Descriere

Ciroza criptogenă este o afecțiune care afectează funcția ficatului. Persoanele cu această afecțiune dezvoltă boli hepatice ireversibile cauzate de cicatrizarea ficatului (ciroză), de obicei la mijlocul până la sfârșitul maturității.

ciroza

Ficatul este o parte a sistemului digestiv care ajută la descompunerea alimentelor, stocarea energiei și eliminarea deșeurilor, inclusiv a toxinelor. Daunele minore ale ficatului pot fi reparate de către organism. Cu toate acestea, deteriorarea severă sau pe termen lung poate duce la înlocuirea țesutului hepatic normal cu țesut cicatricial.

În stadiile incipiente ale cirozei criptogene, oamenii nu au adesea simptome, deoarece ficatul are suficient țesut normal pentru a funcționa. Semnele și simptomele devin evidente pe măsură ce mai mult din ficat este înlocuit cu țesut cicatricial. Persoanele afectate pot prezenta oboseală, slăbiciune, pierderea poftei de mâncare, pierderea în greutate, greață, umflături (edem), vasele de sânge mărite și îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter).

Persoanele cu ciroză criptogenă pot dezvolta tensiune arterială crescută în vena care furnizează sânge ficatului (hipertensiune portală). Ciroza criptogenă poate duce la diabetul de tip 2, deși mecanismul este neclar. Unele persoane cu ciroză criptogenă dezvoltă cancer la ficat (cancer hepatocelular).

Frecvență

Ciroza afectează peste 600.000 de persoane din Statele Unite; ciroza criptogenă reprezintă probabil 5 la 30 la sută din aceste cazuri.

Cauze

Spre deosebire de majoritatea cazurilor de ciroză, ciroza criptogenă nu este cauzată de virusul hepatitei C sau B sau de consumul cronic de alcool. Un diagnostic de ciroză criptogenă este de obicei dat când toate celelalte cauze ale cirozei au fost excluse. Atunci când o tulburare apare fără un motiv subiacent aparent, este descrisă ca fiind criptogenă.

Cercetările au arătat că multe cazuri de ciroză criptogenă pot rezulta dintr-o afecțiune numită boală hepatică grasă nealcoolică (NAFLD). În NAFLD, grăsimea se acumulează în ficat, afectându-i funcția. În cazul în care grăsimea duce la inflamații și leziuni ale țesutului hepatic, NAFLD progresează către o afecțiune numită steatohepatită nealcoolică (NASH). Inflamația pe termen lung la persoanele cu NASH poate provoca formarea de țesut cicatricial și o scădere a acumulării de grăsime. Ca urmare, indivizii progresează de la NASH la ciroză.

Ciroza criptogenă se poate dezvolta și din hepatita autoimună, care este o afecțiune care apare atunci când sistemul imunitar al corpului funcționează defectuos și atacă ficatul, provocând inflamații și leziuni hepatice.

În cazuri foarte rare, ciroza criptogenă a fost asociată cu mutații ale genelor care oferă instrucțiuni pentru fabricarea anumitor proteine ​​de keratină. Keratinele sunt un grup de proteine ​​dure, fibroase, care formează cadrul structural al anumitor celule, în special celulele care alcătuiesc pielea, părul, unghiile și țesuturile similare. Persoanele cu aceste mutații ale genei keratinei au mai multe șanse de a avea depozite fibroase în ficat decât persoanele fără mutații. Aceste depozite afectează funcția hepatică, ducând la ciroză. Mutațiile acestor gene s-au găsit și la persoanele cu alte afecțiuni hepatice.

În multe cazuri, cauza cirozei criptogene este necunoscută. Mulți oameni cu afecțiuni predispozante nu dezvoltă ciroză. Cercetătorii lucrează pentru a descoperi cauzele cirozei criptogene, precum și pentru a afla de ce unii oameni par să fie protejați de ciroză în curs de dezvoltare, iar alții par să fie susceptibili.

Moştenire

Majoritatea cazurilor de ciroză criptogenă nu sunt moștenite. Cu toate acestea, persoanele cu antecedente familiale de boli hepatice sau boli autoimune prezintă un risc crescut de a dezvolta ele însele aceste boli și, eventual, ciroza.

La persoanele cu o mutație a genei cheratinei asociate, riscul de a dezvolta ciroză criptogenă pare să aibă un model autosomal dominant de moștenire. Moștenirea autosomală dominantă înseamnă că o copie a unei gene modificate în fiecare celulă este suficientă pentru a crește riscul de a dezvolta ciroză criptogenă. În aceste familii, oamenii moștenesc un risc crescut de ciroză criptogenă, nu boala în sine.