sindromul

Sindromul Alport este o afecțiune genetică care cauzează boli renale progresive, pierderea potențială a auzului și probleme cu vederea. Există trei tipuri: Sindromul Alport X legat (XLAS), Sindromul Alport autosomal recesiv (ARAS) și Forma autosomală dominantă (ADAS).

Primul pas în înțelegerea acestui diagnostic este să învățați tot ce puteți despre el. Cu cât știți mai multe, cu atât aveți mai multe opțiuni pentru a trăi o viață sănătoasă și productivă.

Vă vom prezenta prin aceasta, explicându-vă exact ce este sindromul Alport, la ce se poate aștepta o persoană cu acest diagnostic și la ce pași ar trebui să începeți să faceți. Există vești bune. Acum există planuri de tratament care pot reduce efectele acestei boli, oferind în același timp o stare de sănătate mai bună. Vom acoperi și acestea, inclusiv ce puteți face chiar acum pentru a începe să vă ajutați pe dvs. sau pe persoana iubită.]

Pe măsură ce aflați mai multe despre această boală și despre ce tratamente sunt disponibile, cu atât vă veți simți mai puțin copleșit. Continuați să citiți, veți găsi informații importante care vă vor ajuta să faceți față acestui diagnostic, împreună cu resurse utile care vă pot ajuta în această călătorie dificilă.]

Ce este Alport Sydrome?

Sindromul Alport este o boală moștenită genetic a rinichilor (transmisă prin familie). Este cauzată de mutații genetice ale familiei de proteine ​​colagen IV. Aceste proteine ​​sunt o parte majoră a structurilor țesuturilor numite membrane bazale care sunt prezente în toate țesuturile, inclusiv în rinichi, urechea internă și ochi. Mutațiile genetice ale colagenului IV determină subțierea și despicarea membranei bazale glomerulare. În cele din urmă, acest proces provoacă cicatrici pe tot rinichiul și, în timp, poate duce la insuficiență renală. De asemenea, poate provoca anomalii la nivelul urechilor și ochilor care pot duce la pierderea vederii și a auzului. afectează urechile și ochii interiori.

Care sunt simptomele sindromului Alport?

[Mai jos este o listă a simptomelor asociate sindromului Alport. Nu toate vor fi prezente și unele simptome vor apărea doar pe măsură ce boala progresează. Dar, în toate cazurile, rinichii vor fi afectați. Ar trebui să faceți o listă cu orice simptome pe care le suspectați și să le furnizați medicului dumneavoastră. Acestea, împreună cu rezultatele testelor, vor ajuta la confirmarea diagnosticului și vor oferi un plan de tratament mai eficient.]

Simptomele sindromului Alport pot include:

  • Hematurie - Sânge în urină
  • Culoare anormală a urinei
  • Proteinurie - Cantități mari de proteine ​​care „se varsă” în urină
  • Edem - Umflături în părți ale corpului, cele mai vizibile în jurul ochilor, mâinilor și picioarelor și abdomenului.
  • Urină spumoasă
  • Niveluri scăzute de albumină din sânge
  • Scăderea sau pierderea vederii (mai frecventă la bărbați)
  • Durere de flanc.
  • Pierderea auzului (mai frecventă la bărbați)
  • Colesterol ridicat în unele cazuri
  • Tensiunea arterială crescută în unele cazuri
  • Tendința de a forma cheaguri de sânge dacă se varsă cantități mari de proteine
  • Insuficiență renală numai în unele cazuri pe măsură ce boala progresează.

Cum este diagnosticat sindromul Alport?

Un diagnostic de sindrom Alport S este luat în considerare la o persoană cu probleme renale (sânge și/sau proteine ​​în analiza urinei). Sângele în urină este aproape întotdeauna prezent la persoanele afectate. și

Pierderea auzului poate fi, de asemenea, prezentă, astfel încât testele auditive pot ajuta la diagnostic. Uneori

Deoarece vederea poate fi afectată de această boală, screeningul vizual este un instrument foarte important în diagnosticarea și gestionarea acestei boli.

O biopsie a rinichilor poate fi, de asemenea, de ajutor în diagnosticarea sindromului Alport, deoarece diapozitivele de biopsie pot arăta o subțiere a membranei bazale glomerluare (vezi BM în imaginea de mai jos).

Biopsiile renale pot prezenta, de asemenea, absența țesutului de colagen și pot fi testate pentru prezența genelor specifice (COL4A3, COL4A4 și COL4A5). Aceste informații pot determina uneori chiar forma genetică specifică a bolii.

Deoarece sindromul Alport este o boală moștenită, testarea genetică va confirma diagnosticul, chiar și atunci când nu există alte simptome prezente.

Furnizorul dvs. de asistență medicală vă va întreba despre istoricul medical al familiei. De asemenea, ei pot comanda următoarele teste pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic.

Test de urină: pentru a determina nivelul de proteine ​​și sângele din urină.

Teste de sânge: Pentru a analiza anumiți factori chimici, cum ar fi creatinina și colesterolul.

Rata de filtrare glomerulară: Aceasta va determina cât de bine funcționează rinichii.

Biopsie renală: pentru a verifica dacă există daune specifice rinichilor.

Test de auz: Pentru a vedea dacă a apărut vreo pierdere de auz.

Test de vedere: Pentru a vedea dacă vederea a fost afectată.

Test genetic: Acest lucru va confirma diagnosticul chiar și atunci când celelalte teste sunt neconcludente și

determinați tipul specific de sindrom Alport prezent.

Găsirea echipei potrivite

Este important să găsiți profesioniștii medicali potriviți atunci când solicitați tratament pentru această afecțiune. Deoarece aceasta este o boală rară, ar putea fi dificil să găsiți medici cu experiență în sindromul Alport. Deci, este vital să căutați profesioniști care au o experiență extinsă în tratarea pacienților cu această boală. O echipă de specialiști poate oferi un plan cuprinzător pentru a trata toate aspectele acestei boli, oferind în același timp sprijin emoțional familiei.

Mai jos sunt câteva dintre planurile de tratament care pot ajuta la gestionarea acestei boli.

Cum este tratat sindromul Alport?

Tratamentul va consta în controlul diferitelor simptome și încetinirea progresiei bolilor renale.

Este foarte important ca persoanele cu sindrom Alport să fie văzute în mod regulat de un nefrolog (medic specializat în boli de rinichi) pentru a monitoriza efectele bolii. Pacienții trebuie să ia un medicament care încetinește progresia afectării rinichilor. Aceste medicamente se numesc inhibitori ai ECA (inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei) și ARB (blocanți ai receptorilor angiotensinei II).

Tensiunea arterială crescută poate fi controlată cu medicamente pentru hipertensiune. Aceste medicamente pot avea avantajul suplimentar de a încetini leziunile care apar în rinichi. Diureticele pot ajuta la reducerea umflăturii. Medicamentele cu statine vor ajuta la controlul colesterolului ridicat. Pe măsură ce se fac studii suplimentare, vor fi disponibile noi tratamente.

Evaluarea regulată a auzului și a vederii este, de asemenea, importantă.

Este important să vă verificați ochii de către un oftalmolog care este conștient de starea dumneavoastră. În timp ce majoritatea problemelor oculare asociate acestei boli nu sunt grave, examenele regulate vor ajuta la menținerea sănătății ochilor și a bunei viziuni.

Sindromul Alport poate duce la pierderea auzului la mulți pacienți. Se recomandă controale periodice cu un audiolog pentru a monitoriza orice probleme de auz care ar putea apărea. Pentru o persoană cu Alport, este deosebit de important să se protejeze împotriva expunerii la zgomot, deoarece acest lucru va provoca pierderea auzului suplimentară. Bărbații au de două ori mai multe șanse ca femeile să sufere pierderea auzului. Din fericire, aparatele auditive pot ajuta la îmbunătățirea auzului.

Nefrologul dvs. vă poate recomanda, de asemenea:

  • Diuretice pentru a ajuta la eliminarea excesului de lichide din organism
  • Dieta cu conținut scăzut de sodiu ajută la controlul edemului
  • Anticoagulante pentru prevenirea formării cheagurilor de sânge
  • Medicamente pentru tensiunea arterială pentru scăderea tensiunii arteriale crescute
  • Statine pentru scăderea nivelului de colesterol
  • Menținerea unei diete sănătoase: cantități corecte de aport de proteine ​​și lichide conform recomandărilor nefrologului dumneavoastră. O dietă sănătoasă constă din sare sărată, cu accent pe fructe și legume, sărace în grăsimi saturate și colesterol.
  • Exercitarea
  • Nu fumez
  • Vitamine
  • Consiliere genetică

Ce puteți face pentru a vă ajuta pe voi înșivă sau pe cineva drag

Frica, furia și frustrarea sunt câteva dintre emoțiile pe care le veți experimenta atunci când veți învăța cum să trăiți cu această boală. Este foarte important să existe un sistem de sprijin pentru a ajuta la rezolvarea acestor emoții dificile. Stai jos cu familia ta și vorbește despre această boală. Spuneți-le la ce să se aștepte și cum pot ajuta. Anunțați persoana cu diagnosticul că sunteți disponibil pentru a vorbi, liniștiți-o că sunteți acolo pentru ei. Susținerea familiei este importantă, dar va fi esențială în aceste perioade:

  1. În timpul diagnosticului inițial.
  2. Dificultăți sau modificări ale tratamentelor.
  3. Scăderi semnificative în sănătate sau bunăstare.
  4. În perioadele de stres suplimentar.

Există grupuri de sprijin care pot oferi sprijin emoțional împreună cu informații utile.

Cel mai important lucru pe care îl puteți face este să oferiți un mediu îngrijitor și de susținere pentru persoana cu această boală. Simțirea singură uneori este normală, dar știind că există un sistem de susținere a persoanelor îngrijitoare care doresc să asculte va contribui la menținerea sănătății emoționale.

Această boală necesită tratament profesional. Vă încurajăm să ne contactați astăzi, astfel încât să putem începe evaluarea formei dvs. specifice de sindrom Alport și să dezvoltăm un plan de tratament adaptat nevoilor dumneavoastră specifice.

Suntem aici sa ajutam. Sunați-ne astăzi.

Colaborarea în cercetarea sindromului Alport a dezvoltat recomandări de practică clinică care vizează standardizarea terapiei pentru copiii cu sindrom Alport. De asemenea, sunt disponibile ghiduri pentru tratamentul pacienților adulți cu sindrom Alport (1).

Pentru mai multe informații contactați-ne aici.

Trăirea cu boli de rinichi

  • Doar pentru copii!
  • Înțelegerea bolii renale
  • Resurse A-Z
  • Înțelegerea sindromului nefrotic și a bolii glomerulare
    • Sindrom nefrotic
    • Glomeruloscleroza focală segmentară (FSGS)
    • Boala cu modificări minime (MCD)
    • Nefropatie IgA
    • Alte boli glomerulare
      • Sindromul Alport
      • C1q Nefropatie
      • Nefropatia IgM
      • Glomerulonefrita membranoproliferativă
      • Nefropatie membranara (MN)
  • Opțiuni de tratament
  • Dieta și nutriția
  • Gestionarea îngrijirii dumneavoastră
  • Programe educaționale
  • Boala renală în stadiul final
  • Centrul de Resurse Proteinuria
  • Creșterea unui copil cu sindrom nefrotic
  • Creșterea unui copil cu sindrom nefrotic
  • Resurse de sprijin
  • Întrebări frecvente

Misiunea noastră

Misiunea NephCure Kidney International ® este de a accelera cercetarea pentru tratamente eficiente pentru formele rare de sindrom nefrotic și de a oferi educație și sprijin care să îmbunătățească viața celor afectați de aceste boli renale care varsă proteine.