Actualizat la 18 noiembrie 2018, 10:21 UTC

familială

Ce este hipercolesterolemia familială?

Hipercolesterolemia familială este o afecțiune ereditară, caracterizată prin niveluri ridicate de colesterol total și, în mod specific, niveluri ridicate de lipoproteine ​​cu densitate scăzută - altfel cunoscute sub numele de LDLc sau colesterol „rău”. [1] Colesterolul este o grăsime cerată care apare în mod natural în organism și se găsește în toate celulele corpului. HDL și LDL sunt proteine ​​grase cunoscute sub numele de lipoproteine, care joacă un rol în transportul colesterolului. Când se acumulează prea mult colesterol LDL, o persoană este expusă riscului de ateroscleroză și afecțiuni coronariene. [2]

Deoarece condiția este genetică, nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, poate fi gestionat printr-o combinație de modificări ale stilului de viață și medicamente.

Cauzele hipercolesterolemiei familiale

Hipercolesterolemia familială este o tulburare genetică cauzată de o genă mutantă. Această mutație perturbă capacitatea organismului de a elimina lipoproteinele cu densitate scăzută din sânge așa cum ar face în mod normal, ducând la dezvoltarea unor niveluri ridicate de colesterol.

Condiția este autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că mutația genei poate fi moștenită dacă un singur părinte este purtător. În aceste cazuri, afecțiunea este cunoscută sub numele de FH heterozigot. În cazul rar în care ambii părinți sunt purtători, se va transmite o varietate deosebit de severă de hipercolesterolemie familială cunoscută sub numele de FH homozigotă.

Condiția este diferențiată de hipercolesterolemia standard prin natura sa ereditară. Oricine poate dezvolta hipercolesterolemie - care este în general cauzată de alegeri nesănătoase de stil de viață - întrucât numai cei cu antecedente familiale de afecțiune pot dezvolta hipercolesterolemie familială. Colesterolul ridicat standard se dezvoltă în general la persoanele în vârstă, în timp ce varietatea genetică este prezentă încă de la naștere și are tendința de a fi mai agresivă. [3]

Semne și simptome ale hipercolesterolemiei familiale

În multe cazuri, în special la persoanele mai tinere, nu vor exista simptome evidente ale hipercolesterolemiei familiale. Cu toate acestea, dacă se prezintă semne și simptome, acestea pot include: [1]

  • Xantomas: Depuneri grase pe piele care apar de obicei pe mâini, genunchi, fese, coate și glezne.
  • Xantelasme: Depuneri de colesterol în jurul pleoapelor.
  • Arcus senilis: Un inel de culoare albă în jurul corneei
  • Artralgie (dureri articulare)
  • Tendinite (tendoane inflamate)
  • Istoricul leziunilor cutanate neobișnuite
  • Cel puțin un părinte cu hipercolesterolemie severă

Cu toate acestea, cea mai semnificativă consecință a hipercolesterolemiei familiale este boala cardiacă. În cazurile de hipercolesterolemie familială heterozigotă, semnele bolii cardiovasculare aterosclerotice, cum ar fi angina și atacul de cord, vor apărea la vârsta mijlocie dacă afecțiunea nu este tratată. În cazurile de hipercolesterolemie homozigotă, simptomele apar în copilărie și mulți oameni cu această afecțiune mor înainte de vârsta de 20 de ani. Bolile de inimă pot duce la complicații care pot pune viața în pericol, cum ar fi atacul de cord.

Diagnosticarea hipercolesterolemiei familiale

Diagnosticarea hipercolesterolemiei familiale va implica în general trei etape: o examinare a istoricului medical al persoanei afectate, o examinare fizică și analize de sânge.

Istoricul medical

Deoarece hipercolesterolemia familială este ereditară, medicii vor întreba mai întâi despre istoricul medical al familiei unei persoane. Acest lucru se va concentra în special pe părinți, care sunt purtătorii tulburării. În unele cazuri, forma genetică a afecțiunii ar fi putut fi diagnosticată greșit ca hipercolesterolemie standard sau poate să nu fi fost diagnosticată deloc, ceea ce înseamnă că este posibil să fiți, fără să știți, riscul de a dezvolta forma genetică a afecțiunii.

Dacă sunteți îngrijorat de faptul că dvs. sau cineva din familia dvs. puteți avea această afecțiune, puteți face o evaluare gratuită a simptomelor utilizând aplicația Ada în orice moment folosind aplicația Ada.

Examinare fizică

Medicii vor efectua, de asemenea, un examen fizic complet pentru a ajuta la diagnosticarea hipercolesterolemiei familiale. Acest lucru se va concentra în special asupra verificării depunerilor de grăsime pe pielea mâinilor, gleznelor, genunchilor, coatelor și colab. și în jurul ochilor - unul dintre cele mai frecvente simptome exterioare ale nivelului ridicat de colesterol. De asemenea, medicul va efectua un examen cardiovascular amănunțit.

Analize de sange

Testele de sânge vor fi comandate pentru a confirma un diagnostic de hipercolesterolemie familială. Testele de sânge vor verifica nivelul colesterolului total al unei persoane (HDL și LDL colesterol), precum și cantitatea specifică de colesterol LDL.

Adulții cu această afecțiune vor avea în mod normal niveluri totale de colesterol de aproximativ 300 miligrame pe decilitru și peste, în timp ce copiii vor avea niveluri de aproximativ 250 miligrame pe decilitru și peste. Nivelul colesterolului LDL va fi de obicei de aproximativ 220 miligrame pe decilitru și peste la adulți și de aproximativ 170-200 miligrame pe decilitru și peste la copii. [4]

Cu toate acestea, nivelurile exacte implicate vor diferi în funcție de faptul dacă afecțiunea este hipercolesterolemie familială heterozigotă sau homozigotă. În FH heterozigoți, nivelurile LDLc sunt de obicei mai mari de 250 mg/dl, în jur de 290 mg/dl până la 300 mg/dl și cresc odată cu vârsta. La persoanele cu vârsta sub 20 de ani, un nivel de LDLc mai mare de 200 mg/dl sugerează FH heterozigot.

Cu toate acestea, în FH homozigot, colesterolul total și nivelurile de LDLc mai mari de 600 mg/dl sunt tipice atât la adulți, cât și la copii.

Testele genetice pot fi, de asemenea, utilizate pentru a determina prezența genei defecte, iar un test pentru fibroblaste (celule ale țesutului conjunctiv) poate permite medicilor să vadă cum corpul absoarbe colesterolul.

Tratamentul hipercolesterolemiei familiale

Tratamentul pentru hipercolesterolemie familială are ca scop reducerea riscului de boli de inimă sau atac de cord. De obicei combină utilizarea:

  • Medicament: Statinele (medicamente care ajută la scăderea nivelului de LDL în sânge) sunt de obicei prescrise pentru a trata hipercolesterolemia familială. În general, sunt eficiente, dar pot fi necesare pe tot parcursul vieții unui individ. Un alt medicament, ezetimibul, poate fi, de asemenea, prescris alături de statine dacă numai statinele sunt ineficiente. [1] Pentru pacienții cu FH, în special FH homozigot, tratamentul ar trebui să fie în mod ideal gestionat de un specialist în lipide.
  • Schimbări ale dietei și stilului de viață: Combaterea nivelului ridicat de colesterol poate implica, de asemenea, alegerea unui stil de viață sănătos, cum ar fi evitarea produselor din tutun, cantități excesive de alcool și rămânerea activă fizic. De asemenea, pot fi necesare modificări ale dietei. Aceasta se va concentra pe evitarea grăsimilor saturate prezente în alimente, cum ar fi produsele lactate, carnea și produsele de patiserie. [5] Un stil de viață vegetarian sau chiar vegan poate fi cea mai bună opțiune pentru persoanele cu FH.

Prognosticul familial de hipercolesterolemie

Prognosticul pentru hipercolesterolemie familială depinde de cât de atent urmează un individ stilul de viață și recomandările dietetice, precum și de cât de bine răspunde organismul la medicamente. Modificările stilului de viață și medicamentele pot ajuta la întârzierea semnificativă a bolilor de inimă sau a infarctului.

Cei cu FH homozigot vor primi, în general, un prognostic mai puțin pozitiv, la fel ca și cei care suferă complicații timpurii, cum ar fi probleme cardiace în copilărie. [6]

Întrebări frecvente despre hipercolesterolemie familială

Î: Care este speranța de viață pentru cei cu hipercolesterolemie familială?
A: Fără tratament, speranța de viață a celor cu hipercolesterolemie familială poate fi redusă cu aproximativ 15-30 de ani. Cu toate acestea, la persoanele cu hipercolesterolemie familială homozigotă, speranța de viață poate fi de numai 20 de ani sau mai puțin. Cu toate acestea, tratamentul poate gestiona starea și poate duce la un prognostic semnificativ îmbunătățit. [7]

Î: Poate fi tratată hipercolesterolemia familială fără utilizarea statinelor?
A: Statinele sunt în mod normal medicamentul preferat pentru tratarea colesterolului ridicat. Cu toate acestea, dacă apar reacții adverse sau statinele nu sunt o opțiune disponibilă din diverse motive, există alte medicamente care pot fi utilizate în schimb. Acestea includ inhibitori ai absorbției colesterolului, sechestranți și niacină sau vitamina B-3. Alegerea căii de tratament trebuie întotdeauna decisă pe baza recomandărilor unui medic. [8]

Acest site web îndeplinește standardul HONcode pentru informații de sănătate de încredere.