Alte nume

Fibroza chistică a pancreasului

medical

Codificarea diagnosticului

E84.9, fibroză chistică, nespecificată

Categorie tulburare

Screening

Găsirea

Testat de

Prezentare generală

Incidenţă

Moştenire

Istoria maternă și familială

Testarea prenatală

Alte teste

Caracteristici clinice

Cu tratament, complicațiile de sănătate sunt reduse și supraviețuirea până la vârsta adultă medie este frecventă. Fundația CF a înființat centre de îngrijire, teste certificate de clorură de transpirație, a pledat pentru screeningul nou-născutului CF și multe altele, toate acestea au ajutat la supraviețuirea copiilor cu CF. [Schechter: 2010] Fără tratament, simptomele pot varia. Cu mutații CFTR mai severe, se pot aștepta infecții respiratorii acute și cronice, complicații digestive cronice, diabet și alte simptome. Copiii cu două mutații severe prezintă, în general, malabsorbție la nou-născut până în perioada copilăriei timpurii. Copiii cu mutații mai ușoare ar putea fi suficient pancreatice și nu ar putea avea nevoie de terapie de substituție a enzimelor pancreatice. Prezentarea bolii pulmonare legate de CF nu poate fi întotdeauna prezisă de severitatea mutației CFTR.

Simptomele inițiale pot include:

  • Meconium ileus
  • Transpirație sărată sau cristale de transpirație pe piele
  • Creștere slabă în greutate
  • Diaree, constipație sau dureri abdominale persistente
  • Prolaps rectal
  • Flegmă groasă și mucus
  • Infecții pulmonare și sinusale recurente
  • Polipi nazali

Dacă nu sunt tratați, pacienții pot prezenta:
  • Malnutriție și creștere slabă
  • Scaune mirositoare, grase, voluminoase și de un verde aprins (chiar și la sugarii alăptați)
  • Depleție de electroliți
  • Afectare pulmonară sau bronșiectazie
  • Tuse persistentă sau respirație șuierătoare
  • Diabet
  • Pancreatită
  • Boală de ficat
  • Moartea în copilărie

Testare de urmărire după ecranul pozitiv

Statele variază în algoritmii de screening pe care îi folosesc pentru testare. De exemplu, sugarii născuți în Utah sunt considerați a avea un test de screening pozitiv dacă două specimene IRT sunt crescute și dacă testarea genetică a mutațiilor CFTR este pozitivă, în timp ce în Idaho, sugarii sunt considerați a avea un ecran pozitiv dacă două exemplare IRT sunt crescute și Casa medicală este apoi responsabilă pentru a se asigura că pacientul primește teste de diagnostic, analize genetice și tratament cu clorură de sudoare. În majoritatea centrelor, consilierea genetică este programată în timpul testului cu clorură de sudoare. [Farrell: 2008]

Testarea clorurii sudoripare este standardul de aur pentru identificarea copiilor cu CF. Copiii cu CF prezintă niveluri ridicate de clorură în transpirație, deoarece absorbția clorurii în conducta sudoripară este afectată. Dacă testul este echivoc, sunt indicate teste suplimentare și copilul trebuie evaluat de un centru de fibroză chistică. Dacă testul este pozitiv, sugarul va primi o programare în 72 de ore (cu excepția cazului în care apar circumstanțe atenuante), tratamentul începând la acel moment.

Deși mai puțin frecvente, testarea ADN-ului prin programe de screening pentru nou-născuți poate fi fals negativă. Dacă sunt prezente simptome în concordanță cu CF, în ciuda unui rezultat normal al ecranului nou-născutului, trebuie efectuate întotdeauna teste cu clorură de sudoare.

Managementul asistenței primare

La notificarea ecranului +

  • Contactați familia și lucrați cu serviciile de screening pentru nou-născuți (consultați furnizorii NW [1]) pentru a stabili testarea clorurii sudoripare pentru a confirma/exclude diagnosticul și testarea genetică, după cum este indicat. Testarea transpirației trebuie efectuată de un laborator cu experiență, Clinici de Fibroză Chistică (vezi furnizorii NW [1]).
  • Dacă testarea clorurii sudoripare este pozitivă, urmărirea va fi inițiată cât mai curând posibil. Mulți pacienți vor avea deja o creștere slabă în greutate în momentul confirmării diagnosticului. Inițierea terapiei de substituție a enzimelor pancreatice cât mai devreme este vitală pentru corectarea deficiențelor nutriționale și reducerea morbidității și mortalității.
  • Pentru gestionarea sau consultarea continuă în colaborare, Clinicile de Fibroză Chistică (vezi furnizorii NW [1]).

Dacă diagnosticul este confirmat

  • Educația continuă a familiei cu privire la:
    • Semne, simptome și necesitatea îngrijirii urgente atunci când copilul se îmbolnăvește
    • Efecte nocive ale fumului pasiv
    • Spălarea mâinilor pentru a preveni infecțiile
    • Aveți nevoie de lichide suplimentare și o dietă bogată în sare, bogată în grăsimi și bogată în calorii (obiectivul aportului caloric este de 110-120% din DZR; 40% din calorii ar trebui să provină în mod ideal din grăsimi)
    • Importanța gestionării și urmăririi Centrului de Fibroză Chistică
  • Asigurați finalizarea imunizărilor de rutină, pentru a include vaccinul pneumococic cu 23 de valenți și vaccinurile anuale împotriva gripei
  • Probabil sunt indicate enzimele pancreatice și suplimentele de vitamine
  • Este probabil indicat bronhodilatatorul, diluantul mucusului, antibioticele și alte medicamente

Colaborare de îngrijire de specialitate

Resurse

Informații și asistență

Pentru profesioniști

Foaie ACT pentru Fibroza chistică (ACMG) (59 KB)
Conține recomandări pe termen scurt pentru urmărirea clinică a nou-născutului care a testat pozitiv; Colegiul American de Genetică Medicală.

Algoritm de confirmare pentru Tripsinogen imunoreactiv crescut ()
Reprezentarea grafică a etapelor pentru confirmarea (sau excluderea) fibrozei chistice ca fiind cauza unui test IRT pozitiv la nou-născuți.

Fibroza chistică (OMIM)
Revizuirea extensivă a literaturii care oferă informații tehnice despre tulburările genetice; Site-ul online Mendelian Inheritance in Man, găzduit de Universitatea Johns Hopkins.

Tulburări legate de CFTR (GeneReviews)
O descriere actuală a bolii, creată de experți, evaluată de colegi, care aplică testarea genetică informațiilor de diagnostic și management pentru tulburările legate de gena CFTR; Centrul Național pentru Informații despre Biotehnologie, S.U.A. Biblioteca Națională de Medicină.

Institutul de genetică în asistența primară (AAP)
Conține ghiduri de supraveghere a sănătății și alte resurse utile pentru îngrijirea copiilor cu tulburări genetice; Academia Americană de Pediatrie.

Pentru părinți și pacienți

A sustine

Fundația Fibrozei Chistice
O organizație nonprofit care oferă servicii de asistență extinse (capitole locale) și informații despre testare, tratamente, opțiuni de asigurare, servicii de farmacie și multe altele.

General

Tema de sănătate: Fibroza chistică (MedlinePlus)
O prezentare generală a stării, cu legături către alte organizații care oferă mai multe informații; Biblioteca Națională de Medicină și Institutele Naționale de Sănătate.

Fibroză chistică (MedlinePlus)
Revizuirea detaliată a geneticii CF destinată pacienților și familiilor; Biblioteca Națională de Medicină și Institutele Naționale de Sănătate.

Fibroză chistică (NHLBI, NIH)
Informații despre cauze, prevalență, semne și simptome, teste de diagnostic și tratamente pentru FC; National Heart Lung and Blood Institute și National Institutes of Health.

Fibroza chistică: dietă și nutriție (KidsHealth.org)
Informații pentru copii de pe un site național, sponsorizat de Fundația Nemours. De asemenea, oferă pagini pentru părinți și adolescenți (consultați filele din partea de sus a paginii).

Instrucțiuni practice

Borowitz D, Parad RB, Sharp JK, Sabadosa KA, Robinson KA, Rock MJ, Farrell PM, Sontag MK, Rosenfeld M, Davis SD, Marshall BC, Accurso FJ.
Ghiduri de practică ale Fundației Fibrozei Chistice pentru managementul sugarilor cu fibroză chistică sindrom metabolic legat de regulatorul conductanței transmembranare în primii doi ani de viață și nu numai.
J Pediatr. 2009; 155 (6 Suppl): S106-16. Rezumat PubMed

Borowitz D, Robinson KA, Rosenfeld M, Davis SD, Sabadosa KA, Spear SL, Michel SH, Parad RB, White TB, Farrell PM, Marshall BC, Accurso FJ.
Ghidurile bazate pe dovezi ale Fundației Fibrozei Chistice pentru managementul sugarilor cu fibroză chistică.
J Pediatr. 2009; 155 (6 Suppl): S73-93. Rezumat PubMed

Educația pacientului

Resurse pentru pacienți (Fundația CF și Spitalul de Copii din Boston)
Fișe informative care acoperă subiecte specifice legate de FC în domeniile nutriției, testelor, medicamentelor, școlilor, asigurărilor și multe altele.

Servicii pentru pacienți și familii la nivel național (NW)

Categorii de servicii Număr de furnizori * în: Statele partenere NW (6)  (arată)  ID MT NM NV RI UT
Clinici de fibroză chistică 1 3 5 31 2 1 2
Servicii de screening pentru nou-născuți 1 22 4 2 2 1 3
Testarea transpirației 1 1 1 3 1 1 1

Pentru serviciile care nu sunt enumerate mai sus, răsfoiți categoriile noastre de servicii sau căutați în baza noastră de date.

* numărul listărilor furnizorilor poate varia în funcție de modul în care statele clasifică serviciile, dacă furnizorii sunt enumerați în funcție de organizație sau individuale, modul în care serviciile sunt organizate în stat și alți factori; Furnizorii la nivel național (NW) sunt, în general, limitați la servicii bazate pe web, servicii de localizare a furnizorilor și organizații care deservesc copii din întreaga țară.

Studii

Articole utile

Grosse SD, Boyle CA, Botkin JR, Comeau AM, Kharrazi M, Rosenfeld M, Wilfond BS.
Screening-ul nou-născuților pentru fibroza chistică: evaluarea beneficiilor și riscurilor și recomandări pentru programele de screening de stat pentru nou-născuți.
MMWR Recomandare Rep. 2004; 53 (RR-13): 1-36. PubMed abstract/text complet

Castellani C, Southern KW, Brownlee K, Dankert Roelse J, Duff A, Farrell M, Mehta A, Munck A, Pollitt R, Sermet-Gaudelus I, Wilcken B, Ballmann M, Corbetta C, de Monestrol I, Farrell P, Feilcke M, Férec C, Gartner S, Gaskin K, Hammermann J, Kashirskaya N, Loeber G, Macek M Jr, Mehta G, Reiman A, Rizzotti P, Sammon A, Sands D, Smyth A, Sommerburg O, Torresani T, Travert G, Vernooij A, Elborn S.
Liniile directoare europene de bune practici pentru screeningul neonatal al fibrozei chistice.
J Chist Fibros. 2009. Rezumat PubMed

Autori și recenzori

Bibliografie pagină

Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, Dovey M, Gerstle R, Haver K, Lapey A, O'Sullivan BP, Waltz DA, Zwerdling RG, Eaton RB.
Screening-ul pentru nou-născuți al populației pentru tulburări genetice atunci când se încorporează testarea ADN cu mutații multiple: un model de screening pentru nou-născut cu fibroză chistică care demonstrează o sensibilitate crescută, dar mai multe detecții ale purtătorilor.
Pediatrie. 2004; 113 (6): 1573-81. Rezumat PubMed

Dawson KP, Frossard PM, Al-Awar B.
Severitatea bolii asociată cu mutațiile fibrozei chistice deltaF508 și S549R (T -> G).
East Mediterr Health J. 2001; 7 (6): 975-80. Rezumat PubMed

Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, Accurso FJ, Castellani C, Cutting GR, Durie PR, Legrys VA, Massie J, Parad RB, Rock MJ, Campbell PW 3rd.
Liniile directoare pentru diagnosticul fibrozei chistice la nou-născuți la adulții mai în vârstă: raportul de consens al Fundației Fibrozei Chistice.
J Pediatr. 2008; 153 (2): S4-S14. PubMed abstract/text complet

Gallati S.
Genetica fibrozei chistice.
Semin Respir Crit Care Med. 2003; 24 (6): 629-38. Rezumat PubMed

Mickle JE, Cutting GR.
Relațiile genotip-fenotip în fibroza chistică.
Cu Clin North Am. 2000; 84 (3): 597-607. Rezumat PubMed

Parade RB, Comeau AM.
Screening-ul nou-născut al fibrozei chistice.
Pediatr Ann. 2003; 32 (8): 528-35. Rezumat PubMed

Schechter MS, Gutierrez HH.
Îmbunătățirea calității îngrijirii pacienților cu fibroză chistică.
Curr Opin Pediatr. 2010; 22 (3): 296-301. Rezumat PubMed

Sontag MK, Hammond KB, Zielenski J, Wagener JS, Accurso FJ.
Screening-ul nou-născutului pe bază de tripsinogen imunoreactiv pe două niveluri pentru fibroza chistică în Colorado: eficacitatea screeningului și rezultatele diagnosticului.
J Pediatr. 2005; 147 (3 Suppl): S83-8. Rezumat PubMed