Descriere

Boala celiacă este o afecțiune în care sistemul imunitar este anormal de sensibil la gluten, o proteină care se găsește în grâu, secară și orz. Boala celiacă este o tulburare autoimună; tulburările autoimune apar atunci când sistemul imunitar funcționează defectuos și atacă propriile țesuturi și organe ale corpului. Fără o dietă strictă, fără gluten pe tot parcursul vieții, inflamația rezultată din supraactivitatea sistemului imunitar poate provoca o mare varietate de semne și simptome care implică multe părți ale corpului .

boala

Boala celiacă se poate dezvolta la orice vârstă după ce o persoană începe să mănânce alimente care conțin gluten. Simptomele clasice ale afecțiunii rezultă din inflamația care afectează tractul gastro-intestinal. Această inflamație dăunează vilozităților, care sunt proiecții mici, asemănătoare degetelor, care acoperă intestinul subțire și oferă o suprafață mult crescută pentru a absorbi nutrienții. În boala celiacă, vilozitățile se scurtează și se aplatizează în cele din urmă. Leziunile intestinale cauzează diaree și o absorbție slabă a nutrienților, ceea ce poate duce la pierderea în greutate. Durerea abdominală, umflarea (distensia) și intoleranțele alimentare sunt frecvente în boala celiacă. Inflamația asociată cu boala celiacă poate duce la un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer gastro-intestinal, cum ar fi cancerele intestinului subțire sau esofagului.

Inflamația și absorbția slabă a nutrienților pot duce la probleme care afectează multe alte organe și sisteme ale corpului la persoanele afectate. Aceste probleme de sănătate pot include deficit de fier care duce la un număr redus de celule roșii din sânge (anemie), deficiențe de vitamine, densitate minerală osoasă scăzută (osteoporoză), erupții cutanate cu mâncărime (dermatită herpetiformă), defecte ale smalțului dinților, oboseală cronică, dureri articulare, creștere slabă, pubertate întârziată, infertilitate sau avorturi spontane repetate. Problemele neurologice au fost, de asemenea, asociate cu boala celiacă; acestea includ dureri de cap de migrenă, depresie, tulburări de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) și convulsii recurente (epilepsie). Multe persoane cu boală celiacă au una sau mai multe dintre aceste probleme de sănătate variate, dar nu prezintă simptome gastro-intestinale. Această formă a afecțiunii se numește boală celiacă non-clasică. Cercetătorii cred acum că boala celiacă non-clasică este de fapt mai frecventă decât forma clasică.

Boala celiacă rămâne adesea nediagnosticată, deoarece multe dintre semnele și simptomele sale sunt nespecifice, ceea ce înseamnă că pot apărea în multe tulburări. Majoritatea persoanelor care au una sau mai multe dintre aceste probleme de sănătate nespecifice nu au boală celiacă. În medie, diagnosticul bolii celiace nu se face decât la 6-10 ani de la începerea simptomelor.

Unele persoane au boală celiacă silențioasă, în care nu au simptome ale tulburării. Cu toate acestea, persoanele cu boală celiacă tăcută au în sânge proteine ​​imune (anticorpi) care sunt frecvente în boala celiacă. De asemenea, au leziuni inflamatorii ale intestinului subțire care pot fi detectate cu o biopsie.

Într-un număr mic de cazuri, boala celiacă nu se îmbunătățește cu o dietă fără gluten și progresează către o afecțiune numită molie refractară. Sprue refractar se caracterizează prin inflamația cronică a tractului gastro-intestinal, absorbția slabă a nutrienților și un risc crescut de a dezvolta un tip de cancer al celulelor imune numit limfom cu celule T.

Frecvență

Boala celiacă este o tulburare frecventă. Prevalența sa a fost estimată la aproximativ 1 din 100 de persoane din întreaga lume.

Cauze

Riscul de a dezvolta boala celiacă este crescut de anumite variante ale HLA-DQA1 și HLA-DQB1 gene. Aceste gene oferă instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor care joacă un rol critic în sistemul imunitar. HLA-DQA1 și HLA-DQB1 genele aparțin unei familii de gene numite complexul antigen leucocitar uman (HLA). Complexul HLA ajută sistemul imunitar să distingă propriile proteine ​​ale organismului de proteinele produse de invadatori străini, cum ar fi virusurile și bacteriile.

Proteinele produse din HLA-DQA1 și HLA-DQB1 genele se atașează (se leagă) una de cealaltă pentru a forma un complex funcțional proteic numit heterodimer DQαβ care leagă antigenul. Acest complex, care este prezent la suprafața anumitor celule ale sistemului imunitar, se atașează la fragmente de proteine ​​(peptide) din afara celulei. Dacă sistemul imunitar recunoaște peptidele ca străine (cum ar fi peptidele virale sau bacteriene), declanșează un răspuns la atacul virusurilor sau bacteriilor invadatoare.

Boala celiacă este asociată cu un răspuns imun inadecvat la un segment al proteinei glutenului numit gliadină. Această activare inadecvată a sistemului imunitar provoacă inflamații care afectează organele și țesuturile corpului și duc la semnele și simptomele bolii celiace.

Aproape toate persoanele cu boală celiacă au variante specifice ale HLA-DQA1 și HLA-DQB1 gene, care par să crească riscul unui răspuns imun inadecvat la gliadină. Cu toate acestea, aceste variante se găsesc și la 30 la sută din populația generală și doar 3 la sută dintre persoanele cu variante genetice dezvoltă boala celiacă.

Se pare că alți factori de contribuție, cum ar fi factorii de mediu și modificările altor gene, influențează, de asemenea, dezvoltarea acestei tulburări complexe.

Aflați mai multe despre genele asociate bolii celiace

Moştenire

Boala celiacă tinde să se grupeze în familii. Părinții, frații sau copiii (rude de gradul I) ale persoanelor cu boală celiacă au șanse între 4 și 15% să dezvolte tulburarea. Cu toate acestea, modelul de moștenire este necunoscut.