• Adauga la favorite
  • Descărcați citate
  • Urmăriți citatele
  • Permisiuni

Extras

Au trecut 7 ani de când homocistinuria a fost descrisă pentru prima dată ca o eroare înnăscută în calea metabolică de la metionină la cistină. Leziunea genetică a fost stabilită ca un defect autosomal recesiv în activitatea cistationinei sintază, enzima care catalizează condensarea homocisteinei și serinei pentru a forma cistationina. Ca o consecință a acestui blocaj metabolic, metionina și homocistina se acumulează în plasmă și urină la pacienții afectați, iar cistina endogenă este deficitară. Spectrul clinic a fost definit prin descrierea a peste 100 de pacienți cu această tulburare și include ectopia lentis, severă și prematură.

conținut

Referințe

  • 1. SCHIMKE RN, MCKUSICK VA și WEILBAECHER RG: Homocistinurie, în Metabolismul aminoacizilor și variația genetică, editat de NYHAN, W. L., McGraw-Hill Book Co., Inc., New York, 1967, pp. 297-314. Google Scholar
  • 2. PERRY TL, HANSEN S, LOVE DL, CRAWFORD LE și TISCHLER B: Tratamentul homocistinuriei cu o dietă cu conținut scăzut de metionină, cistină suplimentară și un donator de metil. Lancet 2: 474, 1968. CrossrefMedlineGoogle Scholar
  • 3. OD RATNOFF: Activarea factorului Hageman de către L-homocistină. Ştiinţă 162: 1007, 1968. CrossrefMedlineGoogle Scholar
  • 4. BARBER GW și SPAETH GL: Terapie cu piridoxină în homocistinurie. Lancet 1: 337, 1967. CrossrefGoogle Scholar
  • 5. KELLY S și COPELAND W: O ipoteză asupra răspunsului homocistinuric la piridoxină. Metabolism 17: 794. 1968. CrossrefMedlineGoogle Scholar

Acest conținut este doar PDF. Pentru a continua citirea, faceți clic pe pictograma PDF.