Corespondență cu: Paolo Usai-Satta, MD, Unitatea de Gastroenterologie, Spitalul Brotzu, Piazza Ricchi 1, 09100 Cagliari, Italia. ti.boa@iasuoloap

Telefon: + 39-70-539395 Fax: + 39-70-532050

Abstract

INTRODUCERE

Lactoza este dizaharida care se găsește în lapte și produse lactate. Absorbția lactozei necesită activitate lactază la marginea periei intestinului subțire. Hipolactazia sau malabsorbția lactozei (LM), există sub trei forme distincte: congenitală, primară și secundară. Deficitul congenital de lactază este asociat cu cea mai mică activitate lactazică. Este o tulburare de-a lungul vieții caracterizată prin eșecul de a prospera și diaree infantilă de la prima expunere la laptele matern. Hipolactazia congenitală, o singură tulburare autosomală recesivă [1], este extrem de rară, fiind raportate doar aproximativ 40 de cazuri.

Hipolactazia primară de tip adult, o afecțiune autosomală recesivă rezultată din declinul fiziologic al activității enzimei lactazei în celulele intestinale, apare la o proporție mare de indivizi. Un polimorfism unic nucleotidic, C ⁄T-13910, 14 kb în amonte de gena lactazei, a fost recent corelat cu persistența lactazei ⁄ nu persistența în mai multe populații [2,3]. Cauzele secundare ale hipolactaziei, cum ar fi boala celiacă, gastroenterita și boala Crohn, pot duce la deficit de lactază tranzitorie și la apariția simptomelor abdominale similare cu cele ale LM primar.

Debutul hipolactaziei de tip adult este corelat cu vârsta: activitatea lactazei este mai mare la naștere și scade după înțărcare [4,5]. Frecvența acestei afecțiuni variază în funcție de etnie [6], cu o prevalență scăzută raportată în Europa de Nord (Figura 1) 1) a fost propusă [11,12]: (1) GT poate completa în mai multe aspecte BT, îmbunătățind diagnosticul de hipolactazie de tip adult. La toți subiecții cu BT cu lactoză negativă, GT oferă un rezultat neechivoc care permite excluderea rezultatelor fals negative (cum ar fi producătorii cu conținut scăzut de hidrogen) și evitând necesitatea unor teste ulterioare (BT de lactuloză sau metan); (2) Cauze secundare ale hipolactaziei pot fi suspectate la subiecții cu o BT pozitivă și o variantă C/T-13910 asociată cu persistența lactazei; și (3) În cele din urmă, conform diferitelor studii [4,5], scăderea activității lactazei și debutul hipolactaziei de tip adult ar trebui să fie evidente de la 8-12 ani încoace. La subiecții mai tineri, GT nu este recomandat, în timp ce lactoza BT rămâne de o utilitate primordială în diagnosticarea hipolactaziei secundare.

malabsorbție

Algoritm diagnostic pentru suspiciunea de malabsorbție și intoleranță la lactoză. LM: malabsorbție a lactozei; LI: Intoleranță la lactoză.

DEFINIȚIE ȘI DIAGNOSTIC AL INTOLERANȚEI LA LACTOZĂ

LI trebuie luat în considerare atunci când ingestia unei doze unice de către un subiect malabsorbant de lactoză induce simptome gastro-intestinale care nu sunt observate atunci când subiectul ingerează un placebo nedistinguibil. Deși provocarea cu lactoză orbă ar trebui să fie metoda recomandată, au fost luate în considerare alte abordări metodologice pentru a evalua LI: provocarea cu lactoză nevăzătoare și simptome auto-raportate fără provocare cu lactoză [18].

De fapt, nu sunt disponibile studii privind simptomele după provocarea cu lactoză oarbă, în timp ce doar câteva studii despre provocarea cu lactoză ne-orbă au fost publicate cu rezultate contradictorii. Pentru populațiile afro-americane, hispanice, asiatice și indiene americane, ratele LI pot fi cu 50%, mai mari la sfârșitul copilăriei și la vârsta adultă [18,19].

MANAGEMENT TERAPEUTIC

La pacienții cu hipolactazie, tratamentul este considerat exclusiv în prezența simptomelor de intoleranță. Abordarea terapeutică obișnuită tinde să excludă laptele și produsele lactate din dietă. Cu toate acestea, această strategie poate avea dezavantaje nutriționale grave în aportul redus de substanțe precum calciu și vitamine. Prin urmare, deoarece nu există efecte adverse cunoscute ale LM, în afară de simptomele gastro-intestinale, nu trebuie tratați toți subiecții cu deficit de lactază, ci doar cei simptomatici. Mai mult, este necesar să se facă distincția între deficit de lactază primară și secundară. În forma secundară, o dietă temporară fără lactoză este necesară numai până când se obține o recuperare completă a stării patologice cauzale [22]. În hipolactazia primară, trebuie evitată temporar (2-4 săptămâni) laptele și produsele lactate din dietă pentru a obține remisia simptomelor. Ulterior, poate fi sugerată o reintroducere treptată a produselor lactate cu conținut scăzut de lactoză, având în vedere doza prag individuală. De fapt, pot exista diferențe individuale considerabile în doza de lactoză care poate fi tolerată de subiecții cu LI. Pentru a crește doza-prag, pot fi luate în considerare atât strategii non-farmacologice, cât și strategii farmacologice (Tabelul 1).