Un factor de risc este orice lucru care crește șansele unei persoane de a avea o boală precum cancerul. Diferitele tipuri de cancer au factori de risc diferiți. Unii factori de risc, cum ar fi fumatul, pot fi schimbați. Altele, cum ar fi vârsta unei persoane sau istoricul familiei, nu pot fi schimbate.

risc

Dar a avea un factor de risc, sau chiar mai mulți, nu înseamnă că o persoană va suferi de boală. Și mulți oameni care suferă de boală pot avea puțini sau deloc cunoscuți factori de risc.

În prezent, există foarte puțini factori de risc cunoscuți pentru tumorile stromale gastrointestinale (GIST).

Fiind mai în vârstă

Aceste tumori pot apărea la persoane de orice vârstă, dar sunt rare la persoanele cu vârsta sub 40 de ani și sunt cele mai frecvente la persoanele cu vârsta peste 50 de ani.

Moștenirea anumitor sindroame genetice

Majoritatea GIST-urilor sunt sporadice (nu moștenite) și nu au o cauză clară. În cazuri rare, totuși, GIST au fost găsite la mai mulți membri ai aceleiași familii. Acești membri ai familiei au moștenit o mutație genetică (schimbare) care poate duce la GIST.

Sindromul GIST familial primar: Aceasta este o afecțiune rară, moștenită, care duce la un risc crescut de a dezvolta GIST. Persoanele cu acest sindrom tind să dezvolte GIST la o vârstă mai mică decât atunci când apar de obicei. De asemenea, este mai probabil să aibă mai multe GIST.

Cel mai adesea, acest sindrom este cauzat de o genă KIT anormală care este transmisă de la părinte la copil. Aceasta este aceeași genă care este mutată (modificată) în majoritatea GIST-urilor sporadice. (A se vedea ce cauzează tumori gastrointestinale stromale?) Oamenii care au moștenit această genă anormală de la un părinte o au în toate celulele lor, în timp ce persoanele cu GIST sporadice o au doar în celulele canceroase.

Mai rar, o modificare a genei PDGFRA determină acest sindrom genetic. (Defectele genei PDGFRA se găsesc, de asemenea, într-un procent mic de GIST sporadice.)

Uneori, persoanele cu sindrom GIST familial prezintă, de asemenea, pete de piele precum cele observate la pacienții cu neurofibromatoză (discutată mai jos). Înainte ca testele pentru genele KIT și PDGFRA să devină disponibile, unii dintre acești oameni au fost considerați în mod eronat că au neurofibromatoză.

Neurofibromatoza tip 1 (boala von Recklinghausen): Această afecțiune este cauzată de un defect al genei NF1. Această modificare genetică poate fi moștenită de la un părinte, dar în unele cazuri schimbarea are loc înainte de naștere, fără a fi moștenită.

Persoanele afectate de acest sindrom au adesea multe tumori nervoase benigne (necanceroase), numite neurofibroame, începând de când sunt tineri. Aceste tumori se formează sub piele și în alte părți ale corpului. De asemenea, acești oameni au pete bronzate sau maro pe piele (numite cafenea pete).

Persoanele cu NF1 prezintă un risc mai mare de GIST (cel mai adesea în intestinul subțire), precum și alte tipuri de cancer.

Sindromul Carney-Stratakis: Persoanele cu această afecțiune moștenită rară prezintă un risc crescut de GIST (cel mai adesea în stomac), precum și de tumori nervoase numite paraganglioamele. GIST-urile se dezvoltă adesea atunci când acești oameni sunt adolescenți sau 20 de ani. De asemenea, este mai probabil să aibă mai multe GIST.

Acest sindrom este cauzat de o modificare a uneia dintre genele SDH (succinat dehidrogenază), care este transmisă de la părinte la copil.