Pentru informații sunați 317-338-8857

manning

Ce este boala Hirschsprung?

Boala Hirschsprung apare atunci când unele dintre celulele nervoase care sunt prezente în mod normal în peretele intestinului nu se formează corespunzător în timpul dezvoltării fetale.

În timpul digestiei, mușchii intestinali avansează alimentele într-o mișcare numită peristaltism. Pentru ca această mișcare să apară, sunt necesare celule nervoase speciale numite celule ganglionare. Deoarece aceste celule nervoase lipsesc la copiii cu boala Hirschsprung, nu se poate produce o mișcare normală peristaltică. În consecință, scaunul se întoarce, provocând obstrucție parțială sau completă a intestinului.

În cele din urmă, o infecție bacteriană se poate dezvolta în tractul digestiv, provocând probleme grave. Agravarea severă a obstrucției poate duce la o gaură în intestin (perforație) și infecție severă.

Toți copiii cu boala Hirschsprung necesită tratament chirurgical.

Cât de des apare boala Hirschsprung?

Această afecțiune apare la 1 din 5000 de nașteri vii.

Cine este expus riscului de boală Hirschsprung?

Această afecțiune apare mai frecvent la băieți decât la fete, cu până la 4 băieți afectați pentru fiecare fată. De asemenea, copiii cu sindrom Down au un risc substanțial mai mare de a avea boala Hirschsprung.

Unele cazuri de boală Hirschsprung pot fi legate de o cauză genetică (moștenită). Există o șansă crescută ca un cuplu să aibă un copil cu boala Hirschsprung dacă unul dintre părinți are această afecțiune, iar șansa este mai mare dacă mama are această afecțiune.

Dacă o familie are un copil cu boala Hirschsprung, există o șansă de 3% până la 12% ca și un alt copil să o aibă.

Care sunt simptomele bolii Hirschsprung?

Optzeci la sută dintre copiii cu boala Hirschsprung prezintă simptome în primele 6 săptămâni de viață. Cu toate acestea, copiii cu doar un segment scurt de intestin care nu au celule nervoase normale pot să nu prezinte simptome timp de câteva luni sau chiar ani. În timp ce indivizii prezintă o serie de simptome, următoarele sunt cele mai frecvente:

  • Nu aveți mișcare intestinală în primele 48 de ore de viață
  • Umflare marcată treptată a abdomenului
  • Debutul treptat al vărsăturilor
  • Febră

Copiii care nu prezintă simptome timpurii pot prezenta următoarele:

  • Sepsis (infecție copleșitoare)
  • Constipație care se agravează în timp
  • Scaun mic, apos
  • Pierderea poftei de mâncare
  • Creșterea întârziată

Cum este diagnosticată boala Hirschsprung?

Este necesară examinarea fizică atentă, iar constatările fizice depind de vârsta la prezentare și de gravitatea afecțiunii. Stabilirea diagnosticului include și efectuarea unui număr de studii de diagnostic. Acestea includ următoarele:

  • Radiografie abdominală:Acest lucru poate indica un blocaj intestinal.
  • Contrast clisma:Aceasta este o procedură efectuată pentru a examina intestinul gros (colon) pentru anomalii. Un agent de contrast, cum ar fi bariul (un lichid calcaros), este administrat în rect pentru a acoperi interiorul organelor, astfel încât acestea să apară pe o raze X. O radiografie a abdomenului va arăta un colon îngust, obstrucție și intestin dilatat (excepțional mărit) deasupra obstrucției.
  • Biopsie rectală:Această procedură va stabili diagnosticul bolii Hirschsprung. O probă de celule din rect a fost prelevată și apoi privită la microscop. La sugari, se poate face o biopsie rectală de aspirație la pat. Deoarece nu există nervi senzitivi la locul biopsiei, acest lucru nu este dureros. Când o biopsie de aspirație este neconcludentă sau la copiii mai mari, biopsia chirurgicală se efectuează sub anestezie generală în sala de operație.
  • Manometrie anală:Aceasta determină dacă sunt prezente reflexe normale care implică rectul și anusul. Folosit numai la copiii mai mari, testul poate fi aranjat de către gastroenterolog.

Cum este tratată boala Hirschsprung?

În toate cazurile de boală Hirschsprung, intervenția chirurgicală este tratamentul definitiv. Segmentul intestinului fără nervii specializați este îndepărtat. Segmentul de intestin care a fost demonstrat de biopsie ca fiind normal este apoi tras în jos către anus.

În multe cazuri în care un copil este bolnav de infecții, are o obstrucție intestinală evidentă, are alte afecțiuni grave sau are un intestin semnificativ mărit, este necesară o colostomie.

Colostomia este plasată în partea intestinului care funcționează normal și copilul poate mânca și crește. Operația de îndepărtare a segmentului anormal al intestinului se efectuează la o dată ulterioară.

Atunci când există un diagnostic precoce și când circumstanțele sunt favorabile (cum ar fi o stare bună de sănătate și lipsa infecției), procedura chirurgicală definitivă poate fi efectuată într-o singură etapă. Astăzi, se efectuează multe operații în perioada neonatală (prima lună de viață). Folosim tehnica chirurgicală laparoscopică mai puțin invazivă a tragerii primare prin evitarea durerii și cicatricilor operației tradiționale deschise. Copilul dvs. va avea mai puțină durere, o cosmezie mai bună, iar timpul de recuperare este adesea scurtat.

La un procent mic de pacienți cu o afectare segmentară scurtă a colonului, întreaga procedură se poate face prin anus, fără a intra în abdomen. Când intervenția chirurgicală este efectuată cu această abordare, timpul de recuperare poate fi chiar mai scurt.

Există complicații pe termen lung?

  • Aproximativ 70% până la 85% dintre pacienți obțin în cele din urmă rezultate excelente, cu obiceiuri intestinale normale, fără murdărire și constipație rară.
  • 15% până la 20% dintre pacienți raportează constipație supărătoare și/sau incontinență ocazională.
  • La 5% până la 10% dintre pacienți, constipația severă sau incontinența este o problemă pe termen lung. Constipația severă este tratată în primul rând prin manipulare dietetică, dedurizatoare de scaune, laxative și ocazional dilatare anală (întindere).
  • Copiii cu deficiențe neurologice sau cei cu sindrom Down nu se descurcă în general la fel de bine ca alți copii. Au o creștere de două până la trei ori a incontinenței sau a constipației severe. În unele cazuri, problema poate fi atât de refractară la terapia medicală încât sunt indicate proceduri suplimentare: biopsie rectală, crearea unei conducte de clismă anterioară (buzdugan) sau crearea colostomiei de deviere.

Sursa: Centrul Medical al Spitalului de Copii din Cincinnati