HK J Paediatr (Seria nouă)
Vol. 23. Nu. 2, 2018

seria

Supraponderalitatea și obezitatea la copiii cu dietă restricționată cu fenilalanină

Universitatea Dokuz Eylul, Departamentul de Gastroenterologie și Metabolism Pediatric, Izmir/Turcia
Da Ozturk Profesor de pediatrie, MD
SB Înrudit MD

Spitalul de Formare și Cercetare Tepecik, Departamentul de Neurologie Pediatrică, Izmir/Turcia
P Gencpinar MD

Spitalul pentru copii Behcet Uz, Departamentul de Gastroenterologie Pediatrică, Izmir/Turcia
B Erdur MD

Universitatea Adnan Menderes, Departamentul de Gastroenterologie Pediatrică, Aydin/Turcia
Da Tokgöz MD

Spitalul de Formare și Cercetare Antalya, Departamentul de Gastroenterologie Pediatrică, Antalya/Turcia
Eu Căutare MD

Corespondență cu: Prof. Dr. Da Ozturk

Primit pe 23 august 2015

Introducere: Scopul acestui studiu este de a determina obezitatea și frecvența supraponderală la copiii cu fenilcetonurie (PKU) și hiperfenilalaninemie (HPA). Metode: Din datele demografice ale pacienților, au fost obținute și înregistrate diagnosticul, tipul dietei, greutatea pentru înălțime, indicele de masă corporală, concentrațiile serice de fenilalanină. Rezultate: Au fost evaluate patru sute patruzeci de diagrame și 288 dintre ele au fost înscrise în studiu. Două sute patruzeci și șase (85,4%) au urmat o dietă restricționată cu fenilalanină, cu sprijin proteic. Dintre aceștia, 23 (9,3%) erau obezi și 16 (6,5%) erau supraponderali. Când am comparat raportul obezității a 246 de pacienți cu PKU și HPA cu raportul obezității în populația turcească, diferența a fost semnificativă statistic (p = 0,025). Concluzie: Frecvența obezității a fost mai mare la copiii cu PKU și HPA care au urmat un tratament cu dietă restricționată cu fenilalanină decât la populația normală din Turcia. Sunt necesare studii detaliate pentru a crește înțelegerea factorilor de risc ai obezității în acest grup special de tulburări.

Introducere

Fenilalanina este un aminoacid esențial și cea mai mare parte a acestuia este transformată în tirozină de fenilalanina hidroxilază. Pentru această reacție chimică sunt necesare oxigen și tetrahidrobiopterină, precum și activitatea enzimatică. Dacă enzima sau cofactorul este deficitar, nivelurile de fenilalanină sunt crescute în sânge și se pot dezvolta simptome clinice precum retard motor și mental, convulsii, microcefalie și probleme de comportament. Dieta cu restricție de fenilalanină este cel mai eficient tratament. 1,2 Se crede că obezitatea sau supraponderalitatea reprezintă un risc potențial în aceste cazuri, deoarece caloriile zilnice sunt furnizate de grăsimi și carbohidrați și de problemele comportamentale legate de alimentație în această tulburare. 3.4

Scopul acestui studiu este de a determina obezitatea și frecvența supraponderală la copiii cu fenilcetonurie (PKU) și hiperfenilalaninemie (HPA), care sunt, de asemenea, sub tratament dietetic cu restricție de fenilalanină.

Metode

Toți pacienții cu PKU și HPA, care au fost urmați de Departamentul de boli metabolice pediatrice de la Universitatea Dokuz Eylul, au fost evaluați retrospectiv. PKU definit ca „nivelul fenilalaninei este de 6-10 mg/dl în ciuda aportului de fenilalanină 400-600 mg/zi”, iar HPA definit ca „nivelul fenilalaninei este de 600 mg/zi aport de fenilalanină”. Nu a existat niciun pacient, care a fost diagnosticat cu tulburări de metabolism BH4 (tetrahidrobiopterină). Din fișele medicale ale pacienților, s-au obținut și înregistrat datele demografice, diagnosticul, tipul dietei medicale, greutatea pentru înălțime, indicele de masă corporală (IMC), fenilalanina serică, T4, TSH, insulină și cortizol. Greutatea pentru înălțime și IMC au fost evaluate de percentilele relevante ale sexului. 5 Greutatea pentru înălțime a fost utilizată la pacienții cu vârsta cuprinsă între 0-36 luni și IMC a fost utilizat la pacienții cu vârsta peste 36 de luni. Conform acestor evaluări, mai mică de percentila 85 a fost considerată normală, percentila 85-97 a fost considerată supraponderală și mai mare decât percentila 97 a fost considerată obeză.

Analize statistice

Evaluarea statistică a fost efectuată utilizând software-ul SPSS (versiunea 15.0, SPSS Inc, Chicago, IL). Testul Mann-Whitney U a fost utilizat pentru a compara valorile medii ale grupurilor, testul Chi-pătrat exact sau testul exact Fisher a fost utilizat pentru a compara valorile raționale ale grupurilor. Testul binominal a fost utilizat pentru a compara obezitatea sau datele privind supraponderabilitatea cu datele populației. p 6 diferența a fost semnificativă statistic (p = 0,025). Concentrația medie de fenilalanină din sânge în grupul obez/supraponderal a fost de 10,70 ± 5,70 mg/dl, iar aceasta a fost de 9,70 ± 7,71 în grupul non-obez. Diferența nu a fost semnificativă statistic (p = 0,156). A existat o corelație între concentrația medie individuală de fenilalanină din sânge și valoarea medie individuală a IMC (r = 0,362; p = 0,023) în grupul obez/supraponderal.

tabelul 1 Comparația caracteristicilor clinice, demografice la copiii obezi și non-obezi cu fenilcetonurie (PKU)/hiperfenilalaninemie (HPA) care au fost supuși unei diete cu restricție de fenilalanină (n = 246)
Agățat/supraponderal
(n = 39) 		Non-hang
(n = 207) 		valorile p
Vârsta copiilor în momentul diagnosticului PKU/HPA (medie ± SD; luni) 1,7 ± 0,8 1,9 ± 1,5 0,41
Sex (F/M) 99/108 20/19 0,60
Concentrația recomandată de PA în dietă (mg/kg/zi) 28,1 ± 20,2 26,3 ± 13,2 0,782
Proteine ​​naturale recomandate în dietă (g/zi) 1,2 ± 0,3 1,5 ± 0,4 0,437
Concentrațiile serice de fenilalanină (mg/dl) 10,7 ± 5,7 9,7 ± 7,7 0,156
Vârsta copiilor în momentul diagnosticului obezitate/supraponderalitate (medie ± SD; ani) 7,5 ± 5,1

Discuţie

Într-un studiu care a fost realizat la copiii cu vârsta cuprinsă între 0-18 ani, în țara noastră în 2010, frecvența obezității a fost de 6,9%, iar supraponderalitatea a fost de 14,4%. 6 Ulterior comparării acestor rezultate, am constatat că frecvența obezității este crescută la copiii cu PKU. Speculăm că, dieta medicală cu restricție de fenilalanină, cu suplimente proteice și tulburări de alimentație care sunt asociate cu PKU, poate fi responsabilă pentru această frecvență crescută a obezității. Cu toate acestea, în prezent nu avem dovezi directe care să susțină acest gând. Printre limitările importante ale acestui studiu, nu există o evaluare a aportului energetic din subiecți. Cu toate acestea, putem spune deocamdată, trebuie reținut că factorii de risc generali pentru obezitate sunt relevanți și pentru grupul de pacienți cu PKU.

În ceea ce privește nivelul de fenilalanină din sânge și riscul crescut de obezitate, în literatura de specialitate s-au obținut rezultate contradictorii. În studiul Robertson și colab., S-a găsit o corelație pozitivă între nivelurile de fenilalanină din sânge și IMC; cu toate acestea, nu s-a găsit nicio corelație în studiul efectuat pe copiii spanioli cu PKU. 10,11 În studiul nostru, am găsit, de asemenea, o corelație între concentrațiile de fenilalanină din sânge și valorile IMC la copiii obezi/supraponderali cu PKU/HPA care au fost supuși unui tratament dietetic cu restricție de fenilalanină.

Efectul dietei cu restricție de fenilalanină asupra metabolismului pacienților nu este clar. Una dintre cele mai populare explicații este aportul crescut de carbohidrați. 10,12 Robertson și colab. Au declarat că aceștia, în special pacienții adulți, consumă alimente mult mai instantanee, preferă alimente grase în loc de legume și fructe proaspete și nu erau dispuși să facă exerciții fizice. Mai interesant, studiile efectuate pe pacienți care au urmat o dietă arată că aportul de calorii a fost foarte apropiat sau mai mic decât aportul de calorii sugerat. 1,13 Dar cele mai recente date sugerează că declarațiile pacienților pot să nu fie de încredere. Prin urmare, respectarea dietei poate fi urmată de diagrame de creștere, IMC și/sau greutate pentru înălțime. Limitările studiului nostru sunt proiectarea retrospectivă și date limitate privind respectarea dietei și nivelurile zilnice de efort.

Frecvența obezității, o problemă importantă de sănătate, crește. În literatură, există foarte puține studii care evaluează obezitatea și frecvențele supraponderale la pacienții cu PKU. Conform rezultatelor noastre, copiii cu PKU care urmează o dietă restricționată cu fenilalanină prezintă un risc de obezitate.

Mulțumiri

Această lucrare a fost făcută la Școala de Medicină a Universității Dokuz Eylul. Nu au existat asistență sau eforturi în afara celor ale autorilor primari. Această lucrare nu a fost prezentată sau publicată în altă parte.

Contribuțiile autorilor

PG a pregătit manuscrisul. BE, YT, I, SBA au colectat datele. YO este un autor corespondent.

Declarația de interese conflictuale

Autorii nu au declarat niciun interes potențial în ceea ce privește cercetarea, autorul și/sau publicarea acestui articol.