Abstract

fundal

O dietă ketogenică (KD) este un tratament eficient pentru epilepsia intratabilă la copii. Enteropatia care pierde proteine ​​(EPP) este o complicație rar raportată, dar gravă a bolilor cardiovasculare.

Prezentarea cazului

O femeie în vârstă de 3 luni a prezentat PLE în timp ce urma o KD ca tratament pentru epilepsie intratabilă. Ea a avut, de asemenea, genovariația genei STXBP1. Pacientul suferea de edem general și hipoalbuminemie, dar nu avea diaree. Esofagogastroduodenoscopia (EDG) a relevat ectazie limfatică în lamina propria. Am diagnosticat-o cu limfangiectazie intestinală și, după scăderea raportului KD de la 4: 1 la 1,05: 1, i-am controlat cu succes edemul și hipoalbuminemia. De acum, convulsiile și hipsaritmia au dispărut, iar starea fără crize a durat 20 de luni.

Concluzii

EPP poate fi gestionat prin scăderea raportului ketogenic, mai degrabă decât întreruperea unei KD, deoarece pentru unii pacienți, KD este singura terapie eficientă disponibilă în prezent.

fundal

O dietă ketogenică (KD) este un tratament eficient pentru epilepsia intratabilă la copii. Enteropatia care pierde proteine ​​(EPP) este o complicație rar raportată, dar gravă a bolilor cardiovasculare [1, 2]. O sugară cu genovariație a genei STXBP1 a suferit mai multe tipuri de convulsii, inclusiv convulsii tonice, spasme epileptice, convulsii focale și convulsii tonico-clonice. Scanarea CT și RMN nu au prezentat anomalii, dar EEG a fost caracterizată prin hiparitmie. A fost tratată cu levetiracetam prednison, azotat de diazepam, topiramat și o dietă ketogenică (KD). Când pacientul avea 3 luni, a suferit enteropatie cu pierderea de proteine ​​(PLE) în timp ce urma KD. A suferit de edem general și hipoalbuminemie, dar nu a avut diaree. Esofagogastroduodenoscopia (EDG) a relevat ectazie limfatică în lamina propria, iar noi am diagnosticat-o cu limfangiectazie intestinală. După scăderea raportului KD de la 4: 1 la 1,05: 1, am controlat cu succes edemul și hipoalbuminemia. Începând de acum, convulsiile și hipsaritmia au dispărut, iar pacientul nu mai are convulsii timp de 20 de luni.

Un copil de sex feminin cu genovariație a genei STXBP1 a suferit mai multe tipuri de convulsii, inclusiv convulsii tonice (provenind din a doua zi după naștere), spasme epileptice și convulsii focale (provenind din perioada neonatală) și convulsii tonico-clonice (provenind din vârsta de 2 luni). În ciuda tratamentului cu mai multe medicamente antiepileptice (DEA), inclusiv levetiracetam prednison, nitrat diazepam și topiramat, frecvența convulsiilor a continuat să crească, iar convulsiile sale epileptice au provocat chiar regresie mentală. CT și RMN ale pacientului nu au prezentat anomalii, dar electroencefalograma (EEG) a trecut de la descărcări multifocale la hiparitmie.

Pacientul a fost diagnosticat cu spasme infantile (IS) cu mai multe tipuri de convulsii, inclusiv convulsii tonice, spasme epileptice, convulsii focale și convulsii tonico-clonice. De asemenea, ea a experimentat o întârziere mentală și fizică după convulsii, cum ar fi incapacitatea de a urmări sunetul sau lumina și pierderea mișcării corpului. EEG-ul ei a fost caracterizat prin hiparitmie, dar RMN-ul nu a prezentat anomalii. Pacientul a fost tratat cu 4 DEA timp de 3 luni, iar convulsiile au continuat să progreseze, ceea ce a indicat faptul că epilepsia a fost refractară din punct de vedere medical.

La vârsta de 3 luni, acizii organici ai urinei pacientului, aminoacizii serici, hemoleucograma completă, testele serice ale ficatului și rinichilor și rezultatele ecografiei abdominale B-scan erau toate normale. Prin urmare, am tratat-o ​​cu un KD.

Inițial, am tratat-o ​​cu un KD cu un raport 2: 1 de grăsime față de grăsime conform formulei de lapte (Zeneca Biological Technology Company, China) și i-am monitorizat cetonele din sânge în mod regulat. AED multiple au fost, de asemenea, menținute la aceleași doze. După 1 săptămână de KD, deoarece nivelurile de cetonă din sânge au fost foarte scăzute (în medie 1,5 mmol/L) și convulsiile au continuat, am crescut treptat raportul KD la 4: 1. Ulterior, frecvența convulsiilor a scăzut. La sfârșitul primei luni în KD, a fost atinsă o stare fără convulsii și a existat reducerea altor complicații, cum ar fi vărsături și diaree (cetonă din sânge: 1,9-3,3 mmol/L, glucoză: 3,9-5,9 mmol/L ).

În a doua lună a KD, am constatat că nivelul de albumină al pacientului a scăzut la 24,2 g/L când a suferit pneumonie severă, dar nu a avut edem. A fost tratată cu albumină intravenoasă (cetonă din sânge: 3,2-4,5 mmol/L, glucoză: 4,4-5,1 mmol/L).

În a treia lună de KD, nivelurile de albumină ale pacientului au scăzut semnificativ la 28,5 g/L și a suferit de edem (cetonă din sânge: 4,3-7,7 mmol/L, glucoză: 4,5-5,5 mmol/L). Nu am găsit cauze comune ale pierderii de proteine ​​în piele, urină și analize de sânge; ecocardiografie; screeningul scaunelor pentru agenții patogeni; și ultrasonografie abdominală. EGD-ul ei (Fig. 1) a dezvăluit mucoasa edematoasă în duoden, iar rezultatele biopsiei au dezvăluit limfocite și celule plasmatice care se infiltrează în lamina propria, care era diferită de ectazia limfatică. Aceste constatări au fost în concordanță cu limfangiectazia intestinală ca prezentare a PLE. Astfel, am diagnosticat pacienta cu PLE [3] și am tratat-o ​​cu albumina intravenoasă. Cu toate acestea, nivelurile ei de cetonă din sânge au fost foarte ridicate - până la 6-8 mmol/L - și, prin urmare, am scăzut treptat raportul KD la 1,05: 1, în conformitate cu valorile ei de cetonă din sânge. După 2 săptămâni de tratament, hipoalbuminemia și edemul au fost rezolvate (cetonă din sânge: 2,9-3,3 mmol/L, glucoză: 5,1-5,2 mmol/L, albumină: 37,6 g/L), iar starea generală a pacientului a fost îmbunătățită.

fată

Schimbarea esofagogastroduodenoscopiei: a, b, c (EDG): mucoasa edematoasă și unele pete albicioase au fost observate pe duoden. S-a remarcat și mucoasa gastrică ușor edematoasă. Biopsiile au fost dobândite din duoden și stomac. d, e (Rezultatul patologiei): limfocitele și celulele plasmatice se infiltrează în lamina propria, care diferă de limfangiectazia intestinală)

La sfârșitul celei de-a 4-a luni în KD, nivelul de albumină al pacientului era de 38,9 g/L, iar ea a rămas fără crize. Mai mult, de acum, statutul de liber sechestru a durat 20 de luni. Cel mai recent nivel de albumină, testat la 23 februarie 2018, a fost de 40,4 g/L. Între timp, electroencefalograma ei (EEG) s-a îmbunătățit și ea (Fig. 2), iar hiparitmia a dispărut. La vizitele clinice de urmărire, nu am găsit efecte secundare asupra înălțimii, greutății, IMC, teste de sânge, teste de urină, ultrasunografie abdominală, funcții hepatice și renale sau microelemente la pacient.

Electroencefalograma (EEG) a fost îmbunătățită comparativ înainte și după KD. A: treaz, înainte de KD; b: somn, înainte de KD; c: treaz, după KD; d: dormi, după KD

discutii si concluzii

PLE este o complicație rar raportată, dar gravă a unei BK. Deși hipoproteinemia este una dintre prezentările EPP, este de asemenea mult mai frecventă decât EPP [1, 2]. Există două rapoarte de caz publicate pentru EPP inițiate de o KD [4, 5], în care pacienții au întrerupt KD. Pacientul nostru este primul care nu întrerupe un KD atunci când suferă de EPP. Rezultatele noastre sugerează că scăderea raportului ketogen poate fi o modalitate fezabilă de gestionare a PLE.

Principalele mecanisme ale EPP sunt leziunile mucoasei și anomaliile limfatice [3], iar limfangiectazia este suspectată a fi un mecanism al EPP [4, 5]. Limfangiectazia intestinală a fost raportată la copiii care urmează o dietă bogată în grăsimi [3] și poate provoca scurgerea de fluide limfatice bogate în albumină și alte proteine ​​în tractul GI. Pacientul nostru nu a avut antecedente de boli intestinale și a prezentat hipoproteinemie și modificări limfatice intestinale după începerea KD. Acest lucru a sugerat că limfangiectazia intestinală a fost secundară KD.

Tratamentele primare ale EPP includ menținerea stării nutriționale și tratamentul bolii de bază. Hipoproteinemia poate fi îmbunătățită prin creșterea aportului de proteine, ceea ce necesită o reducere a raportului ketogen. Prin urmare, am scăzut raportul lipidelor din KD, ceea ce a condus la o îmbunătățire a hipoproteinemiei și a stării pacientului, așa cum era de așteptat.

Rezultatele noastre sugerează că, în loc să întrerupă o KD, scăderea raportului ketogen poate fi o metodă fezabilă de gestionare a PLE. La urma urmei, pentru unii pacienți, KD este singura terapie eficientă disponibilă în prezent. Cu toate acestea, studiul nostru este limitat de eșecul de a efectua un test de concentrație alfa-1-antitripsină a scaunului. Ce pacienți cu KD sunt susceptibili la EPP și care pacienți cu EPP pot sau nu pot beneficia de reducerea raportului de KD rămân de stabilit prin studii suplimentare.