Descriere

Aritmia cronică atrială și intestinală (CAID) este o tulburare care afectează inima și sistemul digestiv. CAID perturbă ritmul normal al bătăilor inimii; persoanele afectate au o anomalie a ritmului cardiac numit sindrom sinusal bolnav. Tulburarea afectează, de asemenea, contracțiile musculare ritmice care propulsează alimentele prin intestine (peristaltism), provocând o afecțiune digestivă numită pseudo-obstrucție intestinală. Problemele cardiace și digestive se dezvoltă în același timp, de obicei până la vârsta de 20 de ani.

cronică

Sindromul sinusal bolnav (cunoscut și sub denumirea de disfuncție a nodului sinusal) este o anomalie a nodului sinoatrial (SA), care este o zonă a celulelor specializate din inimă care funcționează ca un stimulator cardiac natural. Nodul SA generează impulsuri electrice care declanșează fiecare bătăi de inimă. Aceste semnale se deplasează de la nodul SA la restul inimii, semnalizând mușchiul cardiac (cardiac) să se contracte și să pompeze sânge. La persoanele cu sindrom sinusal bolnav, nodul SA nu funcționează normal, ceea ce determină de obicei bătăile inimii să fie prea lente (bradicardie), deși ocazional bătăile inimii sunt prea rapide (tahicardie) sau trec rapid de la a fi prea rapid la a fi prea lent. sindrom de tahicardie-bradicardie). Simptomele legate de bătăile inimii anormale pot include amețeli, amețeli, leșin (sincopă), senzație de fluturare sau bătăi în piept (palpitații) și confuzie sau probleme de memorie. În timpul exercițiilor fizice, mulți indivizi afectați prezintă dureri în piept, dificultăți de respirație sau oboseală excesivă (oboseală).

În pseudo-obstrucția intestinală, afectarea peristaltismului duce la acumularea de alimente parțial digerate în intestine, umflături abdominale (distensie) și durere, greață, vărsături și constipație sau diaree. Persoanele afectate prezintă pierderea poftei de mâncare și capacitatea afectată de a absorbi nutrienții, ceea ce poate duce la malnutriție. Aceste simptome seamănă cu cele cauzate de un blocaj intestinal (obstrucție), cum ar fi o tumoare, dar în pseudo-obstrucția intestinală nu se găsește un astfel de blocaj.

Frecvență

Prevalența CAID este necunoscută. În literatura medicală au fost descrise cel puțin 17 persoane afectate.

Cauze

CAID este cauzat de mutații în SGO1 genă. Această genă oferă instrucțiuni pentru a face parte dintr-un complex proteic numit coezină. Acest complex proteic ajută la controlul plasării cromozomilor în timpul diviziunii celulare. Înainte ca celulele să se divizeze, trebuie să copieze toți cromozomii. ADN-ul copiat din fiecare cromozom este aranjat în două structuri identice, numite cromatide surori, care sunt atașate una de cealaltă în primele etape ale diviziunii celulare. Coezina menține cromatidele surori împreună și, prin aceasta, ajută la menținerea stabilității structurii cromozomiale în timpul diviziunii celulare.

Cercetătorii sugerează că SGO1 mutațiile genice pot avea ca rezultat un complex de coezină care este mai puțin capabil să țină împreună cromatidele surori, rezultând o stabilitate cromozomială scăzută în timpul diviziunii celulare. Se crede că această instabilitate provoacă îmbătrânirea timpurie (senescență) a celulelor din mușchiul intestinal și din nodul SA, rezultând probleme în menținerea mișcărilor ritmice adecvate ale inimii și intestinelor și ducând la semnele și simptomele CAID.

Nu este clar de ce SGO1 mutațiile genice afectează în mod specific inima și intestinele din CAID. Cercetătorii sugerează că activitatea (expresia) SGO1 gena în anumite țesuturi embrionare sau o anumită funcție a proteinei SGO1 în nodul SA și în celulele care ajută la controlul peristaltismului pot explica caracteristicile tulburării.

Aflați mai multe despre gena asociată cu aritmia cronică atrială și intestinală

Moştenire

Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.