De Lynn Antonopoulos

boală

Cercetătorii și clinicienii au lucrat timp de decenii examinând boala Alzheimer (AD), totuși, în ciuda realizării unor progrese semnificative în identificarea factorilor care contribuie la dezvoltarea AD, nimeni nu a dezvoltat cu succes un medicament care să modifice boala.

Lectorul New Horizons, Andrew Saykin, PsyD, profesor de radiologie și servicii de imagistică Raymond C. Beeler și profesor de genetică medicală și moleculară la Facultatea de Medicină a Universității Indiana (IU), a prezentat o privire asupra cercetării AD, cu accent pe prevalență, factori de risc și biomarkeri.

„Lucrarea continuă în domeniu evoluează către medicina de precizie pentru AD cu scopul final de prevenire, dezvoltare terapeutică și o înțelegere a mecanismelor fundamentale necesare pentru atingerea acestui obiectiv”, Dr. Spuse Saykin.

Potrivit unui raport anual publicat de Asociația Alzheimer, AD este a șasea cauză principală de deces în S.U.A. afectând aproape 6 milioane de americani și mulți alții din întreaga lume. "Costurile anuale sunt estimate la aproape 300 de miliarde de dolari și toate aceste cifre vor crește în creștere, având în vedere îmbătrânirea populației dacă nu intervenim", Spuse Saykin.

După prezentarea unei liste cuprinzătoare de factori de risc cunoscuți, cum ar fi vârsta, istoricul familial și genetică, inclusiv gena APOE, Dr. Saykin a spus că povestea AD se întoarce cu 112 ani în urmă la Alois Alzheimer, care a identificat deteriorarea mentală a unei femei în vârstă de 50 de ani care avea ceea ce a devenit cunoscut sub numele de plăci senile în creier.

Impartasirea imaginilor placilor beta amiloide pe PET molecular si PET tau, Dr. Saykin a spus, la reflectarea contributiei incredibile de neuroimagistica in aceasta zona, este o dezvoltare transformatoare pentru a privi ceea ce a fost vizibil doar inainte in tesutul cerebral in vivo si cu potential ani inainte de diagnostic.

Privind progresele care au fost făcute în anii de la prima descriere a AD, Dr. Saykin s-a referit la Inițiativa de Neuroimagerie a Bolii Alzheimer (ADNI), un consorțiu dedicat încă de la începutul anilor 2000 studiilor longitudinale cu biomarkeri cerebrali multi-modali, inclusiv RMN, PET FDG, PET amiloid și PET tau.

Alte modalități continuă să fie studiate ca tehnici mature în ADNI care, potrivit Dr. Saykin, se află la a patra fază și a rămas mereu dedicat științei deschise, făcând imediat publice toate datele din studii.

Genetica moleculară cheie pentru progres

Cercetătorii au făcut, de asemenea, progrese în genetică moleculară, potrivit Dr. Saykin, identificând trei gene cu debut precoce (PSEN2, PSEN1 și APP) în anii 1990, care sunt implicate într-o formă determinantă autosomală deterministă mică, dar importantă din punct de vedere științific și clinic.

Consorțiul Rețeaua Alzheimer Moștenit Dominant (DIAN), vizează forma autosomală dominantă a bolii, iar cercetările au condus la înțelegerea faptului că modificările biomarkerilor pot fi modelate cu 20 de ani înainte de apariția bolii AD, oferind clinicienilor o lungă fereastră oportunitate.

Dr. Saykin a spus că pe scară largă, studii internaționale au identificat 25 de gene candidate promițătoare legate de mai multe căi biologice care ar putea fi vizate.

În plus, el s-a referit la studiile „omice” și la rolul biologiei sistemelor și al bioinformaticii în identificarea rețelelor neregulate în AD.

Cercetările privind modificările stilului de viață, inclusiv exercițiile fizice, dieta, angajamentul cognitiv și somnul sunt foarte promițătoare. „Factorii de protecție au un rol real de jucat, iar studiile la scară largă analizează impactul acestora asupra creierului”.

Dr. Saykin a spus că, în cele din urmă, toate aceste date converg și trebuie să fie plasate într-un cadru pentru a-i da sens. El a subliniat necesitatea supercomputării pentru a interoga creierul, rețelele sociale și genetice și să învețe cât mai mult posibil.

„O viziune largă care pune toate aceste elemente laolaltă este o cheie pentru o mai bună înțelegere a mecanismului bolii”, a spus el.