Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică a țesutului conjunctiv al corpului. Are unele caracteristici comune cu sindromul Marfan, dar are și unele diferențe importante.

fundația

Persoanele cu caracteristici ale sindromului Loeys-Dietz trebuie să se prezinte la un medic care știe despre afecțiune pentru a decide dacă au această tulburare; adesea acesta va fi un genetician medical. Este foarte important ca persoanele cu sindrom Loeys-Dietz să primească un diagnostic precoce și corect, astfel încât să poată primi tratamentul potrivit.

Fundația Sindromul Loeys-Dietz, o divizie a Fundației Marfan, oferă informații suplimentare pentru cei afectați de sindromul Loeys-Dietz.

Ce cauzează sindromul Loeys-Dietz?

Sindromul Loeys-Dietz (tip 1-5) este cauzat de o mutație genetică la una din cele cinci gene care codifică receptorii și alte molecule din calea factorului de creștere-beta (TGF-β). Aceste gene sunt:

  • LDS-1 - factor de creștere transformant beta-receptor 1 (TGFβR1)
  • LDS-2 - factor de creștere transformant beta-receptor 2 (TGFβR2)
  • LDS-3 - mame împotriva omologului decapentaplegic (SMAD-3)
  • LDS-4 - factor de creștere ligand beta-2 ligand (TGFβ2)
  • LDS-5 - factor de creștere ligand beta-3 ligand (TGFβ3)

Atunci când oricare dintre aceste gene are o mutație, creșterea și dezvoltarea țesutului conjunctiv al corpului și a altor sisteme ale corpului sunt perturbate, ducând la semnele și simptomele sindromului Loeys-Dietz. Sindromul Marfan este diferit de sindromul Loeys-Dietz prin aceea că mutația genică care provoacă sindromul Marfan se află în fibrilina-1 (FBN-1), o proteină din țesutul conjunctiv din organism. Cu toate acestea, există multe caracteristici comune între cele două sindroame.

Pentru a vă conecta cu alții care experimentează sindromul Loeys-Dietz și pentru a accesa informații suplimentare, vizitați Fundația Sindromul Loeys-Dietz, o divizie a Fundației Marfan.

Care sunt caracteristicile cheie ale sindromului Loeys-Dietz?

Deoarece țesutul conjunctiv se găsește în tot corpul, caracteristicile sindromului Loeys-Dietz pot apărea și în tot corpul, inclusiv inima, vasele de sânge, oasele, articulațiile, pielea și organele interne, cum ar fi intestinele, splina și uterul.

Una dintre caracteristicile cheie ale sindromului Loeys-Dietz este mărirea aortei, vasul mare de sânge care transportă sângele din inimă către restul corpului. Aorta se poate slăbi și se poate întinde, provocând o umflătură în peretele vasului de sânge (un anevrism). Întinderea aortei poate duce, de asemenea, la o rupere bruscă a straturilor din peretele aortei (disecție aortică). Aceasta este o complicație care pune viața în pericol și poate apărea fără avertisment. În sindromul Loeys-Dietz, anevrismele și disecțiile pot apărea și în alte artere decât aorta.

Alte caracteristici ale sindromului Loeys-Dietz includ:

Cardiovascular

  • Arterele care se răsucesc și vânt (tortuozitate arterială)
  • Defecte cardiace la naștere (defect septal atrial, canal arterial brevetat, valvă aortică bicuspidă)

Ochii, capul și gâtul

  • Ochii la distanță mare (hipertelorism)
  • Albul ochiului arată albastru sau gri
  • Uvula largă sau divizată (țesutul care atârnă în spatele gâtului)
  • Făcu palatul
  • Instabilitate sau malformație a coloanei vertebrale în gât

Piele

  • Vânătăi ușoare, cicatrici largi, textură moale a pielii și piele translucidă (atunci când pare aproape transparentă)

Oase

  • Piciorul clubului (când piciorul este rotit în interior și în sus la naștere)
  • Mineralizarea slabă a oaselor (osteoporoză) care poate face oasele mai susceptibile de rupere)

Alte

  • Alergii la alimente și elemente din mediu
  • Probleme de stomac și intestinale, cum ar fi dificultăți de absorbție a alimentelor și diaree cronică (vine și trece, dar niciodată nu dispare) diaree, dureri abdominale și/sau sângerări și inflamații gastro-intestinale
  • Ruptura splinei sau intestinului
  • Ruptura uterului in timpul sarcinii

Atunci când o persoană are aceste caracteristici particulare, este important să fie evaluat pentru sindromul Loeys-Dietz.

Pentru mai multe informații, mergeți la Fundația Sindromul Loeys-Dietz, o divizie a Fundației Marfan. De asemenea, puteți contacta oricând Centrul nostru de ajutor la LoeysDietz.org/Ask (Vă rugăm să includeți butoane albastre, în plus față de textul hiperlegat pentru această secțiune - unul pentru LDSF și unul pentru Centrul de ajutor)

Pentru a afla mai multe despre sindromul Loeys-Dietz și diagnosticul și tratamentul acestuia, descărcați: