Acrodermatita Enteropatică

NORD recunoaște cu recunoștință John McGrath, MD, Institutul de Dermatologie St John, Spitalul Guy din Londra, pentru asistență în pregătirea acestui raport.

națională

Sinonime pentru Acrodermatitis Enteropathica

  • AE
  • Sindromul Brandt
  • Sindromul Danbolt-Cross
  • deficit de zinc, congenital

discutie generala

Semne și simptome

Acrodermatita enteropatică se caracterizează prin diaree cronică care poate fi ușoară sau severă și prezența substanțelor grase în fecale (steatoree). În forma congenitală, simptomele încep treptat, frecvent în momentul înțărcării unui sugar. Pielea din jurul deschiderilor corpului, cum ar fi gura, anusul și ochii, precum și pielea de pe coate, genunchi, mâini și picioare se inflamează. Leziunile cutanate sunt de obicei veziculoase (vezicobuloase) și după uscare devin psoriazis. Pielea din jurul unghiilor poate fi, de asemenea, inflamată, iar unghia poate fi anormală din cauza țesutului subnutrit. Căderea părului pe scalp, pleoape și sprâncene poate fi totală (alopecie). De obicei, apare și inflamația membranei care acoperă pleoapa (conjunctivită).

Nivelul de zinc din sânge la persoanele cu forma congenitală a acestei tulburări este anormal de scăzut, deși rareori au fost observate și niveluri normale de zinc din sânge.

Un tip separat de deficit de zinc tranzitoriu la sugari poate rezulta dintr-o anomalie congenitală diferită - dar una care nu este la sugar, ci mai degrabă la mamă. În special la unele femei care alăptează, poate lipsi un factor de legare a zincului produs de pancreas și prezent în laptele uman. Sugarii acestor femei pot, de asemenea, să dezvolte niveluri scăzute de zinc în sânge cu alte simptome ale acestei tulburări, deoarece laptele este deficitar în cantitatea adecvată de factor de legare a zincului. Odată ce o sursă alternativă de zinc pe cale orală este introdusă în dieta sugarului (de exemplu, lapte de formulă), deficiența de zinc se corectează și copilul este vindecat.

Cu tratamentul, toți pacienții cu acrodermatită enteropatică pot duce o viață normală.

Frecvent, pot apărea remisii lungi, de obicei începând în timpul pubertății. Cu toate acestea, în cazuri rare, femeile pot avea o reapariție a tulburării în timpul sarcinii și poate fi necesară suplimentarea cu zinc.

Cauze

Forma congenitală a acrodermatitei enteropatice este transmisă ca o tulburare genetică autosomală recesivă. Se pare că este rezultatul mutațiilor genei SLC39A4.

Bolile genetice sunt determinate de o combinație de gene pentru o anumită trăsătură care se află pe cromozomii primiți de la tată și mamă.

Tulburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește aceeași genă anormală pentru aceeași trăsătură de la fiecare părinte. Dacă o persoană primește o genă normală și o genă pentru boală, persoana va fi purtătoare a bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome. Riscul ca doi părinți purtători să treacă amândouă gena defectă și, prin urmare, să aibă un copil afectat este de 25% la fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este un purtător precum părinții este de 50% la fiecare sarcină. Șansa ca un copil să primească gene normale de la ambii părinți și să fie genetic genetic pentru acea trăsătură anume este de 25%. Riscul este același pentru bărbați și femei.

Toți indivizii poartă câteva gene anormale. Părinții care sunt rude apropiate (consanguine) au șanse mai mari decât părinții fără legătură să aibă ambii aceeași genă anormală, ceea ce crește riscul de a avea copii cu o tulburare genetică recesivă.

Unele femei nu reușesc să genereze niveluri adecvate de zinc în laptele matern - și asta poate avea și o cauză genetică. O singură mutație a mutației SLC30A2 poate reduce zincul din laptele matern. Această tendință nu necesită două anomalii genetice, una este suficientă și persoanele care au această afecțiune au o șansă de 50% să o transmită descendenților lor.

Populațiile afectate

Forma congenitală a arodermatitei enteropatice este o tulburare rară care începe în copilărie. Incidența este de aproximativ 1 din 500.000 de nașteri și starea afectează bărbații și femeile în număr egal. Copiii sănătoși alăptați la pacienții de sex feminin cu tulburare pot de asemenea să fie afectați. Forma dobândită de AE ​​este rară deoarece în ultimii ani suplimentele de zinc au fost adăugate la regimul de nutriție parenterală, deși formele dobândite sunt mai frecvente în unele regiuni, cum ar fi Asia de Sud-Est și Africa subsahariană, unde sindromul de malabsorbție gastro-intestinală este mai frecvent.

Tulburări conexe

Simptomele următoarei tulburări pot fi similare cu cele ale acrodermatitei enteropatice. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

Sprue celiac (enteropatie glutenică) este o tulburare cronică, ereditară, de malabsorbție intestinală cauzată de intoleranță la glutenul alimentar. Boala se caracterizează printr-o mucoasă plată a jejunului (o parte a intestinului subțire). Simptomele includ pierderea în greutate, diareea cronică, crampele abdominale și balonarea, gazele intestinale și pierderea mușchilor. Ameliorarea clinică și/sau histologică a simptomelor, după întreruperea glutenului alimentar. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Celiac Sprue” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Terapii standard

Acrodermatita enteropatică este tratată cu suplimente de zinc sub formă de sulfat de zinc. Aceste suplimente trebuie administrate de îndată ce se pune diagnosticul tulburării și trebuie continuate pe viață. Medicamentul Diodochin (iodoquinol) este un alt tratament care, de obicei, elimină simptomele în decurs de o săptămână. Dacă tulburarea este cauzată de hrănirea intravenoasă, adăugarea de suplimente de zinc la regimul nutrițional poate preveni și/sau clarifica manifestările AE.

Consilierea genetică este recomandată familiilor pacienților cu forma congenitală de acrodermatită enteropatică.

Terapii investigative

Informații despre studiile clinice actuale sunt postate pe Internet la www.clinicaltrials.gov. Toate studiile care au primit SUA finanțarea guvernamentală și unele sprijinite de industria privată sunt publicate pe acest site web guvernamental.

Pentru informații despre studiile clinice desfășurate la Institutele Naționale de Sănătate (NIH) din Bethesda, MD, contactați Biroul de recrutare a pacienților NIH:

Fără taxă: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Pentru informații despre studiile clinice sponsorizate de surse private, contactați:

Pentru informații despre studiile clinice efectuate în Europa, contactați:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Organizații de sprijin

  • Acrodermatita Enteropatică
  • Asociația Americană Autoimună și Asociată Boli, Inc.
    • 22100 Gratiot Ave.
    • Eastpointe, MI 48021
    • Telefon: (586) 776-3900
    • Fără taxă: (888) 852-3456
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site: http://www.aarda.org/
  • Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD)
    • Căsuța poștală 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Fără taxă: (888) 205-2311
    • Site-ul web: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • March of Dimes
    • 1550 Crystal Dr, Suite 1300
    • Arlington, VA 22202 SUA
    • Telefon: (888) 663-4637
    • Site-ul web: http://www.marchofdimes.org
  • Metabolic Support UK
    • 5 Hilliards Court, Sandpiper Way
    • Chester Business Park
    • Chester, CH4 9QP Marea Britanie
    • Telefon: 0124420758108452412173
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: https://www.metabolicsupportuk.org/
  • NIH/Institutul Național de Diabet, Boli Digestive și Renale
    • Biroul de comunicații și legătură publică
    • Bl. 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Telefon: (301) 496-3583
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://www2.niddk.nih.gov/

Referințe

McGrath JA, Bleck O. Acrodermatită enteropatică. În: Ghidul NORD pentru tulburări rare. Lippincott Williams și Wilkins. Philadelphia, PA. 2003: 94.

Chimienti F, Aouffen M, Favier A și colab. Proteine ​​care reglează homeostazia zincului: noi ținte medicamentoase pentru declanșarea soartei celulare. Ținte de droguri Curr. 2003; 4: 323-38.

Perafan-Riveros C, Franca LF, Alves AC și colab. Acrodermatita enteropatică: raport de caz și revizuirea literaturii. Pediatru Dermatol. 2002; 19: 426-31.

Bleck O, McGrath JA, South AP. Căutarea genelor candidate în noul mileniu. Clin Exp Dermatol. 2001; 26: 279-83.

Sehgal VN, Jain S. Acrodermatita enteropatică. Clin Dermatol. 2000; 18: 745-48.

Fraker PJ, King LE, Laakko T și colab. Legătura dinamică dintre integritatea sistemului imunitar și starea zincului. J Nutr. 2000; 130 (5S Suppl): 1399S-406S.

de la Fuente-García A, Liy-Wong C, Küry S, Schmitt S, Jamall IS, Ocampo-Candiani Acrodermatitis Enteropathica: A Novel SLC39A4 Gene Mutation in a Pacient with Normal Zinc Levels. Garza-Rodríguez V, J.Pediatr Dermatol. 2015 mai; 32 (3): e124-5.

Kharfi M, El Fékih N, Aounallah-Skhiri H, Schmitt S, Fazaa B, Küry S, Kamoun MR. Acrodermatita enteropatică: o analiză a 29 de cazuri tunisiene. Int J Dermatol. 2010; 49: 1038-44.

Chowanadisai W, Lönnerdal B, Kelleher SL. Identificarea unei mutații în SLC30A2 (ZnT-2) la femeile cu concentrație scăzută de zinc din lapte care are ca rezultat un deficit tranzitoriu de zinc neonatal. J Biol Chem 2006; 281: 39699–39707.

Brar BK, Pall A, Gupta RR. Erupție cutanată de tip acrodermatită enteropatică la un sugar alăptat exclusiv cu deficit de zinc. J Dermatol. 2003; 30: 259-60.

Patrizi A, Bianchi F, Neri I și colab. Erupție asemănătoare acrodermatitei enteropatice: un semn de malabsorbție în fibroza chistică. Pediatru Dermatol. 2003; 20: 187-88.

Kury S, Dreno B, Bezieau S și colab. Identificarea SLC39A4, o genă implicată în acrodermatita enteropatică. Nat Genet. 2002; 31: 239-40.

Wang K, Zhou B, Kuo YM și colab. Un membru nou al unei familii de transportoare de zinc este defect în acrodermatita enteropatică. Sunt J Hum Genet. 2002; 71: 66-73.

Radja N, Charles-Holmes R. Acrodermatita enteropatică - monitorizare pe tot parcursul vieții și monitorizarea zincului. Clin Exp Dermatol. 2002; 27: 62-63.

Bleck O, Ashton GH, Mallipeddy R și colab. Localizarea genomică, organizarea și amplificarea genei proteinei transportoare de zinc uman, ZNT4, și excluderea ca candidat în diferite variante clinice de acrodermatită enteropatică. Arch Dermatol Res. 2001; 293: 392-96.

Kury S, Devilder MC, Avet-Loiseau H, și colab. Modelul de expresie, structura genomică și evaluarea genei umane SLC30A4 ca candidat pentru acrodermatită enteropatică. Hum Genet. 2001; 109: 178-85.

Grey Subramanian KN. Acrodermatita Enteropatică. Peisaj. Actualizat: 22 august 2014. www.emedicine.com/ped/topic3011.htm Accesat la 22 iunie 2015.

Saudubray J-M. Acrodermatita enteropatică, de tip deficit de zinc. Orphanet, Ultima actualizare: martie 2014. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=37&lng=EN Accesat la 22 iunie 2015.

McKusick VA, ed. Moștenirea Mendeliană Online în Om (OMIM). Universitatea Johns Hopkins. Acrodermatită enteropatică, tip deficit de zinc; AEZ. Număr intrare; 201100: Data ultimei modificări; 18.09.2009. http://omim.org/entry/201100 Accesat la 22 iunie 2015.

Ani publicat

Informațiile din baza de date a bolilor rare ale NORD au doar scop educativ și nu sunt destinate să înlocuiască sfatul unui medic sau al altui profesionist medical calificat.

Conținutul site-ului web și al bazelor de date ale Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD) este protejat prin drepturi de autor și nu poate fi reprodus, copiat, descărcat sau difuzat, în niciun fel, în niciun scop comercial sau public, fără autorizarea prealabilă scrisă și aprobarea de la NORD . Persoanele pot imprima o copie pe hârtie a unei boli individuale pentru uz personal, cu condiția ca conținutul să nu fie modificat și să includă drepturile de autor ale NORD.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100