Boala neuronului motor este de obicei fatală la doar câțiva ani după diagnostic - dar fizicianul de geniu a supraviețuit zeci de ani.

trăit

Fizicianul, profesorul și autorul Stephen Hawking au murit miercuri la vârsta de 76 de ani, la aproximativ cinci decenii după ce a fost diagnosticat la vârsta de 21 de ani cu scleroză laterală amiotrofică sau SLA.

ALS este un subset al unui grup de boli numite boli ale neuronilor motori, explica neurologul Heather A. Lau, MD, profesor asistent in cadrul departamentului de neurologie si director al Programului pentru Boli de Depozitare Lizozomala de la NYU Langone Health. SLA este de obicei o tulburare neurologică rapid progresivă, care progresează până la moarte în câțiva ani. În timp, aveți o slăbiciune musculară progresivă, care poate include mușchii pentru înghițire și respirație. ”

În momentul în care a fost diagnosticat, lui Hawking i s-a spus că probabil mai are de trăit aproximativ doi ani. Pe măsură ce starea sa s-a înrăutățit, el a fost limitat la un scaun cu rotile și a fost capabil să comunice doar folosind un singur mușchi obraz pentru a controla un sistem computerizat care i-a facilitat vorbirea.

Dar, mai degrabă decât să moară, și-a continuat opera de renume mondial timp de decenii. Este extrem de neobișnuit. De obicei, persoanele cu SLA trăiesc la doar doi până la cinci ani după ce au fost diagnosticate, potrivit Asociației SLA. Progresele medicale recente au extins această rată, aproximativ 20% dintre pacienți trăind acum cinci ani sau mai mult și 10% trăiesc mai mult de 10 ani.

Dar Hawking a supraviețuit extraordinar de 55 de ani după diagnostic și se crede că este cea mai longevivă persoană cu SLA. Cum a făcut-o?

O serie de factori contribuie la cât timp o persoană cu SLA rămâne în viață, Dr. Spune Lau. Pentru început, există diferite forme de SLA, dintre care unele progresează mai rapid decât altele. În timp ce Dr. Lau nu l-a tratat niciodată pe Hawking, ea presupune că ar fi putut avea o formă de SLA sau o altă boală a neuronilor motori care pur și simplu nu a progresat la fel de repede ca o prezentare mai tipică a SLA.

Pentru ca articolele noastre de top să fie livrate în căsuța de e-mail, înscrieți-vă la Buletin informativ despre viața sănătoasă

Durata sa de viață ar putea fi atribuită și factorilor genetici care au încetinit boala. În plus, supraviețuirea SLA poate depinde de modul în care este îngrijit pacientul. „În zilele noastre, suntem capabili să oferim un sprijin atât de minunat pentru respirație, pentru hrănire și terapie fizică și reabilitare pentru a menține forța musculară”, spune Dr. Lau.

Deși nu există nici un remediu pentru SLA, studiile clinice sugerează că medicamentele mai noi pot încetini și mai mult boala. Și pentru că experții încă nu înțeleg pe deplin ce cauzează SLA, pot exista alți factori necunoscuți care afectează cât timp supraviețuiește o persoană, Dr. Adaugă Lau.

Este ușor de crezut că mintea impresionantă a lui Hawking a avut legătură cu supraviețuirea sa, dar nu există dovezi că intelectul joacă vreun rol în modul în care progresează ALS, Dr. Spune Lau. Cu toate acestea, geniul său l-ar fi putut ajuta să dezvolte mecanisme puternice de coping, care i-au permis să rămână în viață.

„S-a adaptat, într-un fel, valorificând sau dezvoltând aspectul lui care nu degenera”, spune ea. „S-a adaptat pentru a avea ceea ce a fost inițial un diagnostic terminal și a reușit să contribuie în continuare la domeniul său și este uimitor. Asta vorbește despre rezistența lui. ”

Hawking însuși a recunoscut gravitatea diagnosticului său - și cum a depășit-o. "Am trăit cu perspectiva unei morți timpurii în ultimii 49 de ani", a spus Hawking într-un interviu acordat Gardianul în mai 2011. „Nu mă tem de moarte, dar nu mă grăbesc să mor. Am atât de multe pe care vreau să le fac mai întâi. ”