Evgeny N. Suspitsin

și N.N. Institutul de Oncologie Petrov, St. Petersburg, Rusia

Petersburg Rusia

b Sf. Universitatea Medicală Pediatrică St. Petersburg, St. Petersburg, Rusia

Evgeny N. Imyanitov

și N.N. Institutul de Oncologie Petrov, St. Petersburg, Rusia

b Sf. Universitatea de Medicină Pediatrică St. Petersburg, St. Petersburg, Rusia

c II Universitatea de Medicină Nord-Vest Mechnikov, St. Petersburg, Rusia

d Sf. Universitatea de Stat St. Petersburg, St. Petersburg, Rusia

Abstract

Epidemiologie

Manifestari clinice

Descrierea manifestărilor clinice esențiale și a criteriilor de diagnostic corespunzătoare se bazează în mare parte pe un studiu seminal al lui Beales și colab. [1999]. Este important să recunoaștem că acești algoritmi de diagnostic au fost dezvoltați înainte de descoperirea genelor BBS și pe baza prezentărilor fenotipice ale acestui sindrom [Forsythe și Beales, 2013]. Simptomele bolii pot varia semnificativ între pacienți; prin urmare, diagnosticul se bazează pe numărul de caracteristici primare și secundare ale BBS. Mai multe articole rezumă datele privind frecvența diferitelor simptome la pacienții cu BBS [Beales și colab., 1999; Forsythe și Beales, 2013; M'hamdi și colab., 2014]. Cu toate acestea, este foarte important să ne dăm seama că aproape toate studiile clinice au analizat pacienți de diferite vârste. Multe persoane cu BBS arată practic sănătoase la naștere, cu excepția cazului în care s-au născut cu o polidactilie. Alte simptome ale BBS tind să apară treptat în timpul sau după primul deceniu de viață; astfel, pacienții diagnosticați în copilăria timpurie tind să aibă mai puține caracteristici clinice ale bolii. De exemplu, s-a raportat că distrofia tijă-con afectează „numai” 93% dintre pacienții cu BBS; cu toate acestea, cei care nu prezentau anomalii ale ochilor erau mai tineri de 8 ani în momentul studiului [Beales et al., 1999].