Descriere

Spondilita anchilozantă este o formă de inflamație articulară în curs (artrita inflamatorie cronică) care afectează în primul rând coloana vertebrală. Această afecțiune se caracterizează prin dureri de spate și rigiditate care apar de obicei în adolescență sau la vârsta adultă timpurie. În timp, mișcarea spatelui devine treptat limitată, pe măsură ce oasele coloanei vertebrale (vertebrele) fuzionează împreună. Această fuziune osoasă progresivă se numește anchiloză.

spondilita

Cele mai vechi simptome ale spondilitei anchilozante rezultă din inflamația articulațiilor dintre oasele pelvine (ilia) și baza coloanei vertebrale (sacrum). Aceste articulații se numesc articulații sacroiliace, iar inflamația acestor articulații este cunoscută sub numele de sacroiliită. Inflamația se răspândește treptat la articulațiile dintre vertebre, provocând o afecțiune numită spondilită. Spondilita anchilozantă poate implica și alte articulații, inclusiv umerii, șoldurile și, mai rar, genunchii. Pe măsură ce boala progresează, poate afecta articulațiile dintre coloana vertebrală și coaste, restricționând mișcarea pieptului și făcând dificilă respirația profundă. Persoanele cu boli avansate sunt, de asemenea, mai predispuse la fracturi ale vertebrelor.

Spondilita anchilozantă afectează ochii în până la 40% din cazuri, ducând la episoade de inflamație a ochilor numită irită acută. Irita acută provoacă dureri oculare și sensibilitate crescută la lumină (fotofobie). Rar, spondilita anchilozantă poate provoca, de asemenea, complicații grave care implică inima, plămânii și sistemul nervos.

Frecvență

Spondilita anchilozantă face parte dintr-un grup de boli conexe cunoscute sub numele de spondiloartropatii. În Statele Unite, spondiloartropatiile afectează 3,5 până la 13 la 1000 de persoane.

Cauze

Spondilita anchilozantă este probabil cauzată de o combinație de factori genetici și de mediu, dintre care majoritatea nu au fost identificați. Cu toate acestea, cercetătorii au descoperit variații ale mai multor gene care influențează riscul de a dezvolta această tulburare.

HLA-B gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​care joacă un rol important în sistemul imunitar. HLA-B gena face parte dintr-o familie de gene numită complexul antigenului leucocitar uman (HLA). Complexul HLA ajută sistemul imunitar să distingă propriile proteine ​​ale organismului de proteinele produse de invadatori străini (cum ar fi virușii și bacteriile). HLA-B gena are multe variații normale diferite, permițând sistemului imunitar fiecărei persoane să reacționeze la o gamă largă de proteine ​​străine. O variantă a HLA-B gena numita HLA-B27 crește riscul de a dezvolta spondilita anchilozantă. Deși mulți oameni cu spondilită anchilozantă au HLA-B27 variație, majoritatea persoanelor care au această versiune a HLA-B gena nu dezvolta niciodată tulburarea. Nu se știe cum HLA-B27 crește riscul de a dezvolta spondilita anchilozantă.

Variații ale mai multor gene suplimentare, inclusiv ERAP1, IL1A, și IL23R, au fost, de asemenea, asociate cu spondilita anchilozantă. Deși aceste gene joacă roluri critice în sistemul imunitar, nu este clar cum variațiile acestor gene afectează riscul unei persoane de a dezvolta spondilita anchilozantă. Se consideră că modificările genelor care nu au fost încă identificate afectează șansele de a dezvolta spondilita anchilozantă și influențează progresia tulburării. Unele dintre aceste gene vor juca un rol în sistemul imunitar, în timp ce altele pot avea funcții diferite. Cercetătorii lucrează pentru a identifica aceste gene și a clarifica rolul lor în spondilita anchilozantă.

Aflați mai multe despre genele asociate cu spondilita anchilozantă

Moştenire

Deși spondilita anchilozantă poate apărea la mai multe persoane dintr-o familie, nu este o boală pur genetică. Este posibil ca mai mulți factori genetici și de mediu să joace un rol în determinarea riscului de a dezvolta această tulburare. Ca rezultat, moștenirea unei variații genetice legate de spondilita anchilozantă nu înseamnă că o persoană va dezvolta afecțiunea, chiar și în familiile în care mai mult de un membru al familiei are tulburarea. De exemplu, aproximativ 80% dintre copiii care moștenesc HLA-B27 de la un părinte cu spondilită anchilozantă nu dezvoltă tulburarea.