Descriere

Boala mai variată este o afecțiune a pielii caracterizată prin pete asemănătoare verucii pe corp. Petele sunt de obicei de culoare gălbuie, greu la atingere, ușor grase și pot emite un miros puternic. Cele mai frecvente locuri pentru pete sunt scalpul, fruntea, brațele superioare, pieptul, spatele, genunchii, coatele și în spatele urechii. Membranele mucoase pot fi, de asemenea, afectate, cu pete pe acoperișul gurii (palatului), limbă, în interiorul obrazului, gingiilor și gâtului. Alte caracteristici ale bolii Darier includ anomalii ale unghiilor, cum ar fi dungi roșii și albe în unghii cu o textură neregulată și gropi mici în palmele mâinilor și tălpile picioarelor.

variată

Petele asemănătoare verucii caracteristice bolii Darier apar de obicei la sfârșitul copilăriei până la vârsta adultă timpurie. Severitatea bolii variază în timp; persoanele afectate se confruntă cu erupții care alternează cu perioade în care au mai puține pete. Aspectul petelor este influențat de factori de mediu. Majoritatea persoanelor cu boală Darier vor dezvolta mai multe pete în timpul verii, când sunt expuse la căldură și umiditate. Lumina UV; răni sau fricțiuni minore, cum ar fi frecarea sau zgârierea; iar ingestia anumitor medicamente poate provoca, de asemenea, o creștere a petelor.

Ocazional, persoanele cu boală Darier pot avea tulburări neurologice, cum ar fi dizabilități intelectuale ușoare, epilepsie și depresie. De asemenea, au fost raportate dificultăți de învățare și comportament la persoanele cu boală Darier. Cercetătorii nu știu dacă aceste afecțiuni, care sunt frecvente în populația generală, sunt asociate cu modificările genetice care cauzează boala Darier sau dacă sunt coincidente. Unii cercetători cred că problemele de comportament ar putea fi legate de stigmatul social experimentat de persoanele cu numeroase pete de piele.

O formă a bolii Darier cunoscută sub numele de formă liniară sau segmentară se caracterizează prin pete pe zonele localizate ale pielii. Petele nu sunt la fel de răspândite ca în boala tipică Darier. Unele persoane cu forma liniară a acestei afecțiuni au anomalii ale unghiilor care se văd la persoanele cu boală clasică Darier, dar aceste anomalii apar doar pe o parte a corpului.

Frecvență

Prevalența mondială a bolii Darier este necunoscută. Prevalența bolii Darier este estimată la 1 din 30.000 de persoane în Scoția, 1 din 36.000 de persoane în nordul Angliei și 1 din 100.000 de persoane în Danemarca.

Cauze

Mutații în ATP2A2 gena cauzează boala Darier. ATP2A2 gena oferă instrucțiuni pentru producerea unei enzime prescurtate ca SERCA2. Această enzimă acționează ca o pompă care ajută la controlul nivelului de atomi de calciu încărcați pozitiv (ioni de calciu) în interiorul celulelor, în special în reticulul endoplasmatic și reticulul sarcoplasmatic. Reticulul endoplasmatic este o structură din interiorul celulei care este implicată în procesarea și transportul proteinelor. Reticulul sarcoplasmatic este o structură în celulele musculare care ajută la contracția și relaxarea musculară prin eliberarea și stocarea ionilor de calciu. Ionii de calciu acționează ca semnale pentru un număr mare de activități importante pentru dezvoltarea normală și funcționarea celulelor. SERCA2 permite ionilor de calciu să treacă în și din celulă ca răspuns la semnalele celulare.

Mutații în ATP2A2 gena rezultă în cantități insuficiente de enzimă SERCA2 funcțională. Lipsa enzimei SERCA2 reduce nivelurile de calciu din reticulul endoplasmatic, determinând-o să devină disfuncțională. SERCA2 se exprimă în întregul corp; nu este clar de ce modificările acestei enzime afectează numai pielea. Unii cercetători observă că celulele pielii sunt singurele tipuri de celule care exprimă SERCA2 care nu au o enzimă de „rezervă” pentru transportul calciului. Această dependență de enzima SERCA2 poate face celulele pielii deosebit de vulnerabile la modificările acestei enzime.

Forma liniară a bolii Darier este cauzată de ATP2A2 mutații genetice care sunt dobândite în timpul vieții unei persoane și sunt prezente doar în anumite celule. Aceste modificări se numesc mutații somatice și nu sunt moștenite. Nu s-au cunoscut cazuri de persoane cu forma liniară a bolii Darier care să le transmită copiilor lor.

Aflați mai multe despre gena asociată bolii Darier

Moştenire

Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea.

În unele cazuri, o persoană afectată moștenește mutația de la un părinte afectat. Alte cazuri pot rezulta din noi mutații ale genei. Aceste cazuri apar la persoanele fără antecedente de tulburare în familia lor.

Forma liniară a bolii Darier nu este în general moștenită, ci apare din mutațiile din celulele corpului care apar după concepție. Aceste alterări se numesc mutații somatice.