Miotonia congenită este o afecțiune moștenită care afectează relaxarea musculară. Este congenital, adică este prezent de la naștere.

Denumiri alternative

Boala Thomsens; Boala Beckers

Miotonia congenită este cauzată de o modificare genetică (mutație). Se transmite de la unul sau de la ambii părinți la copiii lor (moșteniți).

Miotonia congenită este cauzată de o problemă a părții celulelor musculare necesare pentru relaxarea mușchilor. Semnalele electrice repetate anormale apar în mușchi, provocând o rigiditate numită miotonie.

Semnul distinctiv al acestei afecțiuni este miotonia - mușchii nu pot să se relaxeze rapid după contractare. De exemplu, după o strângere de mână, persoana este foarte ușor capabilă să se deschidă și să-și tragă mâna.

Simptomele timpurii pot include:

Copiii cu miotonie congenită arată adesea musculoși și bine dezvoltați. Este posibil să nu aibă simptome de miotonie congenită până la vârsta de 2 sau 3 ani.

Examene și teste

Medicul poate întreba dacă există antecedente familiale de miotonie congenită.

(EMG, un test al activității electrice a mușchilor) Testarea genetică

Mexiletina este un medicament care tratează simptomele miotoniei congenite. Alte tratamente includ:

Outlook (prognoză)

Persoanele cu această afecțiune se pot descurca bine. Simptomele apar doar atunci când se începe o mișcare. După câteva repetări, mușchiul se relaxează și mișcarea devine normală.

Unii oameni experimentează efectul opus (miotonie paradoxală) și se înrăutățesc cu mișcarea. Simptomele lor se pot îmbunătăți mai târziu în viață.

Complicații posibile

cauzată de dificultăți de înghițire

  • Sufocări frecvente, înțepături sau probleme de înghițire la un copil
  • Probleme articulare pe termen lung (cronice)
  • Slăbiciune a mușchilor abdominali

    • știri

    Când să contactați un profesionist medical

    Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome de miotonie congenită.

    Cuplurile care doresc să aibă copii și care au un istoric familial de miotonie congenită ar trebui să ia în considerare consilierea genetică.

    Bernard G, Shevell MI. Channelopathies: o recenzie. Pediatru Neurol. 2008; 38: 73-85.

    Chinnery PF. Boli musculare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. Ediția a 24-a. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011: cap 429.

    Kerchner GA, Lenz RA, Ptacek LJ. Channelopatii: Tulburări epizodice și electrice ale sistemului nervos. În: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, eds. Neurologie în practica clinică. A 5-a ed. Philadelphia, PA: Butterworth-Heinemann: 2008: cap 68.