În acest articol

În acest articol

În acest articol

Leucodistrofia nu este doar o boală; este de fapt un grup de boli care afectează sistemul nervos central. Medicii descoperă noi forme de leucodistrofie tot timpul, dar experții știu în prezent despre aproximativ 52 de tipuri diferite.

simptome

Majoritatea leucodistrofiilor sunt genetice, ceea ce înseamnă că sunt transmise de la părinte la copil. Uneori, simptomele vor apărea la începutul copilăriei. Dar, deoarece bolile sunt progresive, adică se înrăutățesc în timp, unii copii născuți cu o formă de leucodistrofie pot părea bine.

Simptome

Singurul lucru pe care toate leucodistrofiile îl au în comun este că provoacă dezvoltarea anormală sau distrugerea tecii de mielină a creierului. Aceasta este materia grasă albă care protejează nervii creierului. Fără acesta, sistemul dvs. nervos nu poate funcționa corect.

Dar fiecare leucodistrofie afectează mielina diferit. Aceasta înseamnă că copiii pot avea multe probleme, inclusiv:

  • Probleme de echilibru și mobilitate
  • Dizabilități comportamentale și de învățare
  • Probleme ale vezicii urinare
  • Dificultăți de respirație
  • Întârzieri de dezvoltare
  • Probleme de auz, vorbire și vedere
  • Tulburări de control muscular
  • Convulsii

De exemplu, un tip de leucodistrofie, boala Canavan, determină scăderea tonusului muscular, în special la nivelul gâtului și picioare anormale drepte și brațe flexate. Poate include, de asemenea, simptome precum orbirea și convulsiile.

Uneori, simptomele apar la scurt timp după nașterea unui copil și, uneori, până la vârsta adultă. Semnele bolii Refsum, de exemplu, apar de obicei în jurul vârstei de 20 de ani, dar pot ajunge până la vârsta de 50 de ani. Unele dintre simptomele comune includ degenerarea retinei în ochi, surditate și pierderea simțului mirosului.

În timp ce fiecare leucodistrofie este diferită, cea mai frecventă problemă este că sănătatea copilului se agravează treptat într-un fel, chiar dacă pentru început păreau bine. Aceasta poate fi o înrăutățire a vederii, auzului, vorbirii, capacității de a mânca, comportamentului sau gândului. Deoarece simptomele pot varia atât de mult, leucodistrofia poate fi greu de diagnosticat.

Continuat

Cauze

Majoritatea leucodistrofiilor sunt moștenite, ceea ce înseamnă că au trecut prin gene familiale. Unele nu pot fi moștenite, dar sunt încă cauzate de o mutație genetică. Un copil din familia ta ar putea avea leucodistrofie, iar alții ar putea să nu aibă.

De exemplu, boala Alexander nu pare a fi moștenită genetic, astfel încât copilul dumneavoastră poate avea o genă defectă, chiar dacă nici dumneavoastră, nici partenerul dvs. nu o aveți.

Dacă aveți un copil cu leucodistrofie și intenționați să aveți mai mulți copii, vă recomandăm să luați în considerare consilierea genetică. Vă poate ajuta să înțelegeți șansele de a avea un alt copil cu leucodistrofie.

Diagnostic

Diagnosticarea leucodistrofiei poate fi dificilă. Adesea, medicii trebuie să utilizeze mai multe tipuri de teste, inclusiv:

  • Analiza sângelui și a urinei
  • CT scanează
  • Testarea genetică
  • Scanări RMN
  • Testele psihologice și cognitive

Tratament

Nu există nici un remediu pentru majoritatea tipurilor de leucodistrofie. Tratarea acesteia depinde de tip, iar medicii abordează simptomele bolii cu medicamente și tipuri speciale de terapie fizică, ocupațională și logopedică. Unele persoane pot avea nevoie de ajutor suplimentar pentru învățare sau nutriție.

În unele cazuri, un transplant de măduvă osoasă poate ajuta prin încetinirea sau oprirea progresiei bolii. Oamenii de știință cercetează, de asemenea, dacă terapia genică sau înlocuirea anumitor enzime poate ajuta la tratarea unor tipuri de leucodistrofie.

Surse

United Leukodystrophy Foundation: „Ce este leucodistrofia?” „Boala Canavan”, „Boala Refsum”, „Boala Alexander”.

Organizația Națională pentru Boli Rare: „Leucodistrofia”.

Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și AVC: „Pagina de informații despre leucodistrofia NINDS”.

Spitalul Muntele Sinai: „Leucodistrofie”.

Universitatea din Utah Health Care: „Ce este leucodistrofia?”

Clinica Mayo: „Leucodistrofia metacromatică”.