Abstract

Raportăm cazul unui bărbat în vârstă de 10 ani cu obezitate severă care a prezentat un istoric de 2 ani de eșec semnificativ de creștere și creștere excesivă în greutate, care a fost ulterior diagnosticat cu tiroidită Hashimoto negativ seric și a dobândit hipotiroidism. Investigațiile inițiale au relevat o concentrație semnificativ crescută a hormonului stimulator al tiroidei (TSH)> 100 uIU/ml și o tiroxină liberă nedetectabilă cu tiroxină totală 0,56 ug/dL. Anticorpii tiroidieni au fost negativi, totuși rezultatele ecografice au fost în concordanță cu tiroidita Hashimoto. După tratamentul cu supliment de levotiroxină, el a avut o pierdere semnificativă în greutate și a îmbunătățit semnificativ viteza de creștere. Acest caz subliniază necesitatea de a recunoaște creșterea excesivă în greutate și eșecul de creștere ca o prezentare inițială a tiroiditei Hashimoto și evidențiază managementul și abordarea tratamentului. Diagnosticul și tratamentul sunt vitale, deoarece hipotiroidismul nediagnosticat prelungit poate duce la o creștere incompletă a recuperării și la înălțimea finală a adultului compromisă.

fundal

Prezentarea cazului

Un bărbat de 10 ani a fost trimis la o clinică de endocrinologie pentru evaluarea obezității, creșterea rapidă în greutate și decelerarea creșterii. Mama sa a menționat că anterior era unul dintre cei mai înalți copii din clasa sa, dar acum era unul dintre cei mai scurți. Analiza graficelor de creștere anterioare a relevat creșterea la percentila 90 pentru înălțime la vârsta de 8 ani, cu scăderea la percentila 75 la 9 ani și percentila 50 cu 10 ani. Greutatea sa a fost în mod constant la percentila 95, dar a câștigat 5,5 kg (12 lbs) în ultimul an, cu greutatea acum la percentila 97 și indicele de masă corporală (IMC) 27,5 kg/m2 la percentila 99, îndeplinind criteriile pentru extremă obezitate.

Mama sa a observat că a fost marcat hiperactiv în copilărie și că acest comportament a scăzut în ultimii 1-2 ani, cu o mare îmbunătățire a notelor sale în ultimul an. Istoricul său medical nu a fost remarcabil și nu a luat medicamente. Revizuirea sistemelor nu a fost remarcabilă și a negat oboseala, slăbiciunea musculară, constipația sau intoleranța la frig. Avea un nivel energetic bun și nu au existat modificări recente în pofta de mâncare sau concentrare. Avea pielea uscată ocazional. Istoria familiei a fost remarcabilă pentru bunica maternă și mama cu hipotiroidism. Înălțimea țintei sale părintești a fost de 176,5 cm (69,5 țoli) la percentila 50 pentru înălțime.

La examinarea fizică, pacientul a măsurat 134,9 cm (percentila 26) și a cântărit 50,2 kg (percentila 97) cu IMC 27,5 kg/m2 (percentila 99). Avea o tensiune normală de 104/55 mm Hg și o frecvență cardiacă de 84 bpm. Pacientul apărea bine fără trăsături dismorfice și avea un efect normal. Avea facies cherubin și fundi pare normal. Tiroida sa era palpabilă și netedă, cu lobul drept și stâng măsurând fiecare 4 cm fără limfadenopatie. Pieptul, inima și abdomenul lui erau normale. Avea dezvoltarea genitală în stadiul 1 a lui Tanner cu testicule de 3 cm3 și fără păr pubian. Examenul pielii a fost negativ pentru erupții cutanate, acantoză sau striuri.

Diagnosticul final

Evaluarea de laborator a relevat o concentrație semnificativ crescută de TSH (hormon de stimulare tiroidiană)> 100 uIU/mL (0,5-4,3 uIU/mL), un T4 liber nedetectabil (tiroxină) (Tabelul 1). 1). Normalizarea nivelurilor tiroidiene a fost realizată la levotiroxină 100 mcg zilnic cu TSH 0,55 uIU/ml, T4 liber 1,6 ng/dL și T4 total 9,6 ug/dL la 7 luni după inițierea suplimentării cu levotiroxină. Parametrii săi de creștere s-au îmbunătățit dramatic la tratament (Figura (Figura 1). 1). Greutatea sa a scăzut de la 50,2 kg (97 percentilă) la 43,4 kg (86 percentilă) cu 6,8 kg (15 lb) pierdere în greutate, iar IMC a scăzut de la 27,5 kg/m2 (99 percentilă) la 22 kg/m2 (93 percentilă). La 7 luni după inițierea tratamentului, înălțimea sa a crescut de la 134,9 cm (26 percentilă) la 140,5 cm (42 percentilă) cu 5,6 cm (2,2 inci) de creștere în 7 luni, dând o viteză de creștere anualizată de 9,7 cm (3,8 inci) pe an.

tabelul 1

Testele funcției tiroidiene la prezentare și la luni după inițierea levotiroxinei.

GamăPrezentare1 lună3 luni5 luni7 luni
TSH (uIU/mL)0,5–4,3> 10065,4510.864.421,82
T4 gratuit (ng/dL)0,9-1,40,250,681.11.41,03
T4 total (ug/dL)5.6–14.90,565,697.111.29.34
TPO-Ab (IU/ml)0,0–9,04.61
Tg-Ab (UI/ml)0,0–4,01,51

TSH, hormon stimulator al tiroidei; T4 gratuit, tiroxină gratuită; T4 total, tiroxină totală; TPO-Ab, anticorpi antitiroidieni peroxidazici; Tg-Ab, anticorpi anti-tiroglobulină.

excesivă

(A) Băieți Curba Statură pentru vârstă și Greutate pentru vârstă. Curba de creștere liniară dezvăluie o încrucișare a percentilelor de la percentila 90 la percentila 25 înainte de inițierea levotiroxinei. Curba de greutate arată creșterea excesivă în greutate și pierderea în greutate ulterioară după inițierea levotiroxinei. (B) Curba indicelui masei corporale pentru vârstă. IMC arată o scădere semnificativă de la obezitate severă la starea supraponderală după inițierea levotiroxinei.

Discuţie

Acest caz evidențiază faptul că pacienții pediatrici care prezintă o creștere excesivă în greutate și o viteză de creștere în scădere cu încrucișare de percentile procentuale ar trebui evaluați pentru hipotiroidism, chiar și în absența altor caracteristici asociate ale hipotiroidismului, inclusiv constipație, scăderea performanței școlare sau intoleranță la frig. Hipotiroidismul dobândit poate fi legat de boala tiroidiană (hipotiroidism primar) sau boala hipotalamo-hipofizară (hipotiroidismul central). Cu toate acestea, majoritatea cazurilor de hipotiroidism din copilărie sunt primare și sunt cauzate de tiroidita cronică autoimună. Se prezintă de obicei în adolescență și are o predilecție feminină, afectând femeile de trei până la cinci ori mai frecvent decât bărbații (1). Alte cauze rare ale hipotiroidismului dobândit includ ingestia excesivă de iod, medicamentele anti-tiroidiene și leziunile secundare ale tiroidei la radiații externe, tiroidectomia sau bolile infiltrative. Deficitul de iod rămâne, de asemenea, o cauză importantă a hipotiroidismului dobândit la nivel mondial.

Hipotiroidismul autoimun se caracterizează prin anticorpi împotriva tiroglobulinei și tiroperoxidazei (TPO) și prin infiltrarea limfocitară a glandei tiroide, care poate duce la tiromegalie (2). S-a documentat că, deși în jur de 90% dintre pacienți au anticorpi anti-TPO pozitivi și 50% au anticorpi tiroglobulinici pozitivi, aproximativ 5% dintre pacienții cu diagnostic de tiroidită Hashimoto pe bază de motive clinice sau prin apariția cu ultrasunete nu au anticorpi tiroidieni măsurabili . În cazurile de tiroidită autoimună seronegativă, examinarea cu ultrasunete a tiroidei este considerată piatra de temelie pentru diagnostic, precum și pentru diferențierea acestei afecțiuni inflamatorii cronice de alte forme de hipotiroidism non-autoimun de origine genetică (3).

În literatura de specialitate a fost raportat că pacienții cu tiroidită Hashimoto și anticorpi tiroidieni negativi au o formă mai ușoară a bolii; cu toate acestea, literatura pediatrică privind evoluția clinică a tiroiditei seronegative este rară (3). Pacientul nostru a prezentat efecte semnificative asupra parametrilor de creștere. Boala Hashimoto poate fi asociată cu o stare eutiroidă, hipotiroidism sau hipertiroidism tranzitor. Pacienții cu anticorpi anti-TPO sunt expuși riscului de a dezvolta hipotiroidism, cu toate acestea, se știe că unii indivizi cu gușe mari și niveluri ridicate de anticorpi pot rămâne eutiroidieni mulți ani (4).

Dintre copiii care dezvoltă autoimunitate tiroidiană, un număr semnificativ continuă să dezvolte hipotiroidismul, un studiu recent arătând că la copiii cu anticorpi tiroidieni pozitivi, aproximativ 20% au început tratamentul cu levotiroxină în termen de 3 ani de la diagnostic. Un diagnostic concomitent al bolii celiace, o TSH inițială crescută și titruri mai mari de anticorpi antitiroidieni au fost asociate cu un risc crescut de progresie la hipotiroidism (5).

Prezentare clinică și istorie naturală

Cea mai frecventă prezentare a tiroiditei este mărirea tiroidei, urmată de simptomele clinice ale hipotiroidismului și apoi ale celor găsite întâmplător ca parte a screeningului de rutină sau a unei lucrări pentru o afecțiune fără legătură (1, 6). Cea mai frecventă manifestare clinică a hipotiroidismului la copii este de fapt scăderea vitezei de creștere, care poate fi însoțită și de creșterea în greutate crescută și uneori excesivă. Întârzierea creșterii este de obicei insidioasă la debut și poate fi prezentă cu câțiva ani înainte de apariția altor simptome (1). Copiii care prezintă insuficiență severă de creștere au de obicei valori T4 foarte scăzute, adesea 250 uIU/ml. Din păcate, hipotiroidismul prelungit juvenil, care nu este diagnosticat, poate duce la o creștere incompletă a recuperării, iar severitatea deficitului de înălțime este proporțională cu durata hipotiroidismului (7).

Semnele și simptomele hipotiroidismului la copii sunt adesea evazive și depind de severitate și durată. Hipotiroidismul poate fi asociat cu oboseală, constipație, piele uscată, intoleranță la frig, păr grosier și fragil și mixedem. Cu toate acestea, aceste simptome pot scăpa de detectare și pot fi detectate numai retrospectiv. Modificarea performanței școlare este mai puțin frecventă la diagnostic și a fost documentată la doar 3,3% dintre copii într-un studiu (8). Deși performanța scade mai des, aceasta se poate îmbunătăți de fapt la pacienții cu hipotiroidism de lungă durată și poate întârzia diagnosticul. Se crede că acest lucru este secundar unei distracții reduse și a unei concentrări îmbunătățite.

De remarcat, este important să diferențiem că la persoanele cu obezitate, un nivel ușor ridicat de TSH în cadrul unui T4 normal sunt fiziologice și reflectă încercarea organismului de a crește metabolismul și nu necesită tratament. Odată cu scăderea în greutate, nivelurile de TSH se normalizează adesea la acești pacienți cu obezitate (9).

Tratament și prognostic

Tratamentul de elecție pentru hipotiroidismul dobândit este tiroxina orală zilnică. Recomandările pentru dozare nu sunt standardizate, deoarece există variații ale efectului înlocuirii tiroxinei la diferiți indivizi. Inițierea tratamentului și monitorizarea ulterioară necesită de obicei asistența unui endocrinolog pediatru. A fost recomandată o doză mică de pornire de 0,25-0,5 mcg/kg/zi pentru a evita accelerarea potențială a avansării vârstei scheletice disproporționată față de creșterile în înălțime (2). Odată ce concentrațiile TSH se normalizează și recuperarea creșterii este completă, testele funcției tiroidiene pot fi monitorizate pe tot parcursul pubertății de 2-3 ori pe an (10).

La majoritatea pacienților, hipotiroidismul va fi permanent. Cu toate acestea, pot exista perioade de remisie cu fluctuația funcției tiroidiene și, prin urmare, poate fi adecvat să se testeze pacienții cu tiroxină timp de 6-8 săptămâni după finalizarea creșterii și a pubertății pentru a determina dacă hipotiroidismul este permanent (10). Cei care au avut valori TSH crescute în timpul tratamentului de înlocuire a tiroxinei nu au nevoie de o încercare de retragere a tiroxinei.

Concluzie

Declarație de etică

Consimțământul informat scris a fost obținut de la părintele pacientului înainte de prezentarea cazului.

Contribuțiile autorului

TS și MC s-au îngrijit direct de pacient. TS și MC au contribuit la cercetarea, scrierea și editarea manuscrisului, au aprobat versiunea finală și au acceptat să răspundă pentru conținutul acestei lucrări.

Declarație privind conflictul de interese

Autorii declară că cercetarea a fost efectuată în absența oricărei relații comerciale sau financiare care ar putea fi interpretată ca un potențial conflict de interese.