Febra mediteraneană familială (FMF) este o boală moștenită, caracterizată prin atacuri recurente de febră, inflamație a mucoasei abdominale (peritonită), inflamație a mucoasei din jurul plămânilor, articulații dureroase, umflate și o erupție cutanată caracteristică.

despre

Ce este febra mediteraneană familială?

FMF este considerat o boală rară la nivel mondial. Cu toate acestea, este foarte frecventă la oamenii cu moștenire evreiască (non-askenază) evreiască, armeană, arabă și turcă. Dintre persoanele cu aceste medii, aproximativ 1 din 200 are FMF. Disponibilitatea testării genetice a ajutat la identificarea a numeroase cazuri în rândul mai multor populații suplimentare cu rădăcini mediteraneene, inclusiv: evrei askenazi, italieni, greci, spanioli și ciprioți și cazuri ocazionale într-o gamă largă de alte etnii (nord-europeni și japonezi).

FMF se caracterizează prin episoade relativ scurte, de obicei de 1 până la 3 zile, de febră însoțite de serozită, sinovită sau erupție cutanată. La unii pacienți, atacurile încep în copilărie sau în copilăria foarte timpurie, dar 80-90 la sută dintre pacienți experimentează primul episod până la vârsta de 20 de ani. Copiii mici prezintă uneori febră recurentă singură. Frecvența atacurilor FMF este foarte variabilă, atât în ​​rândul grupurilor de pacienți, fie pentru orice pacient individual, intervalul dintre atacuri variind de la zile la ani. Mai mult, tipul de atac - indiferent dacă este abdominal, pleural sau artritic - poate varia, de asemenea, în timp. Între atacuri, oamenii sunt de obicei fără simptome.

Alte simptome care pot apărea includ inflamația mucoasei din jurul inimii (pericardită), inflamația testiculelor (orhita), inflamația benignă, recurentă a membranei care înconjoară creierul și coarda spinării (meningita), durerile de cap și amiloidoza. Amiloidoza apare atunci când o anumită proteină, numită amiloid, se acumulează în diferite țesuturi ale corpului, în principal în rinichi. Potențial, este cea mai gravă complicație a FMF, cauzând insuficiență renală. În unele cazuri, amiloidoza se poate dezvolta chiar și fără atacuri evidente de FMF.

Această afecțiune este denumită uneori și poliserozită recurentă sau poliserozită paroxistică familială.

FMF este considerat o boală rară la nivel mondial. Cu toate acestea, este foarte frecventă la oamenii cu moștenire evreiască (non-askenază) evreiască, armeană, arabă și turcă. Dintre persoanele cu aceste medii, aproximativ 1 din 200 are FMF. Disponibilitatea testării genetice a ajutat la identificarea a numeroase cazuri în rândul mai multor populații suplimentare cu rădăcini mediteraneene, inclusiv: evrei askenazi, italieni, greci, spanioli și ciprioți și cazuri ocazionale într-o gamă largă de alte etnii (nord-europeni și japonezi).

FMF se caracterizează prin episoade relativ scurte, de obicei de 1 până la 3 zile, de febră însoțite de serozită, sinovită sau erupție cutanată. La unii pacienți, atacurile încep în copilărie sau în copilăria timpurie, dar 80 până la 90% dintre pacienți experimentează primul episod până la vârsta de 20 de ani. Copiii mici prezintă uneori febră recurentă singură. Frecvența atacurilor FMF este foarte variabilă, atât în ​​rândul grupurilor de pacienți, fie pentru orice pacient individual, intervalul dintre atacuri variind de la zile la ani. Mai mult, tipul de atac - indiferent dacă este abdominal, pleural sau artritic - poate varia, de asemenea, în timp. Între atacuri, oamenii sunt de obicei fără simptome.

Alte simptome care pot apărea includ inflamația mucoasei din jurul inimii (pericardită), inflamația testiculelor (orhita), inflamația benignă, recurentă a membranei care înconjoară creierul și coarda spinării (meningita), durerile de cap și amiloidoza. Amiloidoza apare atunci când o anumită proteină, numită amiloid, se acumulează în diferite țesuturi ale corpului, în principal în rinichi. Potențial, este cea mai gravă complicație a FMF, cauzând insuficiență renală. În unele cazuri, amiloidoza se poate dezvolta chiar și fără atacuri evidente de FMF.

Această afecțiune este denumită uneori și poliserozită recurentă sau poliserozită paroxistică familială.