Informații despre articol

Raymond A. Huml, IQVIA, Durham, Carolina de Nord 27703, SUA. E-mail: [e-mail protejat]

distrofiei

Abstract

Fundal:

Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD) este o boală musculară complexă, moștenită și rară care afectează întregul corp. Simptomul major al FSHD este slăbirea progresivă și pierderea mușchilor scheletici. Locația obișnuită a acestor puncte slabe la debut este originea numelui: față (facio), centură de umăr (scapulo) și brațe superioare (humeral). FSHD pare să aibă determinanți moleculari și genetici diferiți, cu diferențe proporționale în progresia bolii.

Metode:

Distrofia musculară facioscapulohumerală (MD) este probabil cea mai răspândită formă de MD, dar nu are nici tratamente care modifică boala și nici un tratament. Pe măsură ce mecanismul de acțiune devine mai clarificat, mai multe companii biofarmaceutice investesc capital în găsirea tratamentelor pentru pacienții cu FSHD. Sponsorii tratamentelor pentru pacienții cu FSHD ar trebui să fie conștienți de unele dintre concepțiile greșite frecvente asociate cu dezvoltarea medicamentului FSHD, cu scopul de a optimiza șansa de a dovedi siguranța și eficacitatea pentru fiecare tratament potențial pentru FSHD în cadrul studiului clinic.

Rezultate:

Patru subiecte majore cu potențiale manifestări clinice pentru pacienții cu FSHD vor fi discutate legate de slăbiciune musculară, probleme respiratorii, modele animale și prevalență.

Concluzie:

Autorii oferă mai multe soluții pentru a contracara concepțiile greșite cu fiecare scenariu în timpul dezvoltării medicamentelor din studiile clinice.