Descriere

Galactozemia este o tulburare care afectează modul în care organismul procesează un zahăr simplu numit galactoză. O cantitate mică de galactoză este prezentă în multe alimente. Este în primul rând parte dintr-un zahăr mai mare numit lactoză, care se găsește în toate produsele lactate și în multe formule pentru bebeluși. Semnele și simptomele galactozemiei rezultă din incapacitatea de a utiliza galactoză pentru a produce energie.

MedlinePlus Genetics

Cercetătorii au identificat mai multe tipuri de galactozemie. Aceste condiții sunt cauzate de mutații ale unei anumite gene și afectează diferite enzime implicate în descompunerea galactozei.

Galactozemia clasică, cunoscută și sub numele de tip I, este cea mai frecventă și mai severă formă a afecțiunii. Dacă sugarii cu galactozemie clasică nu sunt tratați prompt cu o dietă săracă în galactoză, apar complicații care pun viața în pericol în câteva zile după naștere. Copiii afectați dezvoltă de obicei dificultăți de hrănire, lipsă de energie (letargie), eșec în creșterea în greutate și creștere așa cum era de așteptat (eșecul de a prospera), îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter), leziuni hepatice și sângerări anormale. Alte complicații grave ale acestei afecțiuni pot include infecții bacteriene copleșitoare (sepsis) și șoc. Copiii afectați prezintă, de asemenea, un risc crescut de dezvoltare întârziată, tulburarea lentilei ochiului (cataractă), dificultăți de vorbire și dizabilități intelectuale. Femelele cu galactozemie clasică pot dezvolta probleme de reproducere cauzate de pierderea timpurie a funcției ovarelor (insuficiență ovariană prematură).

Galactozemia de tip II (denumită și deficit de galactokinază) și de tip III (numită și deficiență de galactoză epimerază) provoacă diferite tipare de semne și simptome. Galactozemia de tip II cauzează mai puține probleme medicale decât tipul clasic. Sugarii afectați dezvoltă cataractă, dar în caz contrar au puține complicații pe termen lung. Semnele și simptomele galactozemiei de tip III variază de la ușoare la severe și pot include cataracta, creșterea și dezvoltarea întârziată, dizabilități intelectuale, boli hepatice și probleme cu rinichii.

Frecvență

Galactozemia clasică apare la 1 din 30.000 până la 60.000 de nou-născuți. Galactozemia tip II și tip III sunt mai puțin frecvente; tipul II afectează probabil mai puțin de 1 din 100.000 de nou-născuți, iar tipul III pare a fi foarte rar.

Cauze

Mutații în GALT, GALK1, și VÂNT PUTERNIC genele provoacă galactozemie. Aceste gene oferă instrucțiuni pentru fabricarea enzimelor care sunt esențiale pentru procesarea galactozei obținute din dietă. Aceste enzime descompun galactoza într-un alt zahăr simplu, glucoză și alte molecule pe care organismul le poate stoca sau utiliza pentru energie.

Mutații în GALT gena provoacă galactozemie clasică (tip I). Majoritatea acestor modificări genetice elimină aproape complet activitatea enzimei produse din GALT genă, prevenind procesarea normală a galactozei și rezultând semnele și simptomele care pun viața în pericol ale acestei tulburări. O alta GALT mutația genică, cunoscută sub numele de varianta Duarte, reduce, dar nu elimină activitatea enzimei. Persoanele cu varianta Duarte tind să aibă caracteristici mult mai ușoare ale galactozemiei.

Galactozemia de tip II rezultă din mutații în GALK1 genă, în timp ce mutații în VÂNT PUTERNIC gena care stă la baza galactozemiei de tip III. La fel ca enzima produsă din GALT gena, enzimele produse din GALK1 și VÂNT PUTERNIC genele joacă roluri importante în procesarea galactozei. O lipsă a oricăreia dintre aceste enzime critice permite galactozei și compușilor înrudiți să se acumuleze la niveluri toxice în organism. Acumularea acestor substanțe dăunează țesuturilor și organelor, ducând la trăsăturile caracteristice ale galactozemiei.

Aflați mai multe despre genele asociate cu Galactozemia

Moştenire

Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.