În acest articol

În acest articol

În acest articol

În interiorul oaselor este o rețea flexibilă, spongioasă, de țesut conjunctiv numită măduvă osoasă. Produce celule roșii din sânge care transportă oxigen, celule albe din sânge care combate bolile și trombocite care coagulează sângele. Dar uneori măduva osoasă poate eșua. Unul dintre motivele acestei defecțiuni este o afecțiune genetică numită anemie Fanconi, cunoscută și sub numele de FA.

diagnostic

FA împiedică măduva osoasă să funcționeze corect și să producă celule sanguine sănătoase, o afecțiune cunoscută sub numele de anemie aplastică. Este responsabil pentru o varietate de defecte congenitale fizice și mentale, inclusiv probleme scheletice și colorarea neobișnuită a pielii.

Dacă aveți FA, creșteți șansele de a dezvolta anumite tipuri de cancer, inclusiv un cancer din sânge numit leucemie mieloidă acută (LMA). Și FA vă poate slăbi și vă poate reduce capacitatea de a lupta împotriva bolilor. Efectele FA pot chiar să-ți închidă organele.

Cum obține FA?

FA este o tulburare genetică recesivă, ceea ce înseamnă că pentru a o obține, trebuie să moșteniți gena anormală de la ambii părinți. Cel puțin 13 gene defecte îl pot provoca, deci puteți moșteni oricare dintre aceste gene mutante pentru a obține FA.

Pentru a fi purtător al FA, trebuie să moșteniți o genă normală și o genă anormală de la părinți. Pentru ca copilul dumneavoastră să primească FA, atât dvs., cât și celălalt părinte trebuie să transmiteți o genă defectă.

Dacă nu aveți anemie Fanconi, este posibil să nu o primiți. Boala este rară și este de obicei diagnosticată mai întâi la copii cu vârsta cuprinsă între 2 și 15 ani. Doar 10% dintre persoanele care o au sunt diagnosticate la vârsta adultă.

Simptome și diagnostic

Medicii sunt deseori capabili să diagnosticheze FA devreme din cauza problemelor fizice pe care le poate provoca, inclusiv:

  • Organe genitale anormale
  • Degete mari sau antebrațe deformate
  • Mic de statura
  • Ochii mici sau greși
  • Probleme scheletice
  • Cap mai mic decât normal, numit microcefalie
  • Petice de piele de culoare deschisă

Problemele cardiace și rinichii anormali sunt, de asemenea, frecvente la copiii cu FA. Adulții cu FA pot suferi de cancer de cap, gât, gastro-intestinal și ginecologic la o vârstă mult mai timpurie decât majoritatea oamenilor.

Indiferent de vârstă, aproape toți cei afectați de FA vor prezenta insuficiența măduvei osoase, deși progresia acesteia poate varia de la o persoană la alta. Boala lasă, de asemenea, majoritatea bărbaților adulți și jumătate dintre femele sterile. Persoanele cu FA au mai multe șanse să primească hidrocefalie sau lichid pe creier.

Continuat

Cum este tratat?

Cele mai multe tratamente pentru FA se concentrează pe simptome și vor depinde de mai mulți factori, inclusiv gravitatea bolii, istoricul medical, vârsta și starea generală de sănătate. O echipă de medici pediatri, chirurgi, cardiologi, oncologi, urologi, specialiști în rinichi și alții ar putea fi implicați în tratamentul dumneavoastră.

Transplant de celule stem de măduvă osoasă. O modalitate de a trata FA este înlocuirea celulelor deteriorate ale măduvei osoase cu celule sănătoase printr-un transplant de măduvă osoasă. În timpul acestei proceduri, măduva osoasă defectă este distrusă de radiații și chimioterapie. Este apoi înlocuit cu măduva osoasă de la un donator sănătos.

Terapia cu androgeni. Medicul dumneavoastră ar putea decide, de asemenea, să utilizeze hormoni masculini numiți androgeni. Acești hormoni ar putea ajuta organismul să producă mai multe celule sanguine. Cu toate acestea, tratamentul nu este de lungă durată. În timp, corpul tău ar putea să-și piardă capacitatea de a produce mai multe celule sanguine. Așadar, este posibil să trebuiască să aveți alte forme de tratament. Terapia hormonală poate provoca, de asemenea, boli hepatice și alte probleme.

Factori de creștere. Medicii dvs. pot trata, de asemenea, FA cu factori de creștere sintetici, care sunt substanțe artificiale care stimulează creșterea celulelor sanguine.

Interventie chirurgicala. Dacă copilul dumneavoastră are FA, intervenția chirurgicală vă poate ajuta să corectați unele anomalii fizice, probleme digestive și alte defecte.

Terapia genică. Aceasta implică medicii care înlocuiesc gena FA mutată cu o copie normală. Este încă experimental, dar cercetătorii speră că noile gene vor putea produce proteine ​​care pot repara măduva osoasă.

Poți preveni FA?

Deoarece FA este o boală moștenită, nu există nicio modalitate de a o preveni în totalitate. Cu toate acestea, testele de screening genetic pot determina dacă dumneavoastră și partenerul dvs. sunteți purtători ai unei gene FA deteriorate. În acest fel puteți fi pe deplin informat înainte de a decide să aveți copii.

Surse

S.U.A. Biblioteca Națională de Medicină, Medline Plus: „Anemia Fanconi”.

Faconi Canada: Fondul canadian de cercetare a anemiei Fanconi.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare: „Anemia Fanconi”.

Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui: „Cum este tratată anemia Fanconi?” și „Anemia Fanconi”.