Abstract

Introducere

Prezentarea clinică a siringomieliei poate imita o varietate de tulburări neuromusculare. Un diagnostic greșit poate avea ca rezultat o presiune progresivă asupra măduvei spinării, determinând dezvoltarea unor deficite neurologice ireversibile severe.

Prezentarea cazului

Raportăm cazul foarte neobișnuit al unui bărbat latino în vârstă de 50 de ani, care a dezvoltat atrofie musculară distală severă și disfuncție bulbară ca urmare a malformației Chiari de tip I cu siringomielie cervicotoracică cronică.

Concluzie

Siringomielia este o afecțiune neurologică potențial gravă, cu simptome care pot imita alte afecțiuni neuromusculare. Cazurile severe netratate pot duce la leziuni ireversibile ale măduvei spinării. Diagnosticul prompt cu imagistica prin rezonanță magnetică este important atât în ​​stabilirea diagnosticului, cât și în direcționarea unui control chirurgical suplimentar.

Introducere

Siringomielia rezultă din blocarea fluxului normal de lichid cefalorahidian prin măduva spinării datorită fie unei anomalii anatomice congenitale, fie a unei anomalii structurale dobândite. În funcție de severitatea, localizarea și extinderea sirinxului subiacent, acesta poate varia clinic de la o descoperire radiologică asimptomatică la o afecțiune neurologic debilitantă cu leziuni ireversibile ale măduvei spinării. Simptomele de prezentare și evoluția clinică pot varia; ca rezultat, siringomielia poate imita alte tulburări neuromusculare și poate fi diagnosticată greșit.

Prezentarea cazului

Istoricul pacientului

Un bărbat latino-dreapta de 50 de ani a prezentat agravarea simptomelor motorii cronice stabile anterior. La vârsta de 16 ani, el a dezvoltat inițial slăbiciune bruscă și dificultăți de utilizare a extremității sale superioare drepte. În cele din urmă a trebuit să învețe să scrie folosind mâna stângă din cauza severității slăbiciunii sale. Simptomele sale au progresat de-a lungul câtorva ani, în cele din urmă devenind slăbiciune extremă simetrică a extremității superioare și atrofie a mușchilor distali. Extremitățile sale inferioare au fost cruțate. Pacientul nostru a declarat că a fost diagnosticat cu un tip de distrofie musculară în SUA când avea 25 de ani. După ce a primit acest diagnostic, ulterior i s-a făcut o biopsie musculară în Mexic care i-a confirmat diagnosticul. Nu avea membri ai familiei cu distrofie musculară sau alte afecțiuni neuromusculare. Simptomele sale au ajuns la platoul lor în acest moment. Datorită stabilității simptomelor sale și a înțelegerii sale asupra evoluției bolii, pacientul nostru nu a mai solicitat asistență medicală suplimentară timp de peste 20 de ani. La întoarcerea în SUA, a fost văzut de un medic primar și a fost trimis pentru examen neurologic pentru a stabili îngrijirea și pentru a evalua agravarea simptomelor cronice stabile anterior.

La prezentare, pacientul nostru a raportat câteva luni de deteriorare clinică, în special recentă durere ușoară intermitentă a brațului stâng superior. Pacientul nostru a devenit îngrijorat când a observat dificultăți crescute în îndeplinirea sarcinilor motorii fine cu mâna stângă. În plus, el se confrunta cu episoade recurente intermitente de disfagie în timp ce mânca alimente solide. Pacientul nostru a negat că ar fi avut vreodată vreun simptom bulbar anterior înainte de deteriorarea clinică recentă.

Examinare fizică

Un examen clinic a demonstrat că pacientul nostru a fost subțire, cu atrofie musculară bilaterală semnificativă a extremității superioare și slăbiciune asociată. Avea o atrofie segmentară focală asimetrică severă a grupurilor musculare flexoare și extensoare bilaterale ale antebrațului, cu mușchi brahioradial bilaterali conservați și proeminenți (Figura 1). Avea o slăbiciune severă corespunzătoare la nivelul extremităților superioare, măsurată folosind Scala Consiliului Cercetării Medicale, cu o forță proximală de 4-/5 până la 5/5 și o forță mică de 1/5 în mușchii distali. Avea deviație radială bilaterală în timpul extensiei încheieturii mâinii. Deși extremitățile sale inferioare au demonstrat volum normal, el a avut slăbiciune ușoară și la testarea manuală a mușchilor. Pacientul nostru a avut o forță de 4/5 în extensorii și flexorii șoldului stâng, precum și o forță de 4/5 în extensorii bilaterali ai genunchiului. Nu avea slăbiciune la nivelul feței, nu avea deficite senzoriale, nu avea reflexe anormale, nu avea fasciculări musculare și nu avea semne ale neuronului motor superior la examinare.

chiari

Examinare fizică. Extremitățile superioare cu atrofie asimetrică severă a extensorilor și flexorilor antebrațului, cu scutirea mușchilor brahioradiali.

Electrofiziologie

Potențialele de acțiune musculară compuse (CMAP) ale medianei sale stângi, ale nervului cubital și radial au fost absente. Răspunsurile potențiale de acțiune a nervului senzorial la extremitatea superioară (SNAP) au fost normale, cu excepția unei amplitudini ușor scăzute a nervilor ulnari și radiali. CMAP-urile sale peroneale și tibiale ale extremității inferioare și SNAP-urile surale au fost normale. Electromiografia (EMG) a extremităților sale superioare a demonstrat dovezi ale modificărilor neurogene cronice difuze în mușchii inervați C5 la T1, precum și dovezi ale denervării active la nivelul tricepsului brahii drept. La extremitatea inferioară stângă, s-au observat modificări neurogene cronice la nivelul capului medial gastrocnemius. Mușchii paraspinali ai colului stâng au fost normali pe EMG.

Neuroimagistica

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) fără contrast al măduvei spinării cervicale, toracice și lombare a demonstrat malformația Chiari de tip I cu siringohidromelia asociată care se extinde de la C1 (Figura 2) la T11 (Figura 3). Diametrul maxim anterior-posterior a fost de 4 mm și diametrul lateral maxim de 10 mm. A existat atrofie a cordonului și atrofie ușoară a musculaturii sale paraspinale (Figura 4). Odată ce sirenxul a fost identificat la RMN, pacientul nostru a fost trimis la echipa noastră de neurochirurgie pentru evaluare. Un RMN al creierului său cu și fără contrast a oferit vederi suplimentare asupra malformației Chiari de tip I (Figura 5).

Imagistica prin rezonanță magnetică a coloanei cervicale. T2 secvențial recuperare rapidă secvență de ecou rapid secvență de tăiere sagitală care demonstrează sirinxul de la nivelul C1 care se extinde inferior în măduva spinării toracică.

Imagistica prin rezonanță magnetică a coloanei vertebrale toracice. T2 secvențial recuperare rapidă secvență ecou rapidă secvență ecou tăieturi sagittale care demonstrează că sirinxul se extinde inferior până la nivelul T11.

Imagistica prin rezonanță magnetică a coloanei vertebrale cervicotoracice. Axial T2 recuperare rapidă ecou de rotire rapidă; sirinxul este vizibil în interiorul canalului central al măduvei spinării.

Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului. Chiari malformație tip I. (A) Secvența de recuperare a inversiunii atenuate de fluid T2 sagitală. (B) Secvența post-contrast a gradientului stricat coronal (ECGR) a reamintit ecoul (SPGR).

Discuţie

Siringomielia este o afecțiune în care se formează un chist, de obicei compus din exces de lichid cefalorahidian (LCR), în măduva spinării. Deși sirinxurile se formează în mod obișnuit ca dilatare focală a canalului central, ele se pot forma și în parenchimul măduvei spinării [1]. Aceste leziuni se pot dezvolta în asociere cu o varietate de anomalii anatomice congenitale și anomalii structurale dobândite, inclusiv scolioză, spina bifidă, malformații Chiari, tumori și hemoragii, precum și condiții post-infecțioase, postinflamatorii și post-traumatice [2] . Siringomielia poate fi clasificată în continuare pe baza caracteristicilor de rezonanță patologică și magnetică a diferitelor chisturi ale măduvei spinării și împărțită în cinci grupe: necomunicații, comunicante, cavitații parenchimale primare, cavitații atrofice și cavitații neoplazice [3].

Malformația Chiari tip I, un tip de siringomielie necomunicantă, este cea mai frecventă cauză a acestei afecțiuni [3]. Imagistica pacienților cu această tulburare relevă ectopia amigdaliană cerebelară care poate ieși din foramen magnum. Modul în care această anomalie anatomică simplă are ca rezultat cavitația în măduva spinării rămâne slab înțeles, în ciuda multiplelor teorii care au fost propuse în urma analizelor radiografice și patologice, a studiilor privind dinamica fluxului și a modelelor animale experimentale. Posibile teorii pentru patogeneza siringomieliei secundare la malformația Chiari de tip I includ fluxul de LCR din cel de-al patrulea canal datorat pulsației arteriale, cu canalul central acționând ca o supapă unidirecțională sau o disociere a presiunii relative între spațiile intracraniene și spina subarahnoidiene; Lichidul LCR curge din spațiul subarahnoidian spinal prin spații perivasculare; și lichid extracelular din microcirculația măduvei spinării datorită absorbției perturbate a lichidului extracelular prin canalele venoase intramedulare [4]. Datorită sensibilității la presiune, simptomele se pot agrava cu manevra Valsalva sau cu alte activități care pot afecta presiunea LCR.

Deși există rapoarte de caz care descriu cazuri de siringomielie acută, debutul este în general cronic și lent progresiv. În unele cazuri, siringomielia este descoperită întâmplător la RMN la un pacient asimptomatic; în plus, pacienții pot rămâne asimptomatici pe tot parcursul vieții și nu necesită urmărire sau gestionare ulterioară. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, siringomielia determină o presiune suficientă asupra măduvei spinării pentru a provoca o mare varietate de simptome. Majoritatea leziunilor se dezvoltă în măduva spinării cervicală și se pot extinde superior în trunchiul cerebral, rezultând o siringobulbie, precum și inferior în regiunile toracice și chiar lombare. Ca rezultat al diferitelor tipuri de syrinx, nivelurile coloanei vertebrale implicate, gradul de extensie și diametrul leziunii, simptomatologia poate fi destul de complicată și variată în rândul pacienților.

Posibile simptome de prezentare inițiale includ cefalee, durere centrală și disestezică segmentară severă, pierderea temperaturii și a senzației de durere, nistagmus în jos, dismotilitate a cordului vocal, frecvență și incontinență urinară, rigiditate, slăbiciune și scolioză [5-7]. Această prezentare variată poate duce la diagnosticarea greșită.

Pacientul nostru a dezvoltat inițial slăbiciune unilaterală a extremității superioare, care a progresat treptat pentru a implica membrul contralateral până când a fost văzut pentru prima dată de un medic. Timp de câțiva ani, în ciuda severității slăbiciunii și a atrofiei musculare, simptomele sale au fost limitate la extremitățile sale superioare. Pacientul nostru a primit un diagnostic de distrofie musculară în ciuda dezvoltării unui model de simptome care nu corespundeau acestui diagnostic. Peste 20 de ani mai târziu, examinarea și pregătirea sa au demonstrat irosirea segmentului focal sever și slăbiciunea extremităților sale superioare, pe lângă slăbiciunea ușoară a extremităților inferioare, paralizia unilaterală a cordului vocal și atrofia musculară paraspinală. Rezultatele examinării s-au corelat cu sindromul cordonului central.

Având în vedere topografia slăbiciunii extremităților sale superioare cu implicarea predominantă a antebrațului și a mușchilor distali, au fost luate în considerare tulburările neuronului motor inferior. Boala Hirayama, cunoscută și sub numele de amiotrofie monomelică, este o boală neuronală focală sporadică care afectează în primul rând bărbații tineri din a doua și a treia decadă de viață. Deși se caracterizează prin apariția treptată a atrofiei musculare focale la fel ca alte boli ale neuronilor motori, diferă prin faptul că simptomele sunt de obicei platou în câțiva ani, fără ca agravarea ulterioară a simptomelor sau dezvoltarea unor noi simptome. Ca urmare, boala Hirayama este adesea descrisă ca o boală benignă a neuronilor motorii. Boala va afecta în mod obișnuit un singur membru, de obicei o extremitate superioară. Cu toate acestea, membrele neafectate pot prezenta, de asemenea, dovezi ale reinervării în studiile de conducere nervoasă (NCS) și EMG [8]. În mod similar, amiotrofia bibrahială sau sindromul brațului flail este o variație a bolii neuronului motor inferior care afectează doar extremitățile superioare. În comparație cu scleroza laterală amiotrofică tipică, sindromul brațului flail are, de asemenea, un prognostic mult mai bun [3.0.CO; 2-E "href ="/articles/10.1186/1752-1947-9-11 # ref-CR9 "> 9].

Odată ce se suspectează un syrinx, este importantă imagistica rapidă cu RMN. Fără depistare și tratament precoce, unele cazuri pot evolua astfel încât leziunea măduvei spinării duce la leziuni neurologice ireversibile. Leziunile sunt observate cu ușurință pe imagini ale creierului și ale coloanei vertebrale, atât în ​​plan axial, cât și în plan sagital, cu mai multe tehnici de rezonanță magnetică diferite [10]. NCS și EMG pot fi, de asemenea, utilizate în diagnosticul de siringomielie. Micșorarea amplitudinii CMAP, prezența potențialelor de fibrilație, modificările potențiale ale unității motorii neurogene cronice (MUP) și recrutarea redusă a MUP în nivelurile afectate ale segmentului coloanei vertebrale pot oferi indicii pentru diagnostic [11]. Descoperirile RMN ale siringohidromeliiei extinse de la C1 la T11, NCS și constatări EMG ale neuronopatiei motorii severe în miotomii cervicali cu economie de nervi senzoriali și parametrii normali ai NCS ai extremităților inferioare și descoperirile EMG s-au corelat cu cursul clinic și examinarea pacientului.

Întârzierea diagnosticului a dus la o deteriorare graduală severă a pacientului nostru. Diagnosticul său clinic inițial de distrofie musculară a fost confirmat în continuare cu studii diagnostice, potrivit familiei, deși recunoaștem că o altă biopsie musculară poate fi necesară pentru a exclude un diagnostic de distrofie musculară (deși ne îndoim că acesta a fost diagnosticul propriu-zis). Cu toate acestea, ca urmare a diagnosticului inițial, pacientul nostru nu a mai solicitat o evaluare ulterioară timp de câțiva ani, deoarece a înțeles că nu există tratament pentru starea sa. Câteva decenii mai târziu, lucrările ulterioare cu tehnici simple de imagistică au confirmat cu ușurință etiologia simptomelor sale. Din păcate, această întârziere în diagnostic a dus la dezvoltarea irosirii ireversibile a mușchilor cronici severi. Cu o astfel de atrofie avansată și o slăbiciune severă, este puțin probabil ca intervenția chirurgicală să ofere beneficii funcționale semnificative.

Nu știm de ce simptomele pacientului nostru au fost stabile de peste 20 de ani. Deși nu a existat nicio istorie a vreunui traumatism anterior al capului sau gâtului, poate că sirenele s-au mărit rapid în procesul bolii. Fără imagistica prealabilă, acest lucru este imposibil de spus cu certitudine.

De interes, pacientul nostru nu s-a plâns de durere occipitală sau de gât. Acest lucru poate fi explicat prin descoperirile din recentele sale imagini RMN sagittale. În ciuda faptului că a arătat coborârea descendentă a amigdalelor cerebeloase, aceste imagini au arătat spații largi de LCR la nivelul foramenului magnum, fără semne de compresie medulară. Ar fi util să se afișeze imagini T2 axiale la nivelul foramenului magnum pentru a arăta gradul de compresie a trunchiului cerebral, dar, din păcate, acestea nu au fost disponibile. Cu toate acestea, simțim că celelalte imagini sunt suficiente în acest sens.

Rămân multe de abordat în ceea ce privește înțelegerea și gestionarea siringomieliei. În ciuda mai multor teorii propuse pentru patogeneza sa, dezvoltarea chisturilor intramedulare în măduva spinării nu este încă pe deplin înțeleasă. Recunoașterea simptomelor cheie este adesea dificilă, având în vedere natura nespecifică a prezentării simptomelor. Odată diagnosticată, o strategie clară de management și o abordare chirurgicală rămân oarecum evazive. O mai mare conștientizare a acestei tulburări este necesară în rândul clinicienilor dintr-o varietate de discipline, având în vedere potențialul de debilitare severă și sindroame de durere dificil de tratat în cazurile diagnosticate greșit sau slab gestionate.

Concluzii

Siringomielia este o afecțiune neurologică potențial gravă, cu simptome vagi și complicate, care pot imita alte afecțiuni neuromusculare. Detectarea timpurie și diagnosticarea cu RMN sunt esențiale în prevenirea progresiei compresiei măduvei spinării și a potențialului prejudiciu neurologic. Cazurile simptomatice sunt în general tratate chirurgical.