acestei tulburări

Ce este homocistinuria?

Homocistinuria este o tulburare moștenită care împiedică organismul să proceseze aminoacidul esențial metionină. Aminoacizii sunt elementele constitutive ale proteinelor. Metionina apare în mod natural în diferite proteine. Sugarii au nevoie de el pentru creștere, iar adulții au nevoie de el pentru a-și menține echilibrul de azot al corpului.

Boala afectează de obicei sugarii în primii câțiva ani de viață, iar formele mai rare ale tulburării pot duce la subponderalitatea copiilor. Dacă nu este tratată, homocistinuria poate avea complicații grave și uneori fatale.

Simptomele vor depinde de tipul de homocistinurie. Simptomele se dezvoltă în general în primii ani de viață. Cu toate acestea, unii oameni prezintă simptome în timpul maturității. Simptomele sunt adesea vagi și dificil de detectat. Cele mai frecvente forme ale acestei tulburări pot implica următoarele simptome:

  • dislocarea lentilelor din ochi
  • miopie
  • cheaguri de sânge anormale
  • osteoporoză sau slăbirea oaselor
  • dificultăți de învățare
  • probleme de dezvoltare
  • deformări ale pieptului, cum ar fi o proeminență sau un aspect încorporat al sternului
  • brațe și picioare lungi, spind
  • scolioza

Variațiile mai puțin frecvente implică aceste semne și simptome suplimentare:

  • anemie megaloblastică, o anemie care implică celule roșii din sânge mai mari decât cele normale
  • convulsii
  • incapacitatea de a prospera
  • dizabilitati intelectuale
  • anomalii ale mișcării și mersului

Există numeroase variații ale homocistinuriei. Acestea variază de la comune la rare. Nu există nume specifice pentru aceste variații. În schimb, se disting prin simptomele lor.

Sugarii care sunt afectați de forma comună a acestei tulburări prezintă, în general, simptome ușoare. De fapt, este posibil ca acestea să nu aibă nici măcar simptome care necesită tratament până când nu vor fi în vârstă. Cu toate acestea, se știe că formele mai puțin frecvente ale acestei tulburări cauzează probleme de dezvoltare mai grave, inclusiv capacitatea intelectuală afectată.

Anumite mutații genetice prezente la naștere cauzează această boală. Mai mult de 150 de mutații care cauzează homocistinurie au fost găsite în gena cistationinei beta-sintază, cunoscută și sub numele de gena CBS. Gena CBS deține instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime care utilizează vitamina B-6 pentru a metaboliza aminoacizii homocisteină și serină. Mutațiile împiedică funcționarea normală a genei CBS. Acest lucru are ca rezultat o acumulare de homocisteină și alte toxine care afectează sistemul nervos, care include creierul și sistemul vascular.

În cazuri rare, mutațiile din alte gene precum MTHFR, MTR sau MTRR cauzează tulburarea. Homocistinuria este o trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să aibă semnele sau simptomele acestei afecțiuni, ar trebui să moștenească gena mutantă de la ambii părinți.

Deoarece homocistinuria este transmisă de la părinți la copii, un istoric familial al tulburării pune copiii la un risc crescut de a dezvolta această afecțiune. Tulburarea este mai frecventă în:

  • Irlanda
  • Germania
  • Norvegia
  • Qatar