Dieta cu restricție de fenilalanină este utilizată pentru persoanele cărora le lipsește enzima (fenilalanină hidroxilaza) necesară pentru a converti fenilalanina în tirozină, provocând o tulburare numită fenilcetonurie (PKU). Cantități mari de fenilalanină sunt toxice pentru creier și pot provoca retard mental. Înainte de screeningul nou-născutului (majoritatea statelor au început să depisteze în anii 1960), indivizii cu PKU nu au fost identificați până nu au avut loc leziunile cerebrale. Chiar dacă o dietă restricționată cu fenilalanină nu va inversa întârzierea mentală care ar fi putut să apară, aceasta poate reduce unele dintre problemele de comportament pe care le pot avea acești indivizi. Când a început screening-ul nou-născuților, sugarii au fost incluși în dietă la diagnostic și au fost menținuți până la vârsta de 5 până la 8 ani, când s-a crezut că este sigur să renunțe la dietă, deoarece perioada cea mai rapidă de dezvoltare a creierului a trecut. Deoarece mai mulți indivizi au renunțat la dietă pentru perioade mai lungi de timp, este evident că cantități mari de fenilalanină continuă să fie o toxină cerebrală și pot provoca diferite grade de afectare a creierului. În prezent, persoanele încep dieta la diagnostic și recomandarea este să continue dieta pe viață, astfel încât să nu apară leziuni ale creierului.

manual

În ultimii ani, au apărut câteva tratamente noi pentru PKU. Tetrahidrobiopterina sau BH4 este un cofactor necesar pentru ca enzima fenilalanină hidroxilază să funcționeze optim. O formă sintetică a acestui cofactor comercializat sub denumirea de Kuvan® a fost aprobată de FDA în decembrie 2007. Studiile clinice indică faptul că Kuvan® administrat oral îmbunătățește eficacitatea fenilalaninei hidroxilazei la unii indivizi cu PKU. Acest lucru poate duce la scăderea nivelului seric de fenilalanină sau la creșterea aportului de proteine ​​naturale.

Un alt tratament relativ nou este utilizarea aminoacizilor neutri mari (LNAA). Se crede că acestea scad fenilalanina din creier concurând cu fenilalanina pentru a traversa bariera hematoencefalică. Acestea pot fi folosite de persoanele care nu țin de dietă și le este greu să revină la o dietă cu restricție de fenilalanină, dar care doresc să vadă dacă acest lucru le îmbunătățește starea de spirit, memoria sau comportamentul.

Pentru mai multe informații, contactați Academia de Nutriție și Dietetică din Iowa.