Ce este beta talasemia?

Talasemia (thal-uh-SEE-mee-uh) este o tulburare de sânge care este moștenită. Acest lucru înseamnă că este transmis de la unul sau de la ambii părinți prin intermediul genelor lor. Când aveți talasemie, corpul dumneavoastră produce mai puțină hemoglobină decât în ​​mod normal. Hemoglobina este o proteină bogată în fier din celulele roșii din sânge. Transportă oxigenul către toate părțile corpului.

talasemie

Există două tipuri principale de talasemie: alfa și beta. Diferite gene sunt afectate pentru fiecare tip.

Talasemia poate provoca anemie ușoară sau severă. Anemia apare atunci când corpul dumneavoastră nu are suficient globule roșii sau hemoglobină. Severitatea și tipul anemiei depind de câte gene sunt afectate.

Ce cauzează beta talasemia?

Beta talasemia este cauzată de gene deteriorate sau lipsă. Sunt implicate două gene specifice. Există mai multe tipuri de această tulburare:

Beta talasemie majoră (anemie a lui Cooley). Există două gene deteriorate. Aceasta este cea mai severă formă a acestei tulburări. Persoanele cu această afecțiune vor avea nevoie de transfuzii frecvente de sânge. Este posibil să nu trăiască o viață normală.

Beta talasemie minoră sau trăsătură de talasemie. O singură genă este deteriorată. Acest lucru provoacă anemie mai puțin severă. Persoanele cu acest tip au 50% șanse să transmită gena copiilor lor. Dacă celălalt părinte nu este afectat, copiii lor vor avea și această formă de tulburare. Acest tip este împărțit în continuare în:

Talasemie minimă: Există puține sau deloc simptome.

Talasemie intermediară: Acest lucru provoacă anemie moderată până la severă.

Multe persoane cu această tulburare primesc înlocuirea fierului din greșeală. Acest lucru se întâmplă atunci când se crede că lipsa de fier provoacă anemia lor. Prea mult fier poate fi dăunător. Deci, este important să obțineți diagnosticul corect. Este posibil să fie nevoie să consultați un specialist în tulburări de sânge, numit hematolog.

Cine este expus riscului de beta talasemie?

Beta talasemia este o boală genetică moștenită de la unul sau ambii părinți. Singurul factor de risc este acela de a avea antecedente familiale ale bolii.

Care sunt simptomele beta talasemiei?

Diferite persoane vor avea simptome diferite, pe baza tipului de tulburare care este moștenit.

Beta talasemie majoră: Acesta este cel mai sever tip al acestei tulburări. Copiii născuți cu acest tip vor avea simptome la începutul vieții, care includ:

Având un apetit slab

Având multe infecții

De-a lungul timpului vor apărea mai multe simptome, inclusiv:

Umflarea abdomenului (abdominală)

Piele gălbuie (icter)

Fără tratament, splina, ficatul și inima se măresc. De asemenea, oasele pot deveni subțiri, fragile și deformate.

Persoanele cu această afecțiune vor avea nevoie de transfuzii frecvente de sânge și este posibil să nu ducă o viață normală. Fierul se acumulează în inimă și în alte organe din transfuziile de sânge. Acest lucru poate provoca insuficiență cardiacă încă din adolescență sau începutul anilor 20.

Talasemie minimă: Acest tip nu cauzează adesea simptome.

Talasemie intermediară: Acest tip poate provoca simptome de anemie moderată până la severă, inclusiv:

Oboseală extremă (oboseală)

Creștere lentă sau întârziată

Cum este diagnosticată beta talasemia?

Beta talasemia se găsește cel mai adesea la persoanele care sunt de origine greacă, italiană, africană sau asiatică. Diagnosticul se face cel mai adesea între 6 și 12 ani.

Aceste teste pot spune dacă sunteți purtător și puteți transmite tulburarea copiilor dvs.:

Numărul complet de sânge (CBC): Acest test verifică dimensiunea, numărul și maturitatea diferitelor celule sanguine într-un volum stabilit de sânge.

Electroforeza hemoglobinei cu cuantificarea hemoglobinei F și A2: Un test de laborator care diferențiază tipurile de hemoglobină.

Toate aceste studii se pot face dintr-o singură probă de sânge. La o femeie însărcinată, bebelușul este diagnosticat folosind CVS (eșantionare de villus corionic) sau amniocenteză.

Cum se tratează beta talasemia?

Furnizorul dvs. de asistență medicală va afla cel mai bun tratament pe baza:

Vârsta, starea generală de sănătate și istoricul medical

Cât de bolnav ești

Cât de bine vă puteți descurca cu anumite medicamente, proceduri sau terapii

Cât timp se așteaptă să dureze starea

Opinia sau preferința ta

Tratamentul poate include:

Transfuzii regulate de sânge

Medicamente pentru reducerea fierului suplimentar din corp (numită terapie de chelare a fierului)

Operație pentru îndepărtarea splinei, dacă este necesar

Acid folic zilnic

Chirurgie pentru îndepărtarea vezicii biliare

Verificări periodice ale funcției cardiace și hepatice

Transplant de măduvă osoasă

Notă: Nu luați suplimente de fier.

Care sunt complicațiile beta talasemiei?

Complicațiile beta talasemiei variază în funcție de tipul:

Talasemie minimă este ușoară și nu provoacă probleme. Dar veți fi purtătorul tulburării.

Talasemia intermedia poate provoca probleme bazate pe gravitatea anemiei. Aceste probleme includ creșterea întârziată, oasele slabe și splina mărită.

Beta talasemie majoră provoacă probleme majore și poate duce la moarte timpurie. Complicațiile pot include întârzierea creșterii, probleme osoase care provoacă modificări ale feței, probleme cu ficatul și vezica biliară, splină mărită, rinichi mărite, diabet, hipotiroidism și probleme cardiace.

Trăind cu beta talasemie

Dacă aveți beta talasemie majoră sau intermediară, trăirea cu această tulburare poate fi o provocare. Colaborați cu furnizorul dvs. de asistență medicală pentru a face un plan de tratament care să includă transfuzii de sânge. Planul dvs. poate include, de asemenea, un tratament pentru îndepărtarea fierului suplimentar din corp (terapia de chelare a fierului). De asemenea, veți avea analize de sânge regulate și examene fizice. Este important să evitați infecțiile. Spălați-vă mâinile des și evitați-i pe ceilalți bolnavi. Este posibil să aveți nevoie și de sprijin emoțional. Discutați cu furnizorul dvs. El sau ea vă poate ajuta să găsiți sprijin.

Puncte cheie despre beta talasemia

Talasemia este o tulburare de sânge moștenită. Provoacă organismul să producă mai puțină hemoglobină.

Există mai multe tipuri de beta talasemie.

Diferite persoane vor avea simptome diferite, în funcție de tipul de beta talasemie care este moștenit.

Tratamentul beta talasemiei poate include medicamente și transfuzii regulate de sânge.

Colaborați cu furnizorul dvs. de asistență medicală pentru a vă menține sănătos și pentru a reduce complicațiile bolii.