Editat de Richard D. Kolodner, Universitatea California din San Diego, La Jolla, CA și aprobat la 11 octombrie 2001 (primit pentru revizuire la 11 mai 2001)
Figurile articolelor și SI
Cifre
Strategie pentru izolarea subclonelor SW48 cu gena hMSH6 de tip sălbatic sau inactivată. +/+, hMSH6 de tip sălbatic; +/−, heterozigoți pentru mutațiile hMSH6 frameshift; -/-, homozigot pentru mutațiile hMSH6 frameshift.
Spectrul mutațiilor genei hprt în celulele MSH6 (+/+) și MSH6 (-/-). Structura ADNc a genei hprt este prezentată (sunt indicați doar exonii 1 și 9). Exonul 1 începe la perechea de baze 1, iar exonul 9 se termină la perechea de baze 657. Mutațiile sunt reprezentate de următoarele simboluri: ▴, inserarea unui nucleotid; ▾, deleția unui nucleotid; ▿, deleția a două nucleotide; ●, tranziție la perechi de baze C⋅G; ○, tranziție la perechi de baze A⋅T; □, transversie. Numerele indică poziția nucleotidelor mutante. Poziția nucleotidelor mutate în secvențele intronice este indicată ca poziție ADNc - sau + numărul adecvat de nucleotide în introni.
Analiza conținutului de ARNm hMLH1 celular. RT-PCR multiplexat a fost efectuat cu primeri specifici pentru genele hMLH1 și hprt. Liniile celulare LoVo și DLD-1, precum și celulele SW48 tratate timp de 48 de ore cu diferite doze de 5-aza-2'-deoxicitidină (2 μM și 10 μM Aza), au fost utilizate ca martori pozitivi pentru expresia hMLH1. Patru clone hprt - monocelulare obținute din liniile celulare MSH6 (+/+) sau (-/-) au fost analizate pentru expresia hMLH1. Clonele monocelulare 1 și 2 sunt mutanți cu mutații hprt framehift și clonele monocelulare 3 și 4 sunt mutanți cu mutații hprt cu substituție de bază.
Mese
Mutațiile genei hprt detectate în liniile celulare MSH6 (+/+) și MSH6 (-/-)
| 28−2 | a gAT- g gAT | Tranziție | Eroare de îmbinare | 1 | - |
| 65 | T T T-T C T | Tranziție | Missense (Phe → Ser) | - | 1 |
| 98 | A3-A2 | Ștergere | Frameshift | 1 | - |
| 133 | A GG- G GG | Tranziție | Missense (Arg → Gly) | - | 1 |
| 146 | T2-T3 | Inserare | Frameshift | - | 1 |
| 151 | C GA- T GA | Tranziție | Prostii (Arg → stop) | - | 4 |
| 197 | T G T-T A T | Tranziție | Missense (Cys → Tyr) | 1 | - |
| 202 | C TC- T TC | Tranziție | Missense (Leu → Phe) | 1 | - |
| 207 | G6 - G7 | Inserare | Frameshift | 19 | 7 |
| 207 | G6 - G5 | Ștergere | Frameshift | 5 | 1 |
| 325 | C CA GT-CGT | Ștergere | Frameshift | - | 1 |
| 385−2 | a gAA-ggAA | Tranziție | Eroare de îmbinare | 1 | 1 |
| 395 | A T T-A C T | Tranziție | Missense (Ile → Thr) | 1 | - |
| 404 | G A T-G G T | Tranziție | Missense (Asp → Gly) | 1 | - |
| 419 | G G C-G T C | Transversie | Missense (Gly → Val) | - | 1 |
| 421 | A4 - A5 | Inserare | Frameshift | 1 | - |
| 454 | C AG- T AG | Tranziție | Prostii (Gln → stop) | 1 | 4 |
| 483 | A2 - A1 | Ștergere | Frameshift | 1 | - |
| 496 | A4 - A3 | Ștergere | Frameshift | 1 | - |
| 508 | C GA- T GA | Tranziție | Prostii (Arg → stop) | 6 | 17 |
| 532 + 1 | CT g t-CT a t | Tranziție | Eroare de îmbinare | - | 1 |
| 533−2 | a gTT- g gTT | Tranziție | Eroare de îmbinare | 2 | - |
| 533−1 | a g TT-a t TT | Transversie | Eroare de îmbinare | 1 | 1 |
| 568 | G GA- T GA | Transversie | Prostii (Gly → stop) | - | 1 |
| 577 | C TT- A TT | Transversie | Missense (Leu → Ile) | - | 1 |
| 580 | G AC- A AC | Tranziție | Missense (Asp → Asn) | 1 | - |
| 582 | GA C -GA A | Transversie | Missense (Asp → Glu) | 1 | 1 |
| 610−2 | a gCA- g gCA | Tranziție | Eroare de îmbinare | 2 | - |
| 610−1 | a g CA a a CA. | Tranziție | Eroare de îmbinare | 1 | - |
| 610 | C AT- T AT | Tranziție | Missense (His → Tyr) | 1 | 6 |
| Total | 50 | 50 |
↵ * nucleotidele mutate în regiunea de codificare a hprt sunt indicate în raport cu codonul de inițiere ATG. Mutațiile intronului sunt indicate ca poziția ADNc minus (-) sau plus (+) numărul adecvat de nucleotide în introni.
↵ † Majuscule, secvențe de exoni; secvențe minuscule, intron; nucleotide subliniate, mutante.
Tipuri de mutații genetice hprt detectate în liniile celulare MSH6 (+/+) și MSH6 (-/-)
- Anticorpii de designer luptă împotriva cancerului prin legarea celulelor imune de celulele tumorale Știința AAAS
- Diwali 2017 Semnificația desenului amprentei zeiței Laxmis pentru Laxmi Puja pe Diwali - NDTV Food
- Dispepsie funcțională Cauze, tratamente și noi direcții - Harvard Health Blog - Harvard Health
- Alimentele funcționale în sănătate și boală
- Compoziția funcțională a corpului și aspectele conexe în cercetările privind obezitatea și cașexia raportează pe