Explorarea diagnosticului și antrenamentul adecvat pentru un pacient care prezintă calcificare sclerochoroidală.

Wendy Liu, MD, dr.; Patrick Oellers, MD; și Dean Eliott, MD

urgentă

Raport de caz

Un bărbat în vârstă de 77 de ani, fără plângeri oculare și cu antecedente de hipertensiune sistemică și hiperlipidemie, a fost trimis urgent la secția de urgență oculară pentru evaluarea leziunilor bilaterale ridicate ale retinei. Revizuirea sistemelor a fost negativă pentru febra recentă, frisoane, pierderea în greutate, transpirații nocturne sau orice alte simptome. La examinare, AV a pacientului a fost de 20/20 în fiecare ochi (OU). PIO-ul său a fost de 19 mm Hg în ochiul drept (OD) și 15 mm Hg în ochiul stâng (OS). Motilitatea extraoculară era plină, iar ochii erau aliniați. Nu a existat nicio proptoză. Pupilele au fost egale, rotunde și reactive la lumină, fără un defect pupilar relativ aferent. Câmpurile vizuale erau pline de confruntare. Examinarea segmentului anterior nu a fost remarcabilă, în afară de OU cataractă ușoară. O examinare dilatată a relevat multiple leziuni gălbui, placoid, ușor crescute, superotemporal, de-a lungul arcadei vasculare OU (Figura 1). O scanare cu ultrasunete B a arătat leziuni cu ecodensitate ridicată cu UO de umbrire posterioară (Figura 2), în concordanță cu calcificarea sclerochoroidală.

Figura 1. Fotografii ale fundului care prezintă multiple leziuni gălbui, placoid superotemporal de-a lungul arcadei vasculare OU.

Figura 2. Ecografie B-scan care prezintă o leziune cu ecodensitate ridicată și umbrire posterioară.

LA O scurtă privire

• Calcificarea sclerochoroidală este adesea idiopatică, asimptomatică și nonprogresivă; cu toate acestea, trebuie efectuate teste pentru a se asigura că nu este secundar metabolismului anormal al calciului-fosforului.

• Pacienții cu calcificare sclerocoroidală trebuie sfătuiți să obțină teste de sânge și urină pentru calciu, fosfor, potasiu și magneziu, precum și teste serice pentru hormonul paratiroidian și calcitonină.

• Cauzele calcificării sclerocoroidale secundare includ metabolismul anormal al calciului-fosfor și tulburări tubulare renale primare.

Lucrările de laborator ale pacientului au evidențiat hemograma completă normală, panoul metabolic de bază, fosfat, hormonul paratiroidian și calcitonina și un nivel ridicat de calciu la limită (10,6 mg/dL; normal: 8,5-10,5). El a raportat că nu se utilizează medicamente diuretice. Am cerut pacientului să se prezinte la medicul său de îngrijire primară și să i se verifice din nou nivelurile de calciu și hormoni paratiroidieni în 3 luni. El a fost informat că va rămâne probabil asimptomatic din starea sa, dar că ar trebui să primească periodic examinări oculare dilatate pentru a monitoriza complicațiile rare.

Discuţie

Calcificarea sclerochoroidală este o constatare incidentă rară la indivizii albi asimptomatici în anii 60-80. 1-3 Calcificarea sclerocoroidală apare ca urmare a depunerii de calciu în sclera 4, ceea ce duce la leziuni crescute, gălbui, care pot fi diagnosticate greșit ca tumori. Aceste leziuni sunt de obicei bilaterale, multiple ca număr și localizate cel mai adesea în cadranul superotemporal dintre arcada vasculară și venele vortex. 1.3

Pacienții cu calcificare sclerochoroidală sunt de obicei asimptomatici și fără progresie, chiar și după ani. Există, însă, rapoarte rare de neovascularizație coroidiană, lichid subretinian și detașare retiniană seroasă asociată cu calcificarea sclerocoroidală. 1,5,6

Calcificare sclerochoroidală secundară

Calcificarea sclerochoroidală este cel mai adesea idiopatică. Cu toate acestea, la până la 21% dintre pacienți este secundar metabolismului anormal al calciului-fosfor, așa cum se observă în condiții precum hiperparatiroidism, pseudohipoparatiroidism, intoxicație sau deficit de vitamina D, sarcoidoză, hipofosfatemie și insuficiență renală cronică. 3 Pentru o schiță a mai multor cauze ale hipercalcemiei și a asocierilor sistemice ale fiecărei cu calcificare sclerochoroidală, consultați Etiologiile hipercalcemiei și Asocierile sistemice cu calcificarea sclerocoroidală de mai jos. Poate fi asociat și cu tulburări tubulare renale primare, cum ar fi sindromul Bartter sau Gitelman (Tabel). 1,3,7 Sindroamele Bartter și Gitelman sunt tulburări autozomale recesive caracterizate prin alcaloză metabolică hipokalemică datorată defectelor în transportul clorurii de sodiu în tubii renali. 8

ETIOLOGIILE HIPERCALCEMIEI ȘI ASOCIAȚIILOR SISTEMICE CU CALCIFICARE SCLEROCHOROIDALĂ *

* Asocierile sistemice raportate de calcificări sclerochoroidale sunt prezentate cu caractere aldine.

• Idiopatic

• Adenom paratiroidian

• Insuficiență renală cronică

• Deficitul de vitamina D

• Utilizarea diuretică

• Hipercalcemie hipocalciurică familială

• Sindromul de alcaloză metabolică hipokalemică tubulară renală primară

• Sindromul Gitelman (datorită hipomagneziemiei)

• Sindromul Bartter (datorită hipomagneziemiei)

• Exces de vitamina D

• Granuloame (Sarcoid, alte)

• Intoxicarea cu vitamina D

• Producerea de peptide legate de PTH (de exemplu, cancer cu celule scuamoase, cancer renal, altele)

• Osteoliză locală (de exemplu, cancer de sân, mielom)

• Producerea de citokine și vitamina D (de exemplu, malignitate hematologică)

• Creșterea fluctuației osoase

• Aportul de calciu (de exemplu, sindromul lapte-alcalin, antiacide pe bază de calciu)

Adaptat din: Sabatine MS. Medicină de buzunar. A 4-a ed. Philadelphia, PA: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins; 2011.

Sindromul Bartter clasic este cauzat de defecte în cotransportorul sodiu - clorură de potasiu, canalul apical de potasiu sau canalul clorurii bazolaterale în bucla ascendentă a Henle. Pacienții cu acest sindrom sunt prezenți în copilărie cu polidipsie, poliurie, deshidratare și întârziere a creșterii și au ocazional hipomagneziemie și capacitate scăzută de concentrare a urinei. 8

În schimb, sindromul Gitelman este cauzat de mutații ale cotransportorului de clorură de sodiu din nefronul distal. Pacienții cu sindrom Gitelman prezintă mai târziu în viață cu simptome ușoare, cum ar fi oboseală, slăbiciune musculară și tetanie. Hipocalciuria și hipomagneziemia sunt, de asemenea, frecvent întâlnite la acești pacienți. 8 Magneziul este un cofactor pentru fosfataza alcalină; hipomagnezia poate reduce activitatea fosfatazei alcaline, rezultând astfel depunerea de cristale extracelulare de pirofosfat care se manifestă ca calcificare sclerocoroidală. 9

LUCRARE SUGESTATĂ PENTRU CALCIFICAREA SCLEROCHOROIDALĂ

• Testarea sângelui și a urinei pentru calciu, fosfor, potasiu și magneziu

• Testarea serului pentru hormonul paratiroidian și calcitonină

• Obțineți istoric al utilizării diuretice

• Luați în considerare trimiterea la medicina internă

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al calcificării sclerochoroidale include osteom coroidian, metastază, nev amelanotic sau melanom coroidian, limfom și granulom. O caracteristică diferențiată este că leziunile asociate cu aceste afecțiuni apar în principal din coroidă, în timp ce leziunile datorate calcificării sclerochoroidale implică în primul rând sclera. 4 Calcificarea sclerochoroidală și osteomul coroidian provoacă ambele caracteristic umbrire posterioară la ultrasunografie, diferențându-le în mod clar de diagnosticele alternative. Spre deosebire de calcificarea sclerochoroidală, osteomul coroidal este de obicei unilateral, solitar și localizat în regiunea juxtapapilară; se poate mări și descalcifica în timp și este mai des asociată cu neovascularizație coroidiană. 10

Gestionarea calcificării sclerochoroidale

Deoarece calcificarea sclerochoroidală poate fi asociată cu descoperiri sistemice, dintre care multe sunt tratabile, se recomandă ca pacienții cu această afecțiune să obțină teste de sânge și urină pentru calciu, fosfor, potasiu și magneziu, precum și teste serice pentru hormonul paratiroidian și calcitonină. 1-3,7 Ar trebui obținută, de asemenea, o istorie a utilizării diuretice, în special a diureticelor de ansă care ar putea produce tulburări metabolice. Consultați Workup sugerat pentru calcificarea sclerocoroidală pentru un rezumat al modului de gestionare a unei întâlniri cu un pacient care prezintă această afecțiune.

1. Honavar SG, Shields CL, Demirci H, Shields JA. Calcificarea sclerochoroidală: manifestări clinice și asociații sistemice. Arch Oftalmol. 2001; 119 (6): 833-840.

2. Schachat AP, Robertson DM, Mieler WF și colab. Calcificarea sclerochoroidală. Arch Oftalmol. 1992; 110 (2): 196-199.

3. Shields CL, Hasanreisoglu M, Saktanasate J, Shields PW, Seibel I, Shields JA. Calcificarea sclerochoroidală: caracteristici clinice, rezultate și relația cu hipercalcemia și adenomul paratiroidian la 179 de ochi. Retină. 2015; 35 (3): 547-554.

4. Fung AT, Arias JD, Shields CL, Shields JA. Calcificarea sclerochoroidală este în primul rând o afecțiune sclerală bazată pe tomografie de coerență optică a imaginii de profunzime îmbunătățită. JAMA Oftalmol. 2013; 131 (7): 960-963.

5. Cohen SY, Guyot-Sionnest M, Puech M. Neovascularizarea coroidiană ca o complicație tardivă a hiperparatiroidismului. Sunt J Oftalmol. 1998; 126 (2): 320-322.

6. Leys A, Stalmans P, Blanckaert J. Calcificarea sclerochoroidală cu neovascularizație coroidiană. Arch Oftalmol. 2000; 118 (6): 854-857.

7. Sun H, Demirci H, Shields CL, Shields JA. Calcificarea sclerochoroidală la un pacient cu sindrom Bartter clasic. Sunt J Oftalmol. 2005; 139 (2): 365-366.

8. Rodriguez-Soriano J. Bartter și sindroame conexe: puzzle-ul este aproape rezolvat. Pediatru Nefrol. 1998; 12 (4): 315-327.

9. Gupta R, Hu V, Reynolds T, Harrison R. Calcificarea sclerocoroidală asociată cu sindromul Gitelman și depunerea dihidratului de pirofosfat de calciu. J Clin Pathol. 2005; 58 (12): 1334-1335.

10. Shields CL, Sun H, Demirci H, Shields JA. Factori predictivi ai creșterii tumorii, decalcifierii tumorii, neovascularizației coroidiene și rezultatului vizual la 74 de ochi cu osteom coroidian. Arch Oftalmol. 2005; 123 (12): 1658-1666.