Descriere

Complexul Carney este o tulburare caracterizată printr-un risc crescut de mai multe tipuri de tumori. Persoanele afectate au, de obicei, modificări ale colorării pielii (pigmentare). Semnele și simptomele acestei afecțiuni încep frecvent la adolescență sau la vârsta adultă timpurie.

complex Carney

Persoanele cu complex Carney prezintă un risc crescut de a dezvolta tumori necanceroase (benigne) numite mixom în inimă (mixom cardiac) și în alte părți ale corpului. Micoamele cardiace pot fi găsite în oricare dintre cele patru camere ale inimii și se pot dezvolta în mai multe camere. Aceste tumori pot bloca fluxul de sânge prin inimă, provocând complicații grave sau moarte subită. Micoamele se pot dezvolta și pe piele și în organele interne. Mixomii pielii apar ca niște umflături mici pe suprafața pielii sau sub formă de bulgări sub piele. În complexul Carney, mixomii au tendința de a reapărea după ce sunt îndepărtați.

Persoanele cu complex Carney dezvoltă, de asemenea, tumori în glandele producătoare de hormoni (endocrine), cum ar fi glandele suprarenale situate în partea superioară a fiecărui rinichi. Persoanele cu această afecțiune pot dezvolta un tip specific de boală suprarenală numită boală suprarenală nodulară pigmentată adrenocorticală (PPNAD). PPNAD face ca glandele suprarenale să producă un exces de hormon cortizol. Nivelurile ridicate de cortizol (hipercortizolism) pot duce la dezvoltarea sindromului Cushing. Acest sindrom determină creșterea în greutate a feței și a corpului superior, creșterea încetinită la copii, pielea fragilă, oboseala și alte probleme de sănătate.

Persoanele cu complex Carney pot dezvolta, de asemenea, tumori ale altor țesuturi endocrine, inclusiv tiroida, testiculele și ovarele. O tumoare numită adenom se poate forma în glanda pituitară, care se află la baza creierului. Un adenom hipofizar duce, de obicei, la producerea unui hormon de creștere prea mare. Excesul de hormon de creștere duce la acromegalie, o afecțiune caracterizată prin mâini și picioare mari, artrită și trăsături faciale „grosiere” .

Unele persoane cu complex Carney dezvoltă o tumoare rară numită schwannom melanotic psammomatos. Această tumoare apare în celule specializate numite celule Schwann, care se înfășoară și izolează nervii. Această tumoră este de obicei benignă, dar în unele cazuri poate deveni canceroasă (malignă).

Aproape toate persoanele cu complex Carney au zone de pigmentare neobișnuită a pielii. Petele de piele maro numite lentigine pot apărea oriunde pe corp, dar tind să apară în jurul buzelor, ochilor sau organelor genitale. În plus, unii indivizi afectați au cel puțin o aluniță albastru-negru numită nevus albastru.

Frecvență

Complexul Carney este o tulburare rară; au fost identificate mai puțin de 750 de persoane afectate.

Cauze

Mutații în PRKAR1A gena cauzează majoritatea cazurilor de complex Carney. Această genă oferă instrucțiuni pentru a face o parte (subunitate) dintr-o enzimă numită protein kinază A, care promovează creșterea și divizarea celulelor (proliferarea). Subunitatea produsă din PRKAR1A gena, numită alfa de tip 1, ajută la controlul dacă protein kinaza A este activată sau dezactivată.

Cele mai multe mutații din PRKAR1A gena care provoacă complexul Carney are ca rezultat o subunitate alfa anormală de tip 1 care este rapid descompusă (degradată) de celulă. Lipsa acestei subunități face ca protein kinaza A să fie activată mai des decât în ​​mod normal, ceea ce duce la proliferarea necontrolată a celulelor. Semnele și simptomele complexului Carney sunt legate de creșterea nereglementată a celulelor din multe părți ale corpului.

Unii indivizi cu complex Carney nu au identificat mutații în PRKAR1A genă. În multe dintre aceste cazuri, tulburarea este asociată cu o regiune specifică pe brațul scurt (p) al cromozomului 2, desemnat ca 2p16. Cercetătorii nu au descoperit gena din această regiune care este responsabilă pentru complexul Carney.

Aflați mai multe despre gena asociată cu complexul Carney

Moştenire

Complexul Carney este moștenit într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. În aproximativ 80 la sută din cazuri, o persoană afectată moștenește mutația de la un părinte afectat. Celelalte cazuri rezultă din noi mutații ale genei și apar la persoanele fără antecedente de complex Carney din familia lor.