Titlu

rezumat rezumat

Leucoencefalopatie cu talamus și afectarea trunchiului cerebral și lactat ridicat (LTBL) este o tulburare rară care afectează creierul. Face parte dintr-un grup de tulburări cunoscute sub numele de leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt boli care afectează substanța albă a creierului. Substanța albă conține fibre nervoase (axoni), înconjurate de un tip de teacă sau acoperire numită mielină (o substanță grasă, de culoare albă) care permite transmiterea impulsurilor sau comunicarea între celulele creierului (neuroni).

afectarea

LTBL se caracterizează prin modificări în anumite părți ale creierului, inclusiv cerebelul, talamusul și trunchiul cerebral. Aceste modificări pot fi observate prin examene de imagistică cerebrală (RMN). Se observă, de asemenea, niveluri ridicate de lactat în sânge și în lichidul coloanei vertebrale cerebrale. [1] [2] [3]

În principiu, există două forme ale bolii bazate pe severitatea simptomelor și vârsta de debut: [2] [3] [4] [5]

  • O boală ușoară, cu debut în jurul vârstei de 6 luni, caracterizată prin pierderea abilităților dobândite (regresie psihomotorie), rigiditate musculară (spasticitate), iritabilitate și convulsii. Aceste simptome se ameliorează adesea în timpul copiilor.
  • O boală severă cu simptome care debutează la nou-născuți și includ probleme cu creierul și ficatul. Simptomele, în general, nu se ameliorează odată cu vârsta.

LTBL este cauzat de modificări (mutații) ale genei EARS2. [1] [2] Mutațiile din această genă scad cantitatea unei enzime mitocondriale specifice necesare funcției mitocondriale adecvate (mitocondriile sunt structuri celulare care convertesc energia din alimente într-o formă pe care celulele o pot folosi) și, prin urmare, LTBL este, de asemenea, considerat un tip de tulburare mitocondrială. [6] Este moștenită într-un model autosomal recesiv. [2] Încă nu există un remediu pentru această boală. Tratamentul este de obicei de susținere bazat pe prezentarea simptomelor. [7]