutației din gena SLC39A4, localizată în banda 8q24.3, ar fi putut ajuta la diagnosticarea acrodermatitei enteropatice. Cu toate acestea, acest test are încă costuri mari de introdus în rutina practicii clinice.

Tratamentul acrodermatitei enteropatice constă în suplimentarea cu zinc oral, iar recomandarea este de o doză între 1 și 3 mg/kg/zi de zinc elementar. 5 Sulfatul de zinc a fost descris ca fiind cel mai tolerat compus, chiar dacă poate fi administrat sub formă de acetat și gluconat. În cazul descris, răspunsul clinic adecvat la suplimentarea orală cu zinc și recrudescența semnelor și simptomelor la eliminarea suplimentării acestuia sunt în conformitate cu studii care relevă necesitatea acestor doi factori pentru confirmarea diagnosticului bolii. 15

Cazul descris confirmă importanța includerii acrodermatitei congenitale enteropatice în diagnosticul diferențial al cazurilor clinice ale copiilor care prezintă dermatită acrală și perioficială, diaree, infecții recurente și alopecie.

1. Perafan-Riveros C, Franca LF, Alves AC, Sanches JA Jr. Acrodermatita enteropatică: raport de caz și revizuirea literaturii. Pediatru Dermatol. 2002; 19: 426-31. [Link-uri]

2. Prasad AS. Zincul: o privire de ansamblu. Nutriție. 1995; 11 (Supliment 1): 93-9. [Link-uri]

3. Lim YS, Lee MW, Choi JH, Sung KJ. Studiul clinic al deficitului de zinc prezentat ca o manifestare cutanată a acrodermatitei enteropatice. Coreeană J Dermatol. 2000; 38: 155-62. [Link-uri]

4. Martin DP, Tangsinmankong N, Sleasman JW, Day-Good NK, Wongchantara DR. Erupție asemănătoare acrodermatitei enteropatice și alergie alimentară. Ann Allergy Asthma Immunol. 2005; 94: 398-401. [Link-uri]

5. Maverakis E, Fung MA, Lynch PJ, Draznin M, Michael DJ, Ruben B, și colab. Acrodermatita enteropatică și o privire de ansamblu asupra metabolismului zincului. J Am Acad Dermatol. 2007; 56: 116-24. [Link-uri]

6. Kambe T, Fukue K, Ishida R, Miyazaki S. Prezentare generală a deficitului de zinc moștenit la sugari și copii. J Nutr Sci Vitaminol (Tokyo). 2015; 61: S44-6. [Link-uri]

7. Jensen SL, McCuaig C, Zembowicz A, Hurt MA. Leziuni buloase în acrodermatită enteropatică care întârzie diagnosticul de deficit de zinc: un raport de două cazuri și o revizuire a literaturii. J Cutan Pathol. 2008; 35 (Supliment 1): 1-13. [Link-uri]

8. Jat KR, Marwaha RK, Panigrahi I, Kaur S. Fulminant Candida Infection la un sugar cu acrodermatită enteropatică. Indian J Pediatr. 2009; 76: 941-2. [Link-uri]

9. Walker CL, Ezzati M, Black RE. Mortalitatea infantilă la nivel mondial și regional și povara bolii atribuibile deficienței de zinc. Eur J Clin Nutr. 2009; 63: 591-7. [Link-uri]

10. Weismann K, Høyer H. Activitatea fosfatazei alcaline serice în acrodermatita enteropatică: un indice al nivelului seric de zinc. Acta Derm Venereol. 1979; 59: 89-90. [Link-uri]

11. Wouwe JP. Diagnosticul clinic și de laborator al acrodermatitei enteropatice. Eur J Pediatr. 1989; 149: 2-8. [Link-uri]

12. Kuramoto Y, Igarashi Y, Tagami H. Deficiența de zinc dobândită la sugarii alăptați. Semin Dermatol. 1991; 10: 309-12. [Link-uri]

13. Chowanadisai W, Lonnerdal B, Kelleher SL. Identificarea unei mutații în SLC30A2 (ZnT-2) la femeile cu concentrație scăzută de zinc din lapte care are ca rezultat un deficit tranzitoriu de zinc neonatal. J Biol Chem. 2006; 281: 39699-707. [Link-uri]

14. Roberts LJ, Shadwick CF, Bergstresser PR. Deficiență de zinc la doi sugari alăptați la termen. J Am Acad Dermatol. 1987; 16: 301-4. [Link-uri]

15. Schmitt S, Kury S, Giraud M, Dreno B, Kharfi M, Bezieau S. O actualizare asupra mutațiilor genei SLC39A4 în acrodermatita enteropatică. Hum Mutat. 2009; 30: 926-33. [Link-uri]

Finanțarea: Acest studiu nu a primit finanțare.

Primit: 07 februarie 2017; Acceptat: 17 mai 2017

* Autorul corespunzator. E-mail: [email protected] (I.R.L.D. Ciampo).

Conflict de interese: Autorii nu declară niciun conflict de interese.

Acesta este un articol publicat ca acces la o licență Creative Commons