Revizuirea anuală a geneticii

epigenetice

Vol. 48: 237-268 (Data publicării volumului noiembrie 2014)
Publicat pentru prima dată online ca o revizuire în avans, la 5 septembrie 2014
https://doi.org/10.1146/annurev-genet-120213-092518

Emily Brookes 1.2 și Yang Shi 1.2

1 Departamentul de biologie celulară, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115

2 Divizia de Medicină pentru Nou-Născuți, Spitalul de Copii din Boston, Boston, Massachusetts 02115; email: [email protected]

Abstract

Controlul epigenetic al programelor de expresie genică este esențial pentru dezvoltarea normală a organismului și funcția celulară. Abrogarea reglării epigenetice se observă în multe boli umane, inclusiv în cancer și tulburări neuropsihiatrice, unde poate afecta etiologia și progresia bolii. Profilele epigenetice anormale pot servi ca biomarkeri ai stărilor bolii și predictori ai rezultatelor bolii. Prin urmare, epigenetica este un domeniu cheie al investigației clinice în diagnostic, prognostic și tratament. În această recenzie, oferim o imagine de ansamblu asupra mecanismelor epigenetice ale bolilor umane. Mutațiile genetice ale genelor care codifică regulatorii cromatinei pot provoca boli monogene sau sunt incriminate în boli poligenice, multifactoriale. Stresele de mediu pot avea, de asemenea, un impact direct asupra reglării cromatinei, iar aceste modificări pot crește riscul sau pot provoca direct boala. În cele din urmă, dovezile emergente sugerează că expunerea la stresul mediului în generațiile mai în vârstă poate predispune generațiile ulterioare la boli într-un mod care implică moștenirea transgenerațională a informațiilor epigenetice.